Состав слезной жидкости изменяется не только при заболеваниях глаз, но и при системных патологических процессах, в том числе в центральной нервной системе (ЦНС), что связано с разнообразием регуляторных влияний на продукцию слезы и вовлечением ЦНС в этот процесс. Представлены сведения об источниках метаболитов, поступающих в слезную жидкость, о механизмах регуляции состава слезы и об изменении его при болезни Паркинсона, болезни Альцгеймера, рассеянном склерозе, боковом амиотрофическом склерозе. В слезной жидкости при этих заболеваниях происходят характерные изменения различных биорегуляторов белкового происхождения (цитокинов, факторов роста, синуклеинов и др.), а также катехоламинов. Они коррелируют с изменениями, происходящими в цереброспинальной жидкости, которые не всегда выявляются в крови, а также могут обнаруживаться еще до клинических проявлений болезни. Исследование состава слезы при нейродегенеративных процессах представляется перспективным неинвазивным методом раннего прогноза, мониторинга патологического процесса в ЦНС, а также контроля лечения, что важно для персонализированной терапии. В обзоре представлены данные литературы последних лет, а также результаты собственных исследований.

Цель — изучить имеющиеся научные данные о результативности применения дистанционных технологий реабилитации у пациентов с церебральной патологией на современном этапе.

Материал и методы. Поиск соответствующих публикаций проводился с использованием баз данных Cochrane Library, eLIBRARY.RU, PubMed, Google academy, MedLine, EBSCO, Scopus, Web of science, PEDro, CINAHL, Eric, Springer/nature, Elsevier. В обзор было включено 48 работ (систематических обзоров, метаанализов, рандомизированных контролируемых исследований), касающихся использования методов дистанционной реабилитации у пациентов с церебральной патологией.

Результаты. Показано, что телереабилитация является развивающейся областью здравоохранения, и пандемия COVID-19 ускорила это развитие. Применение новых технологий в реабилитации пациентов с нарушением двигательных и когнитивных функций позволит повысить качество оказываемой помощи по медицинской реабилитации, обеспечив непрерывность и преемственность проводимых мероприятий. Использование дистанционной реабилитации является сопоставимой или даже превосходящей по клиническим результатам альтернативой занятиям на дому, а контролируемый формат способствует повышению мотивации больных и улучшению эффективности. Приведены ограничения и препятствия для реализации конкретных технологий, показаны пути их преодоления.

Печеночная энцефалопатия на начальных стадиях — сложно диагностируемый клинический феномен, в основе которого лежит накопление аммиака. Симптомы энцефалопатии чрезвычайно разнообразны: от легкого снижения когнитивного статуса и минимальных аффективных расстройств до угнетения сознания и комы на терминальных стадиях заболевания. Однако не всегда тяжесть патологии печени и данные нейрофизиологических и нейровизуализационных исследований коррелируют со степенью выраженности энцефалопатии. Наибольшие трудности при диагностике возникают на начальных этапах заболевания, а вовремя распознанный и установленный диагноз может не только замедлить прогрессирование когнитивного дефицита, характерологических изменений, но и существенно улучшить прогноз пациента.

Введение. В последние годы прогресс в понимании генетических механизмов, лежащих в основе предрасположенности к дегенеративной патологии позвоночника, был достигнут благодаря достижениям молекулярной генетики.

Цель исследования: провести сравнительный анализ частот генотипов и аллелей генов коллагена I типа (COL1A1 C-1997A (rs110946) А > С, COL1A1 G-1245T (rs1800012) G > T) и рецептора витамина D (VDR: 283 (Bsml) A > G) у пациентов молодого возраста с хронической скелетно-мышечной болью в спине.

Материал и методы. Основную группу составили 70 пациентов (39 женщин и 31 мужчина, средний возраст 40 [38; 43] лет) с хронической (более 3 мес.) скелетно-мышечной болью в области спины. Группу сравнения составили 16 здоровых лиц (8 женщин и 8 мужчин, средний возраст 35 [31; 40] лет). Определение полиморфизма гена VDR: 238 (Bsml) проводили в режиме реального времени методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) на амплификаторе ДТ-лайт (ДНК-Технология, Россия) с использованием наборов реагентов «Генетика метаболизма кальция» (ДНК-Технология, Россия). Определение полиморфизмов генов коллагена проводили методом ПЦР на ампфликаторе Real-time CFX96 Touch (Bio-Rad Laboratories, США) с использованием наборов реагентов производства «Синтол» (Россия). Статистический анализ полученных данных выполнялся с использованием программного пакета SPSS Statistics 19. Частоту вариантов аллелей вычисляли по формуле f = n/2N, частоту генотипов — по формуле f = n/N (где N — объем выборки, n — встречаемость вариантов). Статистическую значимость частот аллелей и генотипов оценивали с помощью критерия ꭓ² . Для оценки относительного риска использовали расчет отношения шансов (ОШ) и его доверительного интервала (ДИ) при уровне 95%: ОШ = Д_E/H_E/Д_NE/H_NE, где Д_E и H_E — количество пациентов в основной группе и контрольной группе, у которых фактор присутствовал, Д_NE и H_NE — количество пациентов без фактора риска.

