r-n-jРоссийский неврологический журналRussian neurological journal2658-79472686-7192МИА10.30629/2658-7947-2025-30-6-40-46r-n-j-776Research ArticleИССЛЕДОВАНИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL RESEARCHES AND CASE REPORTSБолезнь Фабри в практике неврологаFabry's disease in the practice of a neurologisthttps://orcid.org/0000-0003-0954-9270ЗыковМ. В.ZykovM. V.

Краснодар; Сочи

Krasnodar; Sochi

mvz83@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0006-2634-0419ВельбикИ. В.VelbikI. V.

Сочи

Sochi

velbik.iv@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0003-5897-7594ЗыковаД. С.ZykovaD. S.

Сочи

Sochi

mds2207@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0006-4086-9255ЧеркашинВ. Л.CherkashinV. L.

Москва

Moscow

cherkashin.v.l@neurology.ruФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ «Городская больница № 4 города Сочи» Министерства здравоохранения Краснодарского краяРоссияKuban State Medical University; City Hospital No. 4 of SochiRussian FederationГБУЗ «Городская больница № 4 города Сочи» Министерства здравоохранения Краснодарского краяРоссияCity Hospital No. 4 of SochiRussian FederationФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук»РоссияRussian Center for Neurology and NeurosciencesRussian Federation2025120220263064046Copyright © Зыков М.В., Вельбик И.В., Зыкова Д.С., Черкашин В.Л., 20262026Зыков М.В., Вельбик И.В., Зыкова Д.С., Черкашин В.Л.Zykov M.V., Velbik I.V., Zykova D.S., Cherkashin V.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.r-n-j.com/jour/article/view/776

   Представлено описание клинического наблюдения болезни Фабри (БФ). Это заболевание связано с дефицитом фермента α-галактозидазы А из-за мутации в гене GLA, которое приводит к накоплению гликосфинголипидов (Gb3 и Lyso-Gb3) в клетках почек, сердца, нервной системы и других органов. БФ наследуется по Х-сцепленному доминантному типу с неполной пенетрантностью у женщин. В России средний срок от появления симптомов до постановки диагноза достигает 20 лет. Ранняя диагностика БФ осложнена разнообразием и неспецифичностью проявлений, среди которых цереброваскулярные нарушения у молодых пациентов, что и наблюдалось в представленном наблюдении.

   This article describes a clinical case of Fabry disease (FD). This condition is associated with a defi ciency of the α-galactosidase A enzyme due to a mutation in the GLA gene, which leads to the accumulation of glycosphingolipids (Gb3 and Lyso-Gb3) in cells of the kidneys, heart, nervous system, and other organs. FD is inherited in an X-linked dominant pattern with incomplete penetrance in females. The average time from symptom onset to diagnosis reaches 20 years in the Russian Federation. Early diagnosis of FD is complicated by the diversity and nonspecifi city of its manifestations, including cerebrovascular accidents in young patients, as observed in this case.

