Preview

Российский неврологический журнал

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Наследственные нервно-мышечные болезни. Часть 2. Мышечные дистрофии: конечностно-поясные, дистальные, окулофарингеальная и окулофарингодистальная формы

https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-1-13-22

Полный текст:

Аннотация

Представлены современная классификация (в модификации), клинико-генетические и диагностические характеристики основных типов мышечных дистрофий (конечностно-поясные, дистальные, окулофарингеальная и окулофарингодистальная формы).

Об авторах

В. М. Казаков
ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; ГМПб 2
Россия

Кафедра неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПб 2.

Санкт-Петербург



А. А. Скоромец
ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова
Россия

Кафедра неврологии.

Санкт-Петербург



Д. И. Руденко
ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; ГМПб 2
Россия

Кафедра неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПб 2.

Санкт-Петербург



Т. Р. Стучевская
ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; ГМПб 2
Россия

Кафедра неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПб 2.

Санкт-Петербург



В. О. Колынин
ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; ГМПб 2
Россия

Кафедра неврологии ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПб 2.

Санкт-Петербург



Список литературы

1. Bushby K., Beckmann R. Workshop about pathogenesis of dis-ferlinopathy, caveolinopathy, calpainopathy. Neuromuscul. Disord. 2003;13(1):80-90.

2. KaplanJ.L., Hamroun D. Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only). Neuromuscul. Disord. 2014;24(12):1127-1153.

3. Ozawa E., Noguchi S., Mizuno et al. From dystrophinopathy to sarcoglycanopathy: evolution of a concept of muscular dystrophy. Muscle Nerve. 1998;21(4):421-428.

4. Kazakov V., Muntoni F., Dubowitz V et al. Calpainopathy. Report of a case from Russia. Abstract. XXXTH Oxford Symposium on muscle disease, Department of Neuropathology and neurology, Oxford, UK, 22-23 July 2005.

5. Paradas C., Conzalez-Quereda L., De Luna N. et al. A new phenotype of dyspherlinopathy with congenital onset. Neuromuscul. Disord. 2009;19(1):21—25.

6. Diers A., Carl M., Stoltenburg-Didinger G. et al. Painful enlargement of the calf muscles in limbs girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) with a novel compound heterozygous mutation in DYSF. Neuromuscul. Disord. 2007;17(2):157-162.

7. Angelini C., Grisold W., Nigro V. Diagnosis of protein analysis of disferlinopathy in two patients mistaken as polymyositis. Acta Myol. 2011,XXX:185-187.

8. Olive M., Shatunov A.Q., Gonzalez L. et al. Transcription-terminating in telethonin causing autosomal recessive muscular dystr4ophy type 2C in European patient. Neuromuscul. Disord. 2008;18(12):929-933.

9. Ohsawa Y, Okada A., Kuga A. et al. Caveolin-3 regulars myo-statin signaling. Mini-review. Acta Myol. 2008;XXVH:19-24.

10. Harriet P.Lo., Bertini E., Mirabella M. et al. Mosaic caveoline-3 expression in acquired rippling muscle disease without evidence of myasthenia gravis or acetylcholine receptor antibodies. Nero-muscul. Disord. 2011;21(3):194—203.

11. Aboumousa A., Hoogendijk J., Charlton R. et al. Caveolinopa-thy-New mutations and additional symptoms. Neuromuscul. Disord. 2008;18(7):572-578.

12. Kazakov V.M., Rudenko D.I. Stuchevskaya T.R. Vladimir Karlovich Roth (1848-1916): the founder of neuromuscular diseases studies in Russia. Acta Myol. 2014;33(1):34-42. (Cited in Scopus).

13. Welander L. Myopathia distalis tarda hereditary 249 examined cases in 72 pedigrees Stockholm: Esselte aktiebolag. 1951, 124 p.

14. Udd B. Distal myopathy. In: Handbook of Clinical Neurology (Mastaglia, Hilton Jones ed.). 2007;86:216-241.

15. Hackman P, Marchand S., Sarparanta J. et al. Truncating Mutations in c-terminal titin may cause more severe tibial muscular dystrophy (TMD). Neuromuscul. Disord. 2008;18(12):922-928.

16. Somer H., Udd B. Distal myopathies. In: Neuromuscular Disorders: Clinical and Molecular Genetics (Ed. A.E.H. Emery), Chichester: Wiley; 1998:181-201.

17. Sunohara N., Nonaka I., Kamei N. et al. Distal myopathy with rimmed vacuole formation. Brain. 1989;112:65-83.

18. Bouchard J-P., Brais B., Tome F.M.S. Oculopharyngeal muscular dystrophy. In: Neuromuscular Disorders: Clinical and Molecular Genetics (Ed. A.E.H. Emery), Chichester: Wiley;1998:157-174.

19. Thevathasan W., Squier W., Maclver D.H. et al. Oculopharyngo-distal myopathy — A possible association with cardiomyopathy. Neuromuscul. Disord. 2011;21:121-125.

20. Bonne G., Rivier F., Hamroun D. Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only). Neuromuscul. Disord. 2019;29(12):980-1018.


Для цитирования:


Казаков В.М., Скоромец А.А., Руденко Д.И., Стучевская Т.Р., Колынин В.О. Наследственные нервно-мышечные болезни. Часть 2. Мышечные дистрофии: конечностно-поясные, дистальные, окулофарингеальная и окулофарингодистальная формы. Российский неврологический журнал. 2020;25(1):13-22. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-1-13-22

For citation:


Kazakov V.M., Skoromets A.A., Rudenko D.I., Stuchevskaya T.R., Kolynin V.O. Hereditary Neuromuscular Diseases. Part 2. Muscular Dystrophies: Limb-Girdle Types, Distal, Oculopharyngeal and Oculopharyngodistal Forms. Russian neurological journal. 2020;25(1):13-22. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-1-13-22

Просмотров: 222


ISSN 2658-7947 (Print)
ISSN 2686-7192 (Online)