РАЗНООБРАЗИЕ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ПРИ МУТАЦИЯХ В ГЕНЕ DYNC1H1
https://doi.org/10.30629/2658-7947-2019-24-3-31-36
Аннотация
Об авторах
И. В. Шаркова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела
Россия
кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела
П. А. Шаталов
ООО «Генотек»
Россия
руководитель отдела диагностики наследственных заболеваний
Россия
руководитель отдела диагностики наследственных заболеваний
Е. Л. Дадали
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Медико-генетический научный центр»;
Федеральное государственное бюджетное учреждение высшего образования Российский научно-исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия
д.м.н., руководитель научно-консультативного отделаФБГНУ «Медикогенетический научный центр», профессор, кафедры молекулярной и клеточной генетики МБФ ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
д.м.н., руководитель научно-консультативного отделаФБГНУ «Медикогенетический научный центр», профессор, кафедры молекулярной и клеточной генетики МБФ ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Список литературы
1. Van der Vleuten A.J., van Ravenswaaij-Arts C.M., Frijns C.J. et al. Localisation of the gene for a dominant congenital spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs to chromosome 12q23-q24. Eur J Hum Genet. 1998;6:376–382. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200229.
2. Harms M.B., Allred P., Gardner R., et al. Dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: Linkage to 14q32. Neurology. 2010;75(6):539–546. https://doi. org/10.1212/WNL.0b013e3181ec800c.
3. Tsurusaki Y., Saitoh S., Tomizawa K. et al. A DYNC1H1 mutation causes a dom-inant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance. Neurogenetics. 2012;13(4):327–332. https://doi.org/10.1007/s10048-012-0337-6.
4. Willemsen M.H., Vissers L.E., Willemsen M.A. et al. Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects. J Med Genet. 2012;49(3):179–183. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100542.
5. Poirier K., Lebrun N., Broix L., Tian G. Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly. Nat Genet. 2013 Jun; 45(6): 10.1038/ng.2613. https://doi.org/0.1038/ng.2613.
6. Fiorillo C., Moro F., Yi J. et al. Novel dynein DYNC1H1 neck and motor do-main mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development. Hum Mutat. 2014;35(3):298–302. https://doi.org/10.1002/humu.22491.
7. Allan V.J. Cytoplasmic dynein. Biochem Soc Trans. 2011,39(5):1169–1178. https://doi.org/10.1042/BST0391169.
8. Schiavo G., Greensmith L., Hafezparast M., Fisher E.M. Cytoplasmic dynein heavy chain: The servant of many masters. Trends Neurosci. 2013;36(11):641–651. https://doi. org/10.1016/j.tins.2013.08.001.
9. Weedon M.N., Hastings R., Caswell R., et al. Exome sequencing identifies a DYNC1H1 mutation in a large pedigree with dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Am J Hum Genet. 2011;89(2):308–312. https://doi.org/10.1016/j. ajhg.2011.07.002.
10. Strickland A.V., Schabhuttl M., Offenbacher H. et al. Mutation screen reveals novel variants and expands the phenotypes associated with DYNC1H1. J. Neurol. 2015;262:2124–2134. https://doi.org/10.1007/s00415-015-7727-2.
11. Gelineau-Morel R., Lukacs M., Weave N. Stottmann Congenital Cataracts and Gut Dysmotility in a DYNC1H1 Dyneinopathy Patient. Genes (Basel). 2016 Oct; 7(10): 85. https://doi.org/10.3390.
12. Lipka J., Kuijpers M., Jaworski J., Hoogenraad C.C. Mutations in cytoplasmic dynein and its regulators cause malformations of cortical development and neurodegenerative diseases. Biochem Soc Trans. 2013;41(6):1605–1612. https://doi.org/10.1042/ BST20130188.
13. Beecroft S.J., McLean C.A., Delatycki M.B. et al. Expanding the phenotypic spectrum associated with mutations of DYNC1H1. Neuromuscular disorders. 2017; 27(7): 607–615. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.04.011.
Рецензия
При поддержке: Исследование не имело спонсорской поддержки.
Для цитирования:
Шаркова И.В., Шаталов П.А., Дадали Е.Л. РАЗНООБРАЗИЕ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ПРИ МУТАЦИЯХ В ГЕНЕ DYNC1H1. Российский неврологический журнал. 2019;(3):31-36. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2019-24-3-31-36
For citation:
Sharkova I.V., Shatalov P.A., Dadali E.L. VARIETY OF CLINICAL MANIFESTATIONS IN MUTATIONS IN THE DYNC1H1 GENE. Russian neurological journal. 2019;(3):31-36. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2019-24-3-31-36
Просмотров: 1158
Послать статью по эл. почте 