Представлены современная клинико-генетическая классификация, клинико-генетические особенности основных типов мышечных дистрофий (дистрофинопатии, эмеринопатии, лице-лопаточно-плечевая, конечностно-поясная, дистальная, окулофарингеальная, окулофарикгодисталъная), их диагностика, патогенез и методы лечения.

Боли в нижней части спины (БНЧС) представляют  одну из наиболее частых причин временной инвалидности. Анализируются  основные  причины  БНЧС: 1) неспецифическая  (скелетно-мышечная)  боль; 2) специфическая боль, вызванная «серьезной патологией» (опухоль, перелом, инфекция и др.); 3) компрессионная радикулопатия, поясничный стеноз. Неспецифические БНЧС встречаются наиболее часто (90–95% случаев), имеют благоприятное течение и могут быть вызваны грыжей межпозвонкового диска (с компрессией и без компрессии спинномозгового корешка), поражением фасеточных или крестцово-подвздошных суставов либо мышц спины (миофасциальный  синдром). Обсуждаются психосоциальные  факторы хронического течения БНЧС.

Введение. На долгосрочный прогноз рассеянного склероза (РС) влияют разные факторы, включая коморбидность. Цель исследования — изучить структуру коморбидности при рассеянном склерозе с помощью разработанного и валидированного специализированного опросника.

Материал и методы. Обследуемые составили 2 группы из популяции Санкт-Петербурга: 885 пациентов с РС и 396 лиц контрольной  группы, 154 пациента предоставили  выписки из амбулаторных  карт. Специально разработанный опросник для самостоятельного заполнения обследуемыми включал демографические и антропометрические  показатели,  стандартные  вопросы о сопутствующих  заболеваниях  и информацию  об образе жизни. Для валидации опросника использовали данные из амбулаторной карты пациента. Валидация опросников выполнена методом каппа-статистики. Для оценки отношения шансов наличия коморбидности в каждой из групп использовался точный критерий Фишера.

Результаты. Удовлетворительная и высокая согласованность информации (с каппа > 0,41) показана для артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, атеросклероза, сахарного диабета, увеита, псориаза, заболеваний щитовидной железы, бронхиальной астмы, мигрени и онкологических заболеваний.

У пациентов с РС распространенность  увеита, аутоиммунного  тиреоидита,  тревожности  и депрессии была выше, а хронической обструктивной болезни легких и ожирения ниже, чем в контрольной группе.

Выводы. Разработанный опросник по ряду коморбидностей продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность. В Санкт-Петербурге риск наличия сопутствующей патологии у пациентов с РС сопоставим с таковым в других регионах мира в сравнении с общей популяцией. Тревога и депрессия имеют больший риск выявления в группе молодых пациентов с РС, а аутоиммунные заболевания щитовидной железы — у пациентов среднего возраста и пожилых.

Доумеренное когнитивное снижение (ДУКС) характеризуется жалобами пациентов на ухудшение памяти и/или других когнитивных функций. В пожилом и старческом возрасте ДУКС может быть предиктором развития более значительных когнитивных нарушений вплоть до развития деменции.

Целью исследования был анализ нейропсихологических характеристик пациентов с ДУКС в зависимости от возраста.

Материалы и методы. Проанализированы результаты обследования 547 пациентов (159 мужчин и 388 женщин) в возрастных группах 45–59 лет, 60–74 лет и 75–89 лет в сравнении с показателями  104 здоровых испытуемых с теми же возрастными характеристиками,  не предъявлявших жалобы на ухудшение когнитивных функций. Исследование включало клиническое обследование и применение набора шкал и опросников, оценивающих когнитивные функции.

Результаты.  Выявлены достоверные  различия пациентов с ДУКС и здоровых испытуемых среднего и пожилого возраста по большинству нейропсихологических тестов. Пациенты старше 75 лет отличались от здоровых только по тесту рисования часов и непосредственному  воспроизведению  12 слов, наиболее значимыми различиями показателей нейропсихологических  тестов в разных возрастных группах здоровых испытуемых было ухудшение управляющих функций и показателя теста непосредственного воспроизведения 12 слов. У пациентов с ДУКС имелось ухудшение с возрастом показателей внимания, управляющих и речевых функций, конструктивного праксиса, тогда как в тестах на память значимой динамики не обнаружено.

Заключение. У пациентов с ДУКС происходит ухудшение большего спектра когнитивных функций чем у здоровых. При этом ухудшение памяти имеет устойчивый характер, существенно не зависящий от возраста.

Предполагается, что фактором риска рассеянного склероза (РС) и, возможно, фактором неблагоприятного течения этого заболевания является Эпштейна–Барр вирусная инфекция (ЭБВИ).