Результаты. Пациенты с хронической скелетно-мышечной болью в области спины отличались от группы здоровых лиц более высокой частотой встречаемости плоскостопия (р = 0,022), сколиоза позвоночника (р = 0,005), повышенной хрупкости ногтей (р = 0,000) и близорукости (р = 0,25). Установлено, что хроническая скелетно-мышечная боль в спине у молодых пациентов находится в генетической связи с аллелем А гена рецептора витамина D (VDR: 283 (Bsml)) (χ² = 6,779; р = 0,020; ОШ = 4,308; 95% ДИ [1,363; 13,616]).

Заключение. Наличие аллеля А гена рецептора витамина D (VDR: 283 (Bsml)) у молодых пациентов ассоциируется с генетически обусловленной более высокой восприимчивостью к развитию скелетно-мышечной боли в спине.

Введение. Нейрофиламенты (НФ), являющиеся структурными компонентами аксонов нейронов, все чаще используются в диагностике и оценке течения неврологических заболеваний. В частности, НФ рассматриваются в качестве одного из диагностических маркеров при рассеянном склерозе (РС).

Цель работы: оценка уровня сывороточных легких цепей нейрофиламентов (сНФЛ) для анализа его диагностической ценности при РС.

Материал и методы. В исследуемую группу вошли пациенты с диагнозом РС (n = 93), средний возраст — 38,1 (33,6; 45,9) года, EDSS 4 (2;5,0) балла. 75 пациентов (80,7%) имели ремиттирующее течение (РРС), 18 (19,3%) — вторично-прогрессирующее течение (ВПРС). Группу сравнения (n = 40) составили условно-здоровые добровольцы, сопоставимые по половозрастным характеристикам. Определение концентрации сНФЛ проводили методом твердофазного иммуноферментного анализа (ИФА) с использованием мультимодального микропланшетного ридера Thermo Scientific Varioskan LUX (ЦКП «Медицинская геномика», Томский НИМЦ). Статистическую обработку осуществляли в программе Statistica 12.0 с использованием коэффициента Манна–Уитни и ROC-кривой.

Результаты. Показатель сНФЛ у пациентов был выше, чем в группе сравнения (2,08 (1,88; 2,23) и 1,96 (1,88; 2,08) пг/мл, p = 0,006), однако статистически значимые различия достигались при стаже РС больше 5 лет. Чувствительность и специфичность составила 67,5% и 61,5% соответственно.

Заключение. Показатель сНФЛ не может считаться ранним биомаркером при РС, поэтому его применение при первичной диагностике заболевания не является целесообразным.

Разнообразие и рассогласованность предлагаемых методов диагностики и лечения пациентов с невропатией лицевого нерва (НЛН) могут вызывать трудности у неврологов в ежедневной работе.

Цель исследования: проанализировать порядок маршрутизации пациентов с НЛН, объемы диагностических исследований и лечебной помощи применительно к реальной клинической практике в учреждениях здравоохранения г. Москвы.

Материал и методы. Анализ данных системы Единой медицинской информационно-аналитической системы (ЕМИАС) амбулаторного и стационарного звена г. Москва по 7344 случаям первичного обращения пациентов с диагнозом НЛН за 2019–2021 гг.: группа 1 — идиопатическая НЛН (n = 4265), группа 2 — симптоматическая НЛН (n = 3079), с определением маршрутизации пациента, объема диагностики и лечения.

