Наследственные нервно-мышечные болезни. Часть 3. Мышечные дистрофии: патогенез, диагностика и лечение
https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-2-5-11
Аннотация
Обсуждается мембранная теория слабости мышц при наследственных мышечных дистрофиях вследствие повреждения сарколеммы и мембран других органелл скелетной мышцы, роль КТ, МРТ и фосфорной МРТспектроскопии в диагностике мышечных дистрофий, а также использование неинвазивного способа пренатальной диагностики путем молекулярно-генетического анализа ДНК плода, полученной из крови беременной женщины. Описаны различные пробные способы лечения мышечных дистрофий.
Об авторах
В. М. Казаков
Кафедра неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПБ 2
Россия
Санкт-Петербург
Россия
Санкт-Петербург
А. А. Скоромец
Кафедра неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова
Россия
Санкт-Петербург
Россия
Санкт-Петербург
Д. И. Руденко
Кафедра неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПБ 2
Россия
Санкт-Петербург
Россия
Санкт-Петербург
Т. Р. Стучевская
Кафедра неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПБ 2
Россия
Санкт-Петербург
Россия
Санкт-Петербург
В. О. Колынин
Кафедра неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПБ 2
Россия
Санкт-Петербург
Россия
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Duboc D., Jehenson P., Tran Dinh S., et al. Phosphorus NMR spectroscopy study of muscular enzyme deficiency involving glycogenosis and glycolysis. Neurology. 1987;37:663–671.
2. Казаков В.М., Руденко Д.И., Скоромец А.А. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференцитальный диагноз. СПб: Политехника. 2008;374.
3. Kazakov V., Kolynin V., Rudenko D., Pozdnyakov A. MRI of lower limb muscles in patients with 4q35-linked FSLD2. Oxford Symposium on Muscle Disease. Oxford, UK. 2007;5.
4. Колынин В.О. Магнитно-резонансная томография (МРТ) скелетных мышц у больных с аутосомно-доминантной сцепленной с хромосомой 4q35 лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии. Дисс. канд. мед. наук СПбГМУ им. И.П. Павлова СПб. 2007;174.
5. Bakker E., van Ommen G.J.B. Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD and BMD) In: Neuromuscular Disorders: Clinical and molecular genetics. (Ed. A.E.H. Emery), Chichester: Wiley. 1998;59–85.
6. Upadhyaya M., MacDonald M., Ravine D. Noninvasive prenatal diagnosis for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Prenat. Diagn. 1999;19(10):959–965.
7. Imran Rafi, Lyn Chitty. Noninvasive the analysis cell-free fetus DNA in maternal plasma and non-invasive prenatal diagnosis. Br. J. Gen. Pract. 2009;59 (562):146–148.
8. Sacconi S., Trevisson E., Salviati L. et al. Coenzyme Q10 is frequently reduced in muscle in patients with mitochondrial myopathy. Neuromuscul. Disord. 2010;20(1):44–48.
9. Buyse G.M., Goemans M., van den Nauwe et al. Idebenon as a novel therapeutic approach for Duchenne muscular dystrophy. Results from a 12 months, double-blind, randomized placebocontrolled trial. Neuromusul. Disord. 2011;21 (6):396–405.
10. Griggs R.C., Herr B.E, Eagle M. et al. Equipoise concerning corticosteroid use in boys with Duchenne muscular dystrophy: persistent wide variation in practice. (Abstract). Neuromuscul. Disord. 2008;18(9–10):824.
11. Angelini C., Peterle E. Old and new therapeutic developments in steroid treatment in Duchenne muscular dystrophy. Acta Myol. 2012;31:9–20.
12. Wong-Kisiel L.C., Kuntz N.L. Two siblings with limb-girdle dystrophy type 2E responsive to deflazacort. Neuromuscul. Disord. 2010;20(2):122–124.
13. Hoffman E.P, Riddlec V., Maxime A. et al. Phase 1 trial of vamorolone, a first-in-class steroid, shows improvements in side effects via biomarkers bridged to clinical outcomes. Steroid. 2018;134:43–52.
