Метаболом представляет собой полный набор малых молекул в организме: пептиды, липиды, аминокислоты, нуклеиновые кислоты, углеводы, биогенные амины, витамины, минералы, а также любые химические соединения, с которыми человек контактирует, включая пищевые добавки, лекарства, косметические средства, токсины. Метаболомика — это комплексное изучение всех метаболитов, присутствующих в биологической системе. Эта наука стала реальностью благодаря развитию двух современных технологических платформ: масс-спектрометрии по уникальному для каждого метаболита соотношению массы и заряда, позволяющей идентифицировать тысячи соединений в одном образце, и спектроскопии ядерного магнитного резонанса, дающей возможность определять метаболиты в спектральных массивах посредством сдвига их сигнала относительно эталонного сигнала.

В обзоре даны понятия метаболомики и метаболома, представлены методы исследования и интерпретации данных, рассмотрены основные применения метаболомики в области диагностики заболеваний ЦНС, поиска прогностических маркеров и новых терапевтических мишеней, описан метаболический состав спинномозговой жидкости в норме и его изменения при патологии.

Представлены современная классификация (в модификации), клинико-генетические и диагностические характеристики основных типов мышечных дистрофий (конечностно-поясные, дистальные, окулофарингеальная и окулофарингодистальная формы).

Невропатия лицевого нерва приводит к грубым нарушениям, в том числе выраженному эстетическому дефекту, который болезненно воспринимается пациентом и социально его дезадаптирует. Одним из новых эффективных методов лечения невропатии лицевого нерва является применение ботулинического токсина типа А. Ботулинотерапия проводится как в остром периоде заболевания для улучшения симметрии, восстановления функции мышц пораженной стороны, профилактики развития контрактур, так и в хронической стадии — с той же целью, а также для коррекции синкинезий. Ботулинотерапия может рассматриваться и с позиции эстетической коррекции, поскольку является альтернативой пластическим операциям. С целью устранения лагофтальма и препятствия развитию офтальмологических осложнений инъекции ботулинического токсина могут проводиться в мышцу, поднимающую верхнее веко, вызывая временный обратимый медикаментозный птоз. Определен круг вопросов, требующих уточнения.

Болезнь Паркинсона (БП) — хроническое неуклонно прогрессирующее заболевание центральной нервной системы (ЦНС), относящееся к группе синуклеинопатий, наносит существенный ущерб здоровью населения пожилого возраста и в процессе прогрессирования приводит к инвалидизации. Диффузионно-тензорная МРТ и протокол susceptibility-weightedimaging (SWI) — современные неинвазивные нейровизуализационные методики, которые при совместном применении у пациентов с БП позволяют не только оценить распределение и патологическое отложение железа в базальных ганглиях, но и его вероятное влияние на дисфункцию структур экстрапирамидной системы.

Цель исследования — определить количественное содержание железа в базальных ганглиях у пациентов с II и III стадией болезни Паркинсона и оценить его влияние на дисфункцию компонентов экстрапирамидной системы.

Материал и методы. Обследовано 67 пациентов со БП с II (32 больных) и III (35 больных) стадиями по Хен/ Яру. Всем пациентам выполнялось сканирование головного мозга на высокопольном МР-томографе SiemensTrioTim (3Т) с применением импульсной последовательности SWI и диффузионно-тензорной МРТ. Количественная оценка степени депонирования железа проводилась при помощи программного обеспечения SPINsoftware в областях интереса с обеих сторон: зубчатое ядро мозжечка (ЗЯ), черная субстанция (ЧС), красное ядро (КЯ), скорлупа, бледный шар (БШ), головка хвостатого ядра (ХЯ). Также в проекции исследуемых зон проводился расчет уровня фракционной анизотропии (ФА).

Результаты. Обнаружены статистически достоверные более низкие показатели ФА в левом БШ и правом КЯ у пациентов с III стадией БП в сравнении с пациентами со II стадией по Хен/Яру. У больных со II стадией были выявлены положительные корреляции между уровнем ФА в левой скорлупе и степенью гипоинтенсивности сигнала от ЧС, БШ, КЯ (все с обеих сторон) и правого ХЯ. Уровень ФА в правой скорлупе коррелировал с степенью гипоинтенсивности сигнала от левой ЧС. Значение ФА в левом КЯ имело корреляции с гипоинтенсивностью сигнала от ЧС, БШ (все с обеих сторон), правого КЯ, левой скорлупы, правого ХЯ. У пациентов с III стадией по Хен/Яру обнаружены единственные достоверные положительные корреляционные связи между уровнем ФА и гипоинтенсивностью сигнала от исследуемых зон: левое ХЯ и левая скорлупа, правая скорлупа и левое ХЯ, левая ЧС и правое ХЯ соответственно. Значения гипоинтенсивности сигнала от левого КЯ, правой скорлупы, левого ХЯ и правого БШ положительно коррелировали с показателем ФА в правой ЧС. Снижение ФА в внутреннем сегменте левого БШ коррелировало с уровнем гипоинтенсивности сигнала от правого ЗЯ и правого КЯ.

