Preview

Российский неврологический журнал

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Наследственные нервно-мышечные болезни. Часть 1. Мышечные дистрофии: дистрофинопатии, эмеринопатии и лице-лопаточно-плечевая формы

https://doi.org/10.30629/2658-7947-2019-24-5-4-13

Полный текст:

Аннотация

Представлены современная клинико-генетическая классификация, клинико-генетические особенности основных типов мышечных дистрофий (дистрофинопатии, эмеринопатии, лице-лопаточно-плечевая, конечностно-поясная, дистальная, окулофарингеальная, окулофарикгодисталъная), их диагностика, патогенез и методы лечения.

Об авторах

В. М. Казаков
Кафедра неврологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПб 2
Россия

Санкт-Петербург.



А. А. Скоромец
Кафедра неврологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова
Россия

Санкт-Петербург.



Д. И. Руденко
Кафедра неврологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПб 2
Россия

Санкт-Петербург.



Т. Р. Стучевская
Кафедра неврологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПб 2
Россия

Санкт-Петербург.



В. О. Колынин
Кафедра неврологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова; Отделение нервно-мышечных болезней ГМПб 2
Россия

Санкт-Петербург.



Список литературы

1. World Federation of Neurology: Research Group on Neuromuscular Diseases. Classification of the neuromuscular disorders. J. Neurol. Sci. 1968:6:165-177.

2. Walton Lord J.N., Rowland L.P. and McLeod J.G. Classification of neuromuscular disorders. World Federation Neurology (WTN), Research Group on Neuromuscular Disease (RGNMD). J. Neurol. Sci. 1994;124:Suppl.109-130.

3. Upadhyaya M., Maynard J., Rogers M.T., Lunt P.W., Jardine P. Ravine D., and Harper P.S. Improved molecular diagnostic of FSHD. J. Med Genet. 1997;34(6):476-479.

4. Monaco A.P., Bertelson C.J., Liechti-Gallati S., Moser H., Kunkel L.M. An explanation for the phenotypic differences between patients bearing partial deletions of the DMD locus. Genomics. 1988:2(1):90-95.

5. Nicholson L.V., Davison K., Johnson M.A., Slater C.R., Young C., Bhattacharya S., Gardner-Medwin D., Harris J.B. Dystrophin in skeletal muscle. Immunoreactivity in patients with Xp21 muscular dystrophy. J. Neurol. Sci 1989;94(1-3):137-146.

6. Minetti C., Chang H.W., Medon R., Dystrophin deficiency in young girls with sporadic myopathy and normal karyotype. Neurology. 1991:41:1288-1292.

7. Kaplan J.L., and Hamroun D. Gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome only). Neuromuscul. Disord. 2014 ;24(12): 1127—1153.

8. Duchenne G.B. (de Boulogne). Recherches sur la paralysie musculaire pseudo-hypertrophique ou paralysie myo-sclerosique. Arch. General. de Med. 1868: 11:5-25.179-209.305-21,421-443,552-588.

9. Tyler K.L. Origins and early descriptions of "Duchenne muscular dystrophy". Muscle &. Nerve. 2003;28:402—422.

10. Rideau Y.. Rideau F. Muscular dystrophy, incurability, eugenics. Acta Myol. 2007;26(1):22-32.

11. Becker P.E. Dystrophia Musculorum Progressiva. Eine genetische und klinische Untersuchunge der Muskeldystrophien. Sttutgart: G.T. Yerlag, 1953.

12. Emery A.E.H. Population frequencies of inherited neuro-muscular diseases. A world survey. Neuromuscul. Disord 1991 ;1(1): 19—29.

13. Kunkel L.M., Hejtmancik J.F., Caskey C.T., Speer A., Monaco A.P., Middlesworth W., et al. .Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature. 1986;322:73-77.

14. Hoffman E.P., Brown R.H., Kunkel L. Dystrophin the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell. 1987; 5q1 :919—92S.