14. Munzur A.Y. Glucocorticoid corticosteroid for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Detabase Syst. Rev. 2008;23(1):3725.
15. Suri, Valdia. Glucocorticoid regulation of brain-derived neurotrophic factor: Relevance to hippocampal structural and functional plasticity. Neuroscience. 2013;239:196–213.
16. Merlini L., Angellini A., Tiepolo T. et al. Cyclosporine A corrects mitochondrial dysfunction and muscle apoptosis in patients with collagen VI myopathies. Proc. Nat. Sci. 2008;105;(9–10):52255229.
17. Merlini L., Bernardi P. Therapy of collagen VI-related myopathy (Bethlem and Ulrich). Neurotherapeutics. 2008;5:613–618.
18. Politano L., Nigro G., Nigro V. et al. Gentamicin administration in Duchenne patients with premature stop codon. Preliminary results. Acta Myol. 2003;XXII(1):11–14.
19. van der Kooi E.L., Vogels O.J., van Asseldonk R.J. et al. Strength training and albuterol in facioscapulohomeral muscular dystrophy. Neurology. 2004;24:702–708.
20. Harcourt L.J., Schertzer J.D., Ryall J.G, Lynch G.S. Lower dose formoterol administration improves muscle function in dystrophic mdx mice without increasing fatigue. Neuromuscul Disord. 2007;17:47–55.
21. Patel K., Macharia R, Amthor H. Molecular mechanisms involving IGF-1 and myostatin to induce muscle hypertrophy as a therapeutic strategy for Duchenne muscular dystrophy. Acta Myol. 2005;XXIV(3):230–241.
22. Scheuerbrandt G. Fourth round table conference in Monaco on 15 January 2005: Regulation of muscle growth, a therapeutic issue for Duchenne muscular dystrophy. Acta Myol. 2005;XXIV (1):25–35.
23. Tsuchida K. Myostatin inhibition by a follistatin-derived peptide ameliorates the pathophysiology of MD model mice. Acta Myol. 2008;XXVII:14–18.
24. Ohsawa Y., Okada T., Kuga A. et al. Caveolin-3 regulates myostatin signaling — Mini-review. Acta Myol. 2008;XXVII:19–24.
25. Morgan J.E. Stem cells to treat muscular dystrophies. Acta Myol. 2005;XXIV(3):181–183.
26. Mouli V., Aamiri A, Perie S et al. Myoblast transfer therapy. Is there any light at the end of the tunnel? Acta Myol. 2005;XXIV(2):128–133.
27. Vilqin J.T. Myoblast transplantation: clinical trials and perspectives. Mini-review. Acta Myol. 2005;XXIV(2):119–127.
28. Morosetti R., Girardo T., Broccoloni A. et al. Mesoangioblasts from FSHMD display in vivo a variable myogenic ability predictable by their in vitro behavior. Cell Transplant. 2010;20(8):1299–313.
29. Bertoni C. Oligonucleotide-mediated gene editing for neuromuscular disorders. Acta Myol. 2005;XXIV:194–201.
30. Scheuerbrandt G. Exon Skipping with U7 gene transfer. Acta Myol. 2006;XXV:40–42.
31. Yokoto T., Duddy W., Partridge T. Optimizing exon skipping therapies for DMD. Acta Myol. 2007;XXVI(3):179–84.
32. Muntoni F. The development of antisense oligonucleotide therapies for Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord. 2010;20(5):355–362.
Рецензия
Для цитирования:
Казаков В.М., Скоромец А.А., Руденко Д.И., Стучевская Т.Р., Колынин В.О. Наследственные нервно-мышечные болезни. Часть 3. Мышечные дистрофии: патогенез, диагностика и лечение. Российский неврологический журнал. 2020;25(2):5-11. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-2-5-11
For citation:
Kazakov V.M., Skoromets A.A., Rudenko D.I., Stuchevskaya T.R., Kolynin V.O. Hereditary Neuromuscular Diseases. Part 3. Muscular Dystrophies: Pathogenesis, Diagnosis and Attempts of Trial Treatments. Russian neurological journal. 2020;25(2):5-11. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-2-5-11
Просмотров: 534
Послать статью по эл. почте 