Заключение. Депонирование железа в базальных ганглиях при БП вносит значительный вклад в прогрессирование заболевания и оказывает влияние на формирование большинства двигательных проявлений пациентов. Динамическая неинвазивная оценка степени накопления исследуемого металла в компонентах экстрапирамидной системы позволит более тщательно отслеживать ход течения нейродегенеративного процесса и формировать группы наблюдения по риску возникновения осложнений БП.

Дневная сонливость имеет большую медико-социальную значимость и зависит от разнообразных внутренних и внешних факторов. Недостатком существующих современных анкетных методик является то, что они не включают в себя многие клинические проявления сонливости.

Цель работы. Создание и апробация оригинальной шкалы для оценки повседневной сонливости с использованием расширенного спектра клинических проявлений.

Материал и методы. В шкалу клинической оценки сонливости (ШКОС) были включены 28 вопросов, оценивающие выраженность физических и психических проявлений дневной сонливости. ШКОС была апробирована на 72 здоровых студентах медицинского вуза (средний возраст 22 года). Полученные результаты были сопоставлены с показателями шкалы сонливости Эпворта (ESS — EpworthSleepinessScale) и индекса тяжести инсомнии (ISI — InsomniaSeverityIndex).

Результаты. Показано, что ШКОС имеет высокую надежность при выявлении сонливости. Коэффициент корреляции альфы Кронбаха составил 0,86, стандартизированный коэффициент альфа равнялся 0,79. Более выраженная дневная сонливость по ШКОС была отмечена у студентов со сниженным качеством сна. Шкала Эпворта коррелировала со ШКОС, r = +0,488 (p < 0,001) и не могла достоверно выявить разный уровень сонливости у студентов с разным качеством сна, тогда как ШКОС достоверно различала выраженность сонливости, связанную с разным качеством ночного сна студентов.

Заключение. Оригинальная ШКОС является анкетной методикой, дополняющей возможности по оценке и изучению сонливости. ШКОС при сравнении со шкалой Эпворта оказалась более чувствительным индикатором сонливости.

Введение. Потеря слуха может быть предиктором или своего рода катализатором когнитивных расстройств. Поэтому аудиологические методы исследования могут занять свое место в диагностике когнитивных нарушений или в оценке риска их появления.

Цель исследования — определить чувствительность и специфичность аудиологических методов для диагностики послеоперационной когнитивной дисфункции (ПОКД).

Материал и методы. В исследовании приняли участие 40 пациентов (17 женщин и 23 мужчины) в возрасте от 22 до 77 лет. Всем пациентам проводили плановые полостные операции или реконструктивные операции на сосудах нижних конечностей с использованием разных видов анестезии. До и после операции проводили нейропсихологическую оценку когнитивного статуса с использованием Монреальской шкалы оценки когнитивных функций (MoCA-тест) и аудиологическое обследование (отоскопия, тональная пороговая аудиометрия, речевые тесты).

Результаты. При тональной пороговой аудиометрии у всех пациентов молодого возраста пороги слуха были в пределах нормы. У 11,8% пациентов среднего возраста и у 81,8% пожилых была выявлена периферическая тугоухость. Исходное снижение когнитивных функций по результатам МоСА-теста также чаще всего наблюдалось в группе пожилых пациентов. При этом ПОКД диагностирована у 63,6% пациентов пожилого возраста, 35,3% среднего возраста и 8,3% молодых. Результаты дооперационного речевого тестирования выявили выраженные признаки дефицита центральной обработки акустической информации у пациентов всех возрастных групп. У всех пациентов пожилого возраста имели место отклонения хотя бы в одном из речевых тестов, а у 63,6% пациентов — в обоих тестах (дихотическом, RuMatrix). Выявлена высокая чувствительность речевых тестов к оценке вероятности возникновения ПОНКФ: для дихотического теста чувствительность составила 85,7%, для теста RuMatrix 78,6%.

Заключение. Речевые аудиологические тесты обладают высокой чувствительностью, что делает целесообразным их использование на этапе предоперационной диагностики. Выявление отклонений от нормы в обоих речевых тестах на дооперационном этапе может указывать на высокую вероятность развития ПОКД.

Под субъективным шумом в ушах понимается звуковое ощущение без источника звука. Ушной шум ощущает примерно каждый из 10 взрослых, и примерно у 1 из 100 он ухудшает качество жизни. В работе в сжатом виде представлен обзор современных представлений о патогенезе ушного шума и подходах к ведению пациентов в соответствии с научными данными, а также национальными и международными рекомендациями. Спектр методов лечения широк и включает медикаментозное лечение, когнитивно-поведенческую реабилитацию и использование слуховых аппаратов.