болезнь Фабриклинический случайлизосомальные болезниальфа-галактозидазаинсульт молодого возрастаFabry diseaseclinical caselysosomal diseasesalpha-galactosidasestroke in young peopleИсследование выполнено без финансовой поддержкиThe study had no sponsorshipReferencesNowicki M., Bazan-Socha S., Błażejewska-Hyżorek B., Kłopotowski M.M., Komar M., Kusztal M.A. A review and recommendations for oral chaperone therapy in adult patients with Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2024;19(1):16. doi: 10.1186/s13023-024-03028-wNowicki M., Bazan-Socha S., Błażejewska-Hyżorek B., Kłopotowski M.M., Komar M., Kusztal M.A. A review and recommendations for oral chaperone therapy in adult patients with Fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2024;19(1):16. doi: 10.1186/s13023-024-03028-wThompson S.E., Roy A., Geberhiwot T., Gehmlich K., Steeds R.P. Fabry Disease: Insights into Pathophysiology and Novel Therapeutic Strategies. Biomedicines. 2025;13(3):624. doi: 10.3390/biomedicines13030624Thompson S.E., Roy A., Geberhiwot T., Gehmlich K., Steeds R.P. Fabry Disease: Insights into Pathophysiology and Novel Therapeutic Strategies. Biomedicines. 2025;13(3):624. doi: 10.3390/biomedicines13030624Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С., Буланов Н.М., Мершина Е.А., Исмаилова Д.М., Сафарова А.Ф., Носова Н.Р., Кучиева А.М., Шоломова В.И., Новиков П.И., Павликова Е.П., Фомин В.В. Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов. Клиническая фармакология и терапия. 2021;30(3):43–51. doi: 10.32756/0869-5490-2021-3-43-51Moiseev S.V., Tao E.A., Moiseev A.S., Bulanov N.M., Mershina E.A., Ismailova D.M., Safarova A.F., Nosova N.R., Kuchieva A.M., Sholomova V.I., Novikov P.I., Pavlikova E.P., Fomin V.V.. Clinical manifestations and outcomes of Fabry disease in 150 adult patients. Klinicheskaya Farmakologiya i Terapiya. 2021;30(3):43–51 (Russian). doi: 10.32756/0869-5490-2021-3-43-51Giugliani R., Niu D.M., Ramaswami U., West M., Hughes D., Kampmann C., Pintos-Morell G., Nicholls K., Schenk J.-M., Beck M. A 15-Year Perspective of the Fabry Outcome Survey. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2016;4. doi: 10.1177/2326409816666298Giugliani R., Niu D.M., Ramaswami U., West M., Hughes D., Kampmann C., Pintos-Morell G., Nicholls K., Schenk J.-M., Beck M. A 15-Year Perspective of the Fabry Outcome Survey. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2016;4. doi: 10.1177/2326409816666298Biegstraaten M., Hollak C.E., Bakkers M., Faber C.G., Aerts J.M., van Schaik I.N. Small fiber neuropathy in Fabry disease : a review of pathophysiology and treatment. Mol Genet Metab. 2012;106(2):135–141. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.03.010Biegstraaten M., Hollak C.E., Bakkers M., Faber C.G., Aerts J.M., van Schaik I.N. Small fiber neuropathy in Fabry disease : a review of pathophysiology and treatment. Mol Genet Metab. 2012;106(2):135–141. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.03.010Roganovic J., Barisic I., Jonjic N., Fumic K., Dordevic A. Angiokeratoma in Fabry Disease: Diagnostic but not Treatment Effectiveness Marker. Global J Med Clin Case Reports. 2014;1(2):35–36. doi: 10.17352/2455-5282.000012Roganovic J., Barisic I., Jonjic N., Fumic K., Dordevic A. Angiokeratoma in Fabry Disease: Diagnostic but not Treatment Effectiveness Marker. Global J Med Clin Case Reports. 2014;1(2):35–36. doi: 10.17352/2455-5282.000012Orteu C.H., Jansen T., Lidove O., Jaussaud R., Hughes D.A., Pintos-Morell, Ramaswami U., Parini R., Sunder-Plassman G., Beck M., Mehta A.B.; FOS Investigators. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry outcome survey. British Journal of Dermatology. 2007;157(2):331–337. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08002.xOrteu C.H., Jansen T., Lidove O., Jaussaud R., Hughes D.A., Pintos-Morell, Ramaswami U., Parini R., Sunder-Plassman G., Beck M., Mehta A.B.; FOS Investigators. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry outcome survey. British Journal of Dermatology. 2007;157(2):331–337. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08002.xOrtiz A., Germain D.P., Desnick R.J., Politei J., Mauer M., Burlina A., Eng C., Hopkin R.J., Laney D., Linhart A., Waldek S., Wallace E., Weidemann F., Wilcox W.R. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism. 2018;123(4):416–427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.03.008Ortiz A., Germain D.P., Desnick R.J., Politei J., Mauer M., Burlina A., Eng C., Hopkin R.J., Laney D., Linhart A., Waldek S., Wallace E., Weidemann F., Wilcox W.R. Fabry disease revisited: management and treatment recommendations for adult patients. Molecular Genetics and Metabolism. 2018;123(4):416–427. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.03.008Weissman D., Dudek J., Sequeira V., Maack C. Fabry disease: cardiac implications and molecular mechanisms. Current Heart Failure Reports. 2024;21(2):81–100. doi: 10.1007/s11897-024-00645-1Weissman D., Dudek J., Sequeira V., Maack C. Fabry disease: cardiac implications and molecular mechanisms. Current Heart Failure Reports. 2024;21(2):81–100. doi: 10.1007/s11897-024-00645-1Sims K., Politei J., Banikazemi M., Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009;40:788–794. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523249Sims K., Politei J., Banikazemi M., Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009;40:788–794. doi: 10.1161/STROKEAHA.108.523249Kolodny E., Fellgiebel A., Hilz M.J., Sims K., Caruso P., Phan T.G., Politei J., Manara R., Burlina A. Cerebrovascular involvement in Fabry disease: current status of knowledge. Stroke. 2015;46:302–313. doi: 10.1161/STROKEAHA.114.006223Kolodny E., Fellgiebel A., Hilz M.J., Sims K., Caruso P., Phan T.G., Politei J., Manara R., Burlina A. Cerebrovascular involvement in Fabry disease: current status of knowledge. Stroke. 2015;46:302–313. doi: 10.1161/STROKEAHA.114.006223Сабирова Д.Р., Садыкова Д.И., Кучерявая А.А., Кашина А.А., Сабирова Л.А. Инфантильная форма болезни Помпе с CRIM-отрицательным статусом, долгосрочное наблюдение за эффектом ферментозаместительной терапии: клинический случай. Кубанский научный медицинский вестник. 2024;31(2):107–117. doi: 10.25207/1608-6228-2024-31-2-107-117Sabirova D.R., Sadykova D.I., Kucheryavaya A.A., Kashina A.A., Sabirova L.A. CRIM-negative infantile Pompe disease, long-term observation of the eff ect of enzyme replacement therapy: a clinical case. Kuban Scientific Medical Bulletin. 2024;31(2):107–117. (Russian) doi: 10.25207/1608-6228-2024-31-2-107-117

The authors declare that there are no conflicts of interest present.