Болезнь Фабри в практике невролога
https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-6-40-46
Аннотация
Представлено описание клинического наблюдения болезни Фабри (БФ). Это заболевание связано с дефицитом фермента α-галактозидазы А из-за мутации в гене GLA, которое приводит к накоплению гликосфинголипидов (Gb3 и Lyso-Gb3) в клетках почек, сердца, нервной системы и других органов. БФ наследуется по Х-сцепленному доминантному типу с неполной пенетрантностью у женщин. В России средний срок от появления симптомов до постановки диагноза достигает 20 лет. Ранняя диагностика БФ осложнена разнообразием и неспецифичностью проявлений, среди которых цереброваскулярные нарушения у молодых пациентов, что и наблюдалось в представленном наблюдении.
Ключевые слова
болезнь Фабри,
клинический случай,
лизосомальные болезни,
альфа-галактозидаза,
инсульт молодого возраста
При поддержке: Исследование выполнено без финансовой поддержки
Об авторах
М. В. Зыков
ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ «Городская больница № 4 города Сочи» Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
Краснодар; Сочи
И. В. Вельбик
ГБУЗ «Городская больница № 4 города Сочи» Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
Сочи
Д. С. Зыкова
ГБУЗ «Городская больница № 4 города Сочи» Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
Сочи
В. Л. Черкашин
ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук»
Россия
Россия
Москва
Список литературы
1. Nowicki M., Bazan-Socha S., Błażejewska-Hyżorek B., Kłopotowski M.M., Komar M., Kusztal M.A. A review and recommendations for oral chaperone therapy in adult patients with Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2024;19(1):16. doi: 10.1186/s13023-024-03028-w
2. Thompson S.E., Roy A., Geberhiwot T., Gehmlich K., Steeds R.P. Fabry Disease: Insights into Pathophysiology and Novel Therapeutic Strategies. Biomedicines. 2025;13(3):624. doi: 10.3390/biomedicines13030624
3. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., Мершина Е.А., Исмаилова Д.М., Сафарова А.Ф., Носова Н.Р., Кучиева А.М., Шоломова В.И., Новиков П.И., Павликова Е.П., Фомин В.В. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(3):43–51. doi: 10.32756/0869-5490-2021-3-43-51
4. Giugliani R., Niu D.M., Ramaswami U., West M., Hughes D., Kampmann C., Pintos-Morell G., Nicholls K., Schenk J.-M., Beck M. A 15-Year Perspective of the Fabry Outcome Survey. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2016;4. doi: 10.1177/2326409816666298
5. Biegstraaten M., Hollak C.E., Bakkers M., Faber C.G., Aerts J.M., van Schaik I.N. Small fiber neuropathy in Fabry disease : a review of pathophysiology and treatment. Mol Genet Metab. 2012;106(2):135–141. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.03.010
6. Roganovic J., Barisic I., Jonjic N., Fumic K., Dordevic A. Angiokeratoma in Fabry Disease: Diagnostic but not Treatment Effectiveness Marker. Global J Med Clin Case Reports. 2014;1(2):35–36. doi: 10.17352/2455-5282.000012
7. Orteu C.H., Jansen T., Lidove O., Jaussaud R., Hughes D.A., Pintos-Morell, Ramaswami U., Parini R., Sunder-Plassman G., Beck M., Mehta A.B.; FOS Investigators. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry outcome survey. British Journal of Dermatology. 2007;157(2):331–337. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08002.x
8. Ortiz A., Germain D.P., Desnick R.J., Politei J., Mauer M., Burlina A., Eng C., Hopkin R.J., Laney D., Linhart A., Waldek S., Wallace E., Weidemann F., Wilcox W.R. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism. 2018;123(4):416–427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.03.008
9. Weissman D., Dudek J., Sequeira V., Maack C. Fabry disease: cardiac implications and molecular mechanisms. Current Heart Failure Reports. 2024;21(2):81–100. doi: 10.1007/s11897-024-00645-1
10. Sims K., Politei J., Banikazemi M., Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009;40:788–794. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523249
11. Kolodny E., Fellgiebel A., Hilz M.J., Sims K., Caruso P., Phan T.G., Politei J., Manara R., Burlina A. Cerebrovascular involvement in Fabry disease: current status of knowledge. Stroke. 2015;46:302–313. doi: 10.1161/STROKEAHA.114.006223
12. Сабирова Д.Р., Садыкова Д.И., Кучерявая А.А., Кашина А.А., Сабирова Л.А. Инфантильная форма болезни Помпе с CRIM-отрицательным статусом, долгосрочное наблюдение за эффектом ферментозаместительной терапии: клинический случай. Кубанский научный медицинский вестник. 2024;31(2):107–117. doi: 10.25207/1608-6228-2024-31-2-107-117
Рецензия
Для цитирования:
Зыков М.В., Вельбик И.В., Зыкова Д.С., Черкашин В.Л. Болезнь Фабри в практике невролога. Российский неврологический журнал. 2025;30(6):40-46. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-6-40-46
For citation:
Zykov M.V., Velbik I.V., Zykova D.S., Cherkashin V.L. Fabry's disease in the practice of a neurologist. Russian neurological journal. 2025;30(6):40-46. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-6-40-46
Просмотров:
322
JATS XML
Послать статью по эл. почте 