Preview

Российский неврологический журнал

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков
Том 25, № 2 (2020)
Скачать выпуск PDF

ОБЗОРЫ

5-11 87
Аннотация
Обсуждается мембранная теория слабости мышц при наследственных мышечных дистрофиях вследствие повреждения сарколеммы и мембран других органелл скелетной мышцы, роль КТ, МРТ и фосфорной МРТспектроскопии в диагностике мышечных дистрофий, а также использование неинвазивного способа пренатальной диагностики путем молекулярно-генетического анализа ДНК плода, полученной из крови беременной женщины. Описаны различные пробные способы лечения мышечных дистрофий.
12-21 227
Аннотация
Для уменьшения интенсивности болевого синдрома, снижения влияния психологических, социальных факторов, коморбидных расстройств и улучшения качества жизни у пациентов с хронической болью в спине (ХБС) могут использоваться психологические методы лечения. Обсуждаются методы оценки психологического состояния, эффективность различных психологических методов. Отмечается, что эффективность когнитивно-поведенческой терапии, майндфулнесс (терапия осознанности), метода релаксации и биологической обратной связи подтверждена результатами рандомизированных контролируемых исследований при ХБС. Психологические методы лечения боли следует широко использовать при ведении пациентов с ХБС.
22-27 95
Аннотация
Паралич Белла (ПБ) является наиболее распространенной невропатией и составляет 11,5–53,3 случая на 100 000 человек в год. Диагностика и быстрое определение причины заболевания являются ключевыми для лечения. В статье дается обзор литературы по основным гипотезам причин возникновения ПБ: анатомические факторы, вирусная инфекция и иммунологический фактор.

ИССЛЕДОВАНИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

28-36 111
Аннотация
Введение. Атаксии с нарушением репарации ДНК — группа наследственных заболеваний с широким спектром неврологических и экстраневральных проявлений. Ввиду значительного клинического полиморфизма существуют объективные трудности в дифференциальной диагностике данной группы атаксий. Цель исследования — анализ клинической картины и данных лабораторно-инструментальных обследований серии генетически подтвержденных случаев атаксий с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста. Материал и методы. Обследованы 55 пациентов с атаксиями дегенеративного генеза. Проведены клиническая оценка, стимуляционная электромиография, МРТ головного мозга, анализы крови на альфа-фетопротеин, иммуноглобулины, холестерин и альбумин, активность креатинфосфокиназы. Для генотипирования использовали технологии массового параллельного секвенирования (MPS), в том числе оригинальную мультигенную панель. Результаты. Верифицированы 8 (14,5%) пациентов с различными формами атаксий с нарушением репарации ДНК: 5 больных с атаксией-телеангиэктазией, 3 — с атаксией с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов. Охарактеризованы клинические особенности данных атаксий, выявлено преобладание атипичных форм атаксии-телеангиэктазии в выборке российских пациентов взрослого возраста. Фенотипы атаксий с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов соответствовали классическим описаниям. Ряд выявленных мутаций в генах АТМ и SETX описываются впервые. Заключение. У российских пациентов взрослого возраста атаксии с нарушением репарации ДНК являются распространенной группой заболеваний. Они представлены атаксией-телеангиэктазией, атаксией с окуломоторной апраксией 1-го и 2-го типов, нередко обусловленных новыми мутациями. Методом выбора для ДНК-диагностики данных форм атаксий является использование технологий MPS.
37-41 66
Аннотация
Приводится редкое клиническое наблюдение 24-летней пациентки с клиническими и радиологическими проявлениями прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии, которая сочеталась с разрывом мешотчатой аневризмы головного мозга и гиперпаратиреозом. Особенностью данного случая явилась сочетанная патология церебральных сосудов с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией, первые проявления которой возникли после внутричерепной геморрагии с развитием тяжелого двигательного неврологического дефицита, что сопровождалось суставным и выраженным спастическим синдромами, грубыми мышечносуставными контрактурами, а позже были выявлены признаки дефицита витамина D и гиперпаратиреоза.
42-46 113
Аннотация
Представлено наблюдение пациентки 53 лет с туннельной невропатией (ТН) срединного нерва, у которой получен положительный эффект от применения антихолинэстеразного препарата ипидакрина. В представленном наблюдении через 4 нед. лечения отмечено уменьшение выраженности невропатического болевого синдрома, улучшение нейрофизиологических показателей и эмоционального состояния. Обсуждаются возможные механизмы действия ипидакрина при ТН.
48-55 64
Аннотация
Цель исследования — оценить влияние инфузионной терапии на послеоперационную жировую глобулемию и когнитивную дисфункцию у пациентов после эндопротезирования тазобедренных суставов. Материал и методы. В I группе пациенты получали периоперационную терапию 0,9% раствором NaCl, а во II группе во время операции — Стерофундин iso и препарат модифицированного желатина Гелофузин, а после операции – Ремаксол. Результаты. Во II группе количество эмболоопасных глобул через 2 ч после операции было ниже на 51,4% с последующим более быстрым по сравнению с I группой снижением. Через 3 сут после операции во II группе сумма баллов по шкале MMSE была выше, максимальна в доменах, отвечающих за память и речь. На 15-е сутки количество пациентов без когнитивной дисфункции было почти в 2 раза больше. На 30-е сутки отсутствовали пациенты с выраженными когнитивными нарушениями (20–23 баллов), во II группе они составляли 11,3%. Обсуждение. Эмульгирующее действие препаратов привело к снижению эмболического церебрального повреждения жировыми глобулами, превышающими размеры форменных элементов крови. Это может быть связано с сорбцией свободных жирных кислот модифицированным желатином и восстановлением их утилизации. Заключение. Выявлена корреляционная связь между появлением в кровотоке крупных жировых глобул и развитием когнитивной дисфункции. Применение Гелофузина, Стерофундина изотонического и Ремаксола снижает выраженность жировой глобулемии и когнитивной дисфункции.


ISSN 2658-7947 (Print)
ISSN 2686-7192 (Online)