Результаты. В поликлиники пациенты группы 1 (61,6%) обращаются на 8-й [3; 20] день от дебюта симптомов, группы 2 — на 10-й день [3; 28,2]; в стационар госпитализируют 38,4% пациентов на 1-й [0; 3] из обеих групп. Клинический осмотр в системе ЕМИАС часто является фрагментарным, в основном указываются первичные проявления НЛН, такие как снижение силы мышц и лагофтальм. Лабораторная диагностика включает клинический анализ крови (8%), поиск вирусной или иной причины (в единичных случаях). Магнитно-резонансную томографию проводят в разных режимах и только в 1/4 случаев с контрастированием. Рекомендуют консультации оториноларинголога, офтальмолога; редко — врачей хирургических специальностей, специалиста ЛФК, психолога. Объем диагностических исследований при НЛН преобладает в стационаре. Перечень медикаментозной терапии варьирует от препаратов с доказательной базой до гомеопатических средств. В поликлинике 2/3 специалистов назначают преднизолон в соответствии с международными клиническими рекомендациями, в стационаре — половина специалистов, однако в каждом втором случае его назначение выходит за пределы «терапевтического окна» в связи с поздним обращением пациента. Наиболее часто применяют витамины группы В (32,5%), антихолинэстеразные средства (28,9%), тиоктовую кислоту (15,5%). Противовирусные препараты назначают 2% больным, мероприятия по уходу за глазом амбулаторно — менее 2%, в стационаре — 20%. Немедикаментозное лечение включает лечебную физкультуру (21,8%), физиолечение (14,2%) иглорефлексотерапию (6,4%), массаж лица (2,9%), пластырную коррекцию симметрии лица (1,9%).

Заключение. Выявлены различия в подходах к диагностике, лечению и маршрутизации больных с НЛН. Проблема может быть решена путем разработки российских клинических рекомендаций, в том числе единого протокола клинического осмотра и лабораторно-инструментальной диагностики.

Введение: восстановить кровоток в головном мозге при ишемическом инсульте (ИИ) позволяют современные методы реканализации — системная тромболитическая терапия (сТЛТ) и механическая тромбэкстракция (МТЭ).

Цель исследования: анализ эффективности методов реперфузионной терапии ИИ, используемых в Региональном сосудистом центре (РСЦ) Томской областной клинической больницы (ТОКБ) с 2017 по 2022 г.

Материал и методы. Проведена ретроспективная оценка 666 анализируемых случаев специфической терапии ИИ: в 505 применялась cТЛТ (67 [59,0; 75,0] лет), в 126 МТЭ (69 [60,5; 77,5] лет) и в 35 была использована комбинация сТЛТ с последующей МТЭ (69 [63,0; 76,7] лет).

Результаты. Тяжесть неврологического дефицита по шкале инсульта Национального института здоровья США (National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS)) перед вмешательством была больше в группе МТЭ и сТЛТ + МТЭ (18 [14,0; 25,0] и 18 [14,5; 20,0] баллов) относительно пациентов, получивших сТЛТ (11 [8,0; 16,0] и 4 [2,0; 10,0]). Летальность в группе МТЭ составила (64/127, 50,8%) и была выше по сравнению с пациентами, получившими сТЛТ (104/505, 20,6%, p < 0,001). В группе пациентов, которым проводилось комбинированное вмешательство сТЛТ + МТЭ (9/27, 25,7%) отмечена тенденция к более низкой летальности (p = 0,050) по сравнению с изолированной МТЭ.

Заключение. Выявлена тенденция к меньшему количеству летальных исходов при использовании комбинированного вмешательства в лечении ИИ по сравнению с изолированной МТЭ, что может свидетельствовать о более высокой эффективности этапной реперфузии. 

Глазная форма миастении и блефароспазм — заболевания, вовлекающие в патологический процесс окологлазничную область. При обоих заболеваниях пациенты предъявляют жалобы на опускание век или непроизвольное закрывание глаз. В клинической картине и в том, и в другом случае могут наблюдаться частые моргания, ухудшение симптомов при ярком свете. Отличие состоит в том, что при блефароспазме это связано с насильственным сокращением круговой мышцы глаза, а при миастении с патологией нервно-мышечного синапса и слабостью экстраокулярных мышц. В статье приводятся клинические особенности обоих заболеваний и диагностические тесты, которые помогают в определении диагноза в клинически сложных случаях.

Синдром Арлекина (СА) — редкое расстройство, проявляющиееся покраснением половины лица, реже — лица и руки, иногда с сопутствующими гипергидрозом и синдромом Горнера. Его причиной могут быть автономные нарушения и другие патологические состояния. В большей части случаев это идиопатическое расстройство с доброкачественным течением. Тем не менее СА может быть проявлением серьезных заболеваний, а также осложнением хирургических вмешательств на шейном и верхнегрудном уровнях позвоночника. Представлены описание случая идиопатического СА и краткий обзор литературы.