сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Сочетание наследственной оптической невропатии Лебера и рассеянного склероза
https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-38-43
Аннотация
В статье представлено клиническое наблюдение сочетания наследственной оптической невропатии Лебера (НОНЛ) и рассеянного склероза (РС) у 19-летней пациентки. Начальные симптомы заболевания проявились в виде безболезненной потери зрения на правый глаз в течение двух недель. Через 2 месяца присоединилось нарушение зрения на левый глаз. МРТ головного мозга и спинного мозга выявило изменения, характерные для РС. При анализе цереброспинальной жидкости был выявлен олигоклональный интратекальный синтез антител (2-й тип синтеза). Несмотря на проведенную пульс-терапию метилпреднизолоном и высокообъемный плазмаферез, улучшения зрения не наблюдалось. Течение оптической невропатии было нетипичным для РС и была заподозрена наследственная оптическая невропатия Лебера (НОНЛ). Генетический анализ на мутацию m.11778G > A в гене MT-ND4 подтвердил этот диагноз. Данное наблюдение демонстрирует необходимость дальнейшего изучения вопросов коморбидности РС с НОНЛ и, возможно, общих патофизиологических механизмов развития двух этих заболеваний.
Об авторах
Д. Е. Прохоров
«Первый Московсктий государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
(Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Москва, Россия
Ш. Р. Набиев
«Первый Московсктий государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
(Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Москва, Россия
Р. Р. Жетишев
РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет); Федеральный центр мозга и нейротехнологий ФМБА России
Россия
Россия
Москва, Россия
И. С. Жетишева
Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова
Россия
Россия
Нальчик, Россия
О. Н. Воскресенская
«Первый Московсктий государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
(Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Москва, Россия
Список литературы
1. Землянушина С.М., Вашкулатова Э.А., Землянушин Л.С., Соколова А.А., Балагдашова Г.Т. Анализ клинического случая: наследственная оптическая нейропатия Лебера. Практическая медицина. 2019;17(7):170–172. https://doi.org/10.32000/2072-1757-2019-7-170-172
2. Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Шеремет Н.Л. Редкие патогенные нуклеотидные варианты митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии. 2023;139(6):166–174. https://doi.org/10.17116/oftalma2023139061166
3. Елисеева Д.Д., Калашникова А.К., Брюхов В.В., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова М.Н., Шеремет Н.Л. Наследственная оптическая нейропатия в сочетании с демиелинизирующими заболеваниями центральной нервной системы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(7 вып. 2):122–132. https://doi.org/10.17116/jnevro2023123072122
4. Yu-Wai-Man P, Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000 Oct 26 [updated 2021 Mar 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. PMID: 20301353.
5. Pfeff er G, Burke A, Yu-Wai-Man P, Compston DA, Chinnery PF. Clinical features of MS associated with Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations. Neurology. 2013;81(24):2073–81. doi: 10.1212/01.wnl.0000437308.22603.43. Epub 2013 Nov 6. PMID: 24198293; PMCID: PMC3863351.
6. Palace J. Multiple sclerosis associated with Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. J Neurol Sci. 2009;286(1-2):24–7. doi: 10.1016/j.jns.2009.09.009. Epub 2009 Oct 1. PMID: 19800080.
7. Rościszewska-Żukowska I, Bartosik-Psujek H. Optic nerve atrophy and whole and regional brain atrophy in Leber’s hereditary optic neuropathy with multiple sclerosis-like disease with m.11778G > A mutation. Mult Scler Relat Disord. 2020;42:102071. doi: 10.1016/j.msard.2020.102071. Epub 2020 Apr 17. PMID: 32387972.
8. Kale N. Optic neuritis as an early sign of multiple sclerosis. Eye Brain. 2016;8:195–202. doi: 10.2147/EB.S54131. PMID: 28539814; PMCID: PMC5398757.
9. Dhanapalaratnam R, Markoulli M, Krishnan AV. Disorders of vision in multiple sclerosis. Clin Exp Optom. 2022;105(1):3–12. doi: 10.1080/08164622.2021.1947745. Epub 2021 Aug 4. PMID: 34348598.
10. Takai Y, Yamagami A, Ishikawa H. Leber’s hereditary optic neuropathy. Rinsho Shinkeigaku. 2024;64(5):326–332 (in Japanese). doi: 10.5692/clinicalneurol.cn-001924
11. Joshi S, Kermode AG. Harding’s disease: an important MS mimic. BMJ Case Rep. 2019;12(3):e228337. doi: 10.1136/bcr-2018-228337. PMID: 30936345; PMCID: PMC6453285.
12. Carelli V, La Morgia C, Yu-Wai-Man P. Mitochondrial optic neuropathies. Handb Clin Neurol. 2023;194:23–42. doi: 10.1016/B978-0-12-821751-1.00010-5 PMID: 36813316.