15. Boyd Y., Buckle V., Holt S., et al. Muscular dystrophy in girls with X; autosome tranlocations. J. Med Genet. 1986;23:484-490.

16. Emery A.E.H., Dreifuss F.E. Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1966: 29:338-342.

17. Goto I., Nazasaka S., Nagara R. Kuroiwa V. Rigid spine syndrome. JNNP. 1979;42:276-279.

18. Mejat A, Decostre V., Li J. et al. Lamin AC-mediated neuromuscular junction defects in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. J. Cell.Biol. 2009; 184(1):31-44.

19. Worman K.J., Bonne G. «Laminopathies» a wide spectrum of human disease. Exp. Cell Res. 2007;313:2121-2133.

20. Zhang Q., Bethmann C., Worth N.E. et al. Nesprin-1 and -2 are involved in pathogenesis of Emery Dreifuss muscular dystrophy and are critical for nuclear envelope integrity. Hum. Mol. Genet. 2007; 16(23):2816-2833.

21. Muntoni F., Bonne G., Goldfarb L.G. et al. Disease severity in dominant Emery Dreifuss is increased by mutations in both emerin and desmin proteins. Brain. 2006;129(5): 1260—1268.

22. Kazakov V.M. History of the recognition and description of the facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) and on the priorities of Duchenne. Erb. Lan'douzv and Dejerine. Acta Cardiomiol. 1995;7:79-94.

23. Kazakov V.M., Bogorodinsky D.K., Znoyko Z., Skorometz A.A. The facio-scapulo-limb (of the facioscapulohumeral) type of muscular dystrophy Clinical and genetic study of200 cases. Eur. Neurol. 1974; 11(4):236—260.

24. Kazakov V.M., Bogorodinsky D.K., Skorometz A.A Myogenic scapuloperoneal syndrome — muscular dystrophy in the K. kindred. Reexaminations of the Family K. described for the first time by Oransky in 1927. Eur. Neurol 1975;13:350-359.

25. Kazakov V.M., Rudenko D.I., Kolynin V.O., StuchevskayaT.R.. Skoromets A.A. The Autosomal Dominant Facio-Scapulc-Lunb Type 2 (the same disease as the FSHD1 or the facioscapuloperoneal muscular dystrophy with 4q35 chromosomal deletion). Some peculiarities of the pattern of muscle involvement. SM Musculoskeletal Disord 2018;3(1): 1-11.

26. Trevisan C.R., Pastorello E., Armani M. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. A multicenter study on hearing function. Audiol.Neurootol 2008;13(1)1-6. Epub 2007 Aug 22.

27. Desnuelle C. Facioscapulohumeral muscular dystrophy is duretirized by progressive muscle weakness with focal involvement of the facial, shoulder and limb muscles. Orphanet. 2014:269.

28. Petra G.M., van Overveld, Rune R., et al. Mosaicism and FSHD. In: FSHD. Clinical Medicine and Molecular Cell Biology (Upadhvava M Cooper D. N. ed.) London. Scientific Publishers. 2004;(12): 169-183.

29. Deidda G., Cacurri S., Piazzo N., Felicerti L. Direct detection of 4q35 rearrangement implicated to FSHD. J. Med. Genet. 1996;33:361-365.

30. de Greef J.C., Wohlgemuth M., Chan O.A. et al. Hypomethylation is restricted to the D4Z4 repeat array in phenotypic FSHD. Neurology. 2007;69(10): 1018—1026.

31. de Greef J.C., Lemmers R.J.L.F., van Engelen B.G.W. et al. Common epigenetic changes of D4Z4 m contraction-dependent and contraction-independent FSHD. Hum Mutat 2009:30:1440— 1459.

32. Lemmers R., van der Vliet R., de Greef J. et al. On the prevalence and inheritance of FSHD2 and its relationship with FSHDl. Abstracts.FSH Society. FSHD International Research Consortium. Boston. USA, 2011, p. 34.

33. Казаков B.M., Руденко Д.И., Скоромец A.A. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и её связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз. СПб: Политехника 2008, 374 стр.

