Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 3 (2019) | КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Гернер, В. Д. Назаров, Т. Ф. Федорова, С. В. Лапин, Т. А. Павлова, С. А. Новиков, Т. М. Алексеева, В. Л. Эмануэль, Е. Б. Панина | ||
| "... reliable way to confirm the presence of WKD is to identify mutations in the ATP7B gene. Materials ..." | ||
| № 3 (2019) | РАЗНООБРАЗИЕ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ПРИ МУТАЦИЯХ В ГЕНЕ DYNC1H1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Шаркова, П. А. Шаталов, Е. Л. Дадали | ||
| "... Introduction. To date, DYNC1H1 gene mutations are known for large number of hereditary diseases ..." | ||
| Том 26, № 4 (2021) | Анализ мутаций и полиморфизмов в генах, ассоциированных с болезнью Паркинсона, у пациентов Красноярского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Субботина, В. Г. Абрамов, А. А. Разумова, Г. Ю. Кочмарева, А. А. Карнюшка, С. В. Верещагина, Д. В. Похабов | ||
| "... genes are known (SNCA, PARK2, PINK1, PARK7 (DJ-1) and LRRK2), mutations in which have a pathological ..." | ||
| № 3 (2019) | СЛОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ РАННЕЙ ИНФАНТИЛЬНОЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ 9-ГО ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Малов, М. И. Вшивков, М. А. Мамунц | ||
| "... which are caused by mutations in more than 70 genes. Material and methods: The data of a long-term ..." | ||
| Том 27, № 1 (2022) | Генетическая характеристика и клинические особенности церебральной аутосомно-доминантной артериопатии c субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. К. Черебилло, В. Д. Назаров, Ю. М. Кирьянов, С. В. Лапин, А. В. Мазинг, Н. В. Шулешова, Г. С. Макшаков, Н. А. Тотолян, Я. Б. Кушнир, А. В. Купаева, В. Д. Пивень, В. Л. Эмануэль | ||
| "... with CADASIL, including the study of the prevalence of the NOTCH3 gene mutations in patients with suspected ..." | ||
| Том 25, № 2 (2020) | Атаксии с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста: описание серии клинических случаев и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, С. А. Клюшников, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, М. Н. Андреев, А. С. Ветчинова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... . Several identified mutations in the ATM and SETX genes are described for the first time. Conclusion. Ataxia ..." | ||
| Том 26, № 5 (2021) | Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Савчук, Е. П. Голубинская, Т. Н. Щербинина, Г. Ю. Воронин, Е. О. Савчук, Е. Ю. Зяблицкая, Т. П. Макалиш | ||
| "... material in vessels of small and medium caliber. A mutation in the NOTCH3 gene on chromosome 19p13 leads ..." | ||
| Том 29, № 3 (2024) | Результаты хирургического лечения эпилепсии у пациентов с диффузными глиомами головного мозга | Аннотация похожие документы |
| М. Ю. Прокудин, И. В. Литвиненко, Б. В. Мартынов, Е. Н. Имянитов, Е. С. Саитова, Д. В. Свистов, О. А. Клиценко, Э. Ю. Клименкова | ||
| "... (IDH1/2 mutation, 1p/19q codeletion) determines the outcomes of epilepsy surgery in this patient ..." | ||
| Том 26, № 5 (2021) | Кетогенная диета в лечении детей с фармакорезистентной эпилепсией. Отечественный опыт и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Лукьянова, Е. А. Пырьева, Т. Н. Сорвачева, С. О. Айвазян, К. В. Осипова, Л. М. Сушко, А. И. Сафронова | ||
| "... генетическим фактором Мутация в гене, синдром Кол-во больных < 50% > 50% > 75% 100% Без эффекта GRIN2D 1 ..." | ||
| Том 28, № 2 (2023) | Миастения гравис: особенности эпидемиологии, патогенеза, лечения и взаимосвязь с тимомами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Гарифуллин, Э. И. Султанова, И. В. Асфандиярова, А. Б. Хусаинова, М. Э. Гордеева, А. Р. Шакирова, А. А. Корнеева, А. Ф. Тукаев, Д. Н. Ефремова, А. С. Синицина, Е. О. Собянина, А. Р. Усманова, Э. И. Ихсанова | ||
| "... различные мутации в последова- тельностях как легких, так и тяжелых цепей имму- ноглобулинов в наивном B ..." | ||
| 1 - 10 из 10 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