13. Пивень В.Д., Краснов В.С., Новикова А.С., Пивень Ф.М., Кушнир Я.Б., Тотолян Н.А. Заболевание спектра оптиконейромиелита: диагностика и лечение, опыт клинических наблюдений. Учёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И.П. Павлова. 2018;25(3):7–13. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2018-25-3-7-13
14. Светозарский С.Н., Копишинская С.В., Руина Е.А., Антипенко Е.А. Клинические фенотипы поражения зрительного нерва у пациентов с заболеваниями спектра оптического нейромиелита. Вестник офтальмологии. 2023;139(2):61-67. https://doi.org/10.17116/oftalma202313902161
15. Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al. International Consensus Diagnostic Criteria for Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders. Neurology. 2015;85:177–89. doi: 10.1212/WNL.0000000000001729
16. Vanopdenbosch L., Dubois B., D’Hooghe M.B., Meire F., Carton H. Mitochondrial mutations of Leber’s hereditary optic neuropathy: a risk factor for multiple sclerosis. Journal of neurology. 2000;247(7):535–543. https://doi.org/10.1007/s004150070153
17. Rahimi G, Silverman M, Lucas M, Kazerooni L, Yousuf MM, Jafarpour S, Santoro JD. Leber’s hereditary optic neuropathy and multiple sclerosis: overlap between mitochondrial disease and neuroinfl ammation. Front Neurol. 2025;16:1538358. doi: 10.3389/fneur.2025.1538358. PMID: 40040912; PMCID: PMC11876024.
18. Bargiela D, Chinnery PF. Mitochondria in neuroinfl ammation — Multiple sclerosis (MS), leber hereditary optic neuropathy (LHON) and LHON-MS. Neurosci Lett. 2019;710:132932. doi: 10.1016/j.neulet.2017.06.051. Epub 2017 Jun 28. PMID: 28668384.
19. Chow-Wing-Bom HT, Callaghan MF, Wang J, Wei S, Dick F, Yu-Wai-Man P, Dekker TM. Neuroimaging in Leber Hereditary Optic Neuropathy: State-of-the-art and future prospects. Neuroimage Clin. 2022;36:103240. doi: 10.1016/j.nicl.2022.103240
20. Matthews L, Enzinger C, Fazekas F, Rovira A, Ciccarelli O, Dotti MT, Filippi M, Frederiksen JL, Giorgio A, Küker W, Lukas C, Rocca MA, De Stefano N, Toosy A, Yousry T, Palace J; MAGNIMS Network. MRI in Leber’s hereditary optic neuropathy: the relationship to multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(5):537–42. doi: 10.1136/jnnp-2014-308186
21. Kovács GG, Höftberger R, Majtényi K, Horváth R, Barsi P, Komoly S, Lassmann H, Budka H, Jakab G. Neuropathology of white matter disease in Leber’s hereditary optic neuropathy. Brain. 2005;128(Pt 1):35–41. doi: 10.1093/brain/awh310 Epub 2004 Oct 13. PMID: 15483043.
22. Wang L, Ding H, Chen BT, Fan K, Tian Q, Long M, Liang M, Shi D, Yu C, Qin W. Occult primary white matter impairment in Leber hereditary optic neuropathy. Eur J Neurol. 2021;28(9):2871–2881. doi: 10.1111/ene.14995 Epub 2021 Jul 9. PMID: 34166558.
23. Long M, Wang L, Tian Q, Ding H, Qin W, Shi D, Yu C. Brain white matter changes in asymptomatic carriers of Leber’s hereditary optic neuropathy. J Neurol. 2019;266(6):1474–1480. doi: 10.1007/s00415-019-09284-2 Epub 2019 Mar 25. PMID: 30911824.
24. Alorainy J, Alorfi Y, Karanjia R, Badeeb N. A Comprehensive Review of Leber Hereditary Optic Neuropathy and Its Association with Multiple Sclerosis-Like Phenotypes Known as Harding’s Disease. Eye Brain. 2024;16:17–24. doi: 10.2147/EB.S470184 PMID: 39100385; PMCID: PMC11296356.
25. Holmøy T., Beiske A.G., Zarnovicky S., Myro A.Z., Røsjø E., Kerty E. Severe infl ammatory disease activity 14 months after cessation of Natalizumab in a patient with Leber’s optic neuropathy and multiple sclerosis — a case report. BMC neurology. 2016;16(1):197. https://doi.org/10.1186/s12883-016-0720-2
Рецензия
Для цитирования:
Прохоров Д.Е., Набиев Ш.Р., Жетишев Р.Р., Жетишева И.С., Воскресенская О.Н. Сочетание наследственной оптической невропатии Лебера и рассеянного склероза. Российский неврологический журнал. 2025;30(4):38-43. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-38-43
For citation:
Prokhorov D.E., Nabiev Sh.R., Zhetishev R.R., Zhetisheva I.S., Voskresenskaya O.N. Combination of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy and Multiple Sclerosis. Russian neurological journal. 2025;30(4):38-43. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-38-43
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 