34. Tonini M.M.O., Pavanello R.C.V., Gurgel-Giannetri J. et al. Homo-zygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phenotype does not result in a more severe phenotype. J. Med Genet. 2004;41:e17.

35. Scionti I., Fabbn G., Fiorillo Ch. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: new insights from compound heterozygotes and implication for prenatal genetic counseling. FSHD International Research Consortium & Research Planning Meeting, Boston, 2011, p.40.

36. Tawil R., Storvicki D., Feashy T. et al. Extreme variability of expression in monozygotic twins with FSH muscular dystrophy. Neurology. 1993:43:343—348.

37. Griggs R.C., Tawil R., McDermott M. et al. Monozygotic twins with facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) implications for genotype phenotype correlation. Muscle Nerve. 1995;(4) Suppl.2:850-855.

38. Tupler F.H., Barbierato L., Memmi et al. Identical de novo mutation at the D4F104F1 locus in monozygotic male twins affected facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with different clinical expression. J. Med Genet. 1998;35:778-783.

39. Goldfarb L.G., Vicart P, Goebel H.H., Dalakas M.C. Desmin myopathy. Brain. 2004;127:723-734.

40. Arashiro R., Eisenberg L., Kho A.T. et al. Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers. Proc Nail Acad Sci USA. 2009;106(15):6220-6225.

41. Filosto M, Tonin P, Scarpelli M et al. Novel mitochondrial tRNA Leu(CUN) transition and D4Z4 partial deletion in a patient with a facioscapulohumeral phenotype. Neuromuscul. Disord 2008; 18 (3):204-209.

42. Komgut L., Siu V.M, Venance S.L., et al. Phenotype of combined Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord. 2008; 18(7):579—582.

43. Rudnik-Schoneboma S., Veisb J., W. Kressc, M. et al. Becker's muscular dystrophy aggravating facioscapulohumeral muscular dystrophy — double trouble as an explanation for an atypical phenotype. Neuromuscul. Disord. 2008:18(11): 881-885.

44. Ricci G., Scionti I. Ali G. et al. Rippling muscle disease and facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype in a patient earning a heterozygous CAV3 T78M mutation and a D4Z4 partial deletion: Further evidence for “double trouble'’ overlapping syndromes. Neuromuscul. Disord. 2012;22(6): 534-540.

45. Moerman A, Eymard B., Urtizberea A. et al. Severe facioscapulohumeral dystrophy associated with motor neuron involvement (Abstract). Neuromuscul. Disord 2001 ;11:619.

46. Chuenkongkaew W.L., Lertrit R., Limwougse C. et al. An unusual family with Leber's hereditary optic myopathy and facioscapulohumeral muscular dystrophy. Eur. J. Neurol. 2005;12:388—391.

47. McConigal A., Thomas A.M., Carpenter S. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and myasthenia gratis coexisting in the same patient: a case геЗроrt. J. Neurology. 2002; 249:219-220.

48. Kazakov V.M., Rudenko D.I., Kolynin V.O. et al. Unusual association of FSHD and extramedullary thoracic tumour in the same patient: a case report. Acta Mol. 2009;XXVIII(2): 76-79.


Для цитирования:


Казаков В.М., Скоромец А.А., Руденко Д.И., Стучевская Т.Р., Колынин В.О. Наследственные нервно-мышечные болезни. Часть 1. Мышечные дистрофии: дистрофинопатии, эмеринопатии и лице-лопаточно-плечевая формы. Российский неврологический журнал. 2019;24(5):4-13. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2019-24-5-4-13

For citation:


Kazakov V.М., Skoromets A.A., Rudenko D.I., Stuchevskaya T.R., Kolynin V.O. Hereditary neuromuscular diseases. Part 1. Muscular dystrophies: dystrophinopathy emerinopathy and facio-scapulo-humeral forms. Russian neurological journal. 2019;24(5):4-13. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2019-24-5-4-13

Просмотров: 646


ISSN 2658-7947 (Print)
ISSN 2686-7192 (Online)