В исследовании приняли участие 43 больных ремиттирующим РС в стадии ремиссии с дебютом заболевания в возрасте до 18 лет и 49 добровольцев, не страдающих РС. Установлено, что большинство больных РС, также как большинство участников контрольной группы серопозитивны по ЭБВИ (100% и 91,8% соответственно, р = 0,120). Все выявленные серопозитивные паттерны характерны для паст-инфекции ЭБВИ. Сочетание анти-VCA IgG и анти-EBNA-1 IgG чаще встречается у больных РС (97,7% против 83,7% в контроле, р = 0,034). Уровень анти-VCA IgG выше медианы и серопозитивность по анти-EBNA-1 IgG ассоциированы с РС (отношение шансов — ОШ 5,29; 95% доверительный интервал — ДИ 1,99–14,04; р < 0,001; ОШ 15,36; 95% ДИ 1,95–20,70; р = 0,009 соответственно). У больных РС уровень анти-VCA IgG выше медианы ассоциирован с HLA-DRB1*1501 (ОШ 8,4; 95% ДИ 0,87–80,92; р = 0,047). Уровни анти-VCA IgG, анти-EBNA-1 IgG не коррелировали с возрастом дебюта РС, степенью инвалидизации, частотой обострений, а также с концентрацией 25-гидрокси-витамина D в сыворотке крови. Можно полагать, что у больных ремиттирующим РС в период ремиссии заболевания имеются особенности иммунного статуса паст-инфекции ЭБВИ. Представляется актуальным динамическое исследование уровня серологических маркеров ЭБВИ не только в период ремиссии, но и в период обострения РС. Результаты этих исследований позволят оценить перспективность контроля и лечения ЭБВИ для управления течением РС.

Цель исследования. На основе анализа становления психомоторных, речевых и умственных способностей у детей с детским церебральным параличом, сформировавшимся на фоне гипоксически-ишемического  и гипоксически-геморрагического перинатального поражения ЦНС, оптимизировать алгоритм диагностики нервно-психического развития в условиях оказания первичной педиатрической и специализированной неврологической помощи.

Материалы и методы. В статье представлена оценка психомоторного, речевого и умственного развития 81 ребенка с детским церебральным параличом (ДЦП) (50 пациентов с гипоксически-ишемическим  поражением ЦНС и 31 пациент с гипоксически-геморрагическим  поражением ЦНС).

Результаты. Задержка психомоторного  развития (ЗПМР) диагностирована  в 98,8% случаев. Наибольший процент детей с ЗПМР отмечен в возрасте до 1 года — 40%. Основная часть детей с ЗПМР отмечена до достижения возраста 2 лет. Дети с задержкой речевого развития (ЗРР) составили 93,8%. ЗРР отсутствовала  у 5 (6,2%) пациентов. У детей до 1,5 лет ЗРР отмечена в 34,2% случаев, при этом в группе с гипоксически-ишемическим  поражением (ГИП) ЦНС — 47,9% и лищь 10,7% детей с гипоксически-геморрагическим  поражением (ГГП) ЦНС (р < 0,01). В возрасте от 1,6 до 2 лет доля детей с ЗРР из группы с ГИП ЦНС составила 35,4%, а в группе с ГГП ЦНС — 82,1% (р < 0,01). Умственная отсталость (УО) отмечена у 28,4% детей. Тяжелая и глубокая формы УО были в 2 раза выше в группах с ГГП ЦНС (22,2 и 11,1% соответственно). Другие психические расстройства, обусловленные дисфункцией головного мозга, диагностированы у 50,6% пациентов. Отсутствие УО и других психических расстройств отмечено в 21% случаев.

Заключение. Предположительно  причиной высокой выявляемости ЗРР у детей до 2 лет является поздняя оценка родителями речевых способностей ребенка. Наличие УО у 1/3 исследуемых детей, других психических расстройств у 50,6% пациентов указывает на существенную долю детей с ДЦП, страдающих отклонениями в психическом развитии.

Стандартом терапии деменции при болезни Альцгеймера (БА) является применение базисных препаратов, воздействующих на холинергическую и глутаматергическую системы.

Целью  исследования  являлась  сравнительная  оценка  комбинированной  терапии  антагонистом  NMDA-рецепторов акатинолом мемантином и ингибитором ацетилхолинэстеразы донепезилом по сравнению с монотерапией донепезилом у больных с БА на стадии легкой деменции.

Материал и методы. В исследование включено 35 пациентов с БА (средний возраст 78,51 ± 6,08 года) на стадии легкой деменции. 35% пациентов  получали монотерапию  донепезилом  (алзепил®),  65% пациентов получали комбинированную  терапию донепезилом  и акатинолом  мемантином.  Период наблюдения  составил 12 мес., в течение которого каждые 3 мес. пациентам проводилось нейропсихологическое обследование, которое включало краткую шкалу оценки психического статуса, батарею тестов на лобную дисфункцию, тест на память с оценкой непосредственного и отсроченного воспроизведения «12 слов», тест на называние литеральных и категориальных ассоциаций, тест рисования часов, тест последовательного соединения цифр часть А.

Результаты. У пациентов, получавших комбинированную терапию, через 3 мес. лечения выявлялась положительная динамика практически по всем когнитивным шкалам, которая продолжала нарастать в течение всего периода наблюдения, в отличие от пациентов на монотерапии, у которых имелась лишь стабилизация когнитивного статуса.

Заключение.  Назначение  комбинированной  терапии  акатинолом  мемантином  и донепезилом  пациентам с БА на стадии легкой деменции в течение 12 мес. более эффективно, чем монотерапия донепезилом.