Синдром Вольфа–Хиршхорна
https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-5-73-77
Аннотация
Синдром Вольфа–Хиршхорна — редкое генетическое заболевание, связанное с хромосомной аберрацией 4-й хромосомы. Особенностью заболевания являются характерный внешний вид лица, аномалии развития внутренних органов и скелета, нарушения в двигательной, когнитивной и психоречевой сфере, судорожный синдром. Представлено описание случая синдрома Вольфа–Хиршхорна у ребенка 5 лет 11 мес., находившегося на лечении в неврологическом отделении Детского центра психоневрологии и эпилептологии ГБУЗ Республиканской детской клинической больницы г. Уфы. Заболевание проявлялось эпилепсией, задержкой психомоторного развития, алалией. Определялись множественные стигмы дизэмбриогенеза.
Об авторах
Л. Б. НовиковаРоссия
Уфа
А. П. Акопян
Россия
Уфа
К. М. Шарапова
Россия
Уфа
Р. Ф. Латыпова
Россия
Уфа
Н. М. Файзуллина
Россия
Уфа
Список литературы
1. Cooper H., Hirschorn K. Apparent deletion of shot arms of one chromosome (4 or 5) in a child with defects of midline fusion. Mammalian ChromNwsl. 1961;4:14.
2. Hirschhorn K., Cooper H.L., Firschein I.L. Deletion of short arms of chromosome 4–5 in a child with defects of midline fusion. Humangenetik. 1965;1(5):479–82. https://doi.org/10.1007/BF00279124
3. Mekkawy M.K., Kamel A.K., Thomas M.M., Ashaat E.A., Zaki M.S., Eid O.M. et al. Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf–Hirschhorn syndrome and review of literature. Mol Genet Genomic Med. 2021;9(2):e1546. https://doi.org/10.1002/mgg3.1546
4. Gavril E.C., Luca A.C., Curpan A.S., Popescu R., Resmerita I., Panzaru M.C. et al. Wolf–Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Study of 7 New Cases, and Mini Review. Children (Basel). 2021;8(9):751. https://doi.org/10.3390/children8090751
5. Chaudhry C., Kaur A., Panigrahi I., Kaur A. Wolf–Hirschhorn syndrome: A case series from India. Am J Med Genet A. 2020;182(12):3048–3051. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61856
6. Battaglia A., Guerrini R. Chromosomal disorders associated with epilepsy. Epileptic Disord. 2005;7(3):181–92.
7. Battaglia A., Carey J.C., Wright T.J. Wolf–Hirschhorn (4p-) syndrome. Adv Pediatr. 2001;48:75–113.
8. Rjiba K., Ayech H., Kraiem O., Slimani W., Jelloul A., Ben Hadj Hmida I. et al. Disorders of sex development in Wolf–Hirschhorn syndrome: a genotype-phenotype correlation and MSX1 as candidate gene. Mol Cytogenet. 2021;14(1):12. https://doi.org/10.1186/s13039-021-00531-8
9. Limeres J., Serrano C., De Nova J.M., Silvestre-Rangil J., Machuca G., Maura I. et al. Oral Manifestations of Wolf–Hirschhorn Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation Analysis. J Clin Med. 2020;9(11):3556. https://doi.org/10.3390/jcm9113556
10. Zollino M., Murdolo M., Marangi G., Pecile V., Galasso C., Mazzanti L., Neri G. On the nosology and pathogenesis of Wolf–Hirschhorn syndrome: genotype-phenotype correlation analysis of 80 patients and literature review. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2008;148C(4):257–69. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30190
11. Yang W.X., Pan H., Li .L, Wu H.R., Wang S.T., Bao X.H. et al. Analyses of Genotypes and Phenotypes of Ten Chinese Patients with Wolf–Hirschhorn Syndrome by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification and Array Comparative Genomic Hybridization. Chin Med J (Engl). 2016;129(6):672–8. https://doi.org/10.4103/0366-6999.177996
12. Estabrooks L.L., Lamb A.N., Aylsworth A.S., Callanan N.P., Rao K.W. Molecular characterisation of chromosome 4p deletions resulting in Wolf-Hirschhorn syndrome. J Med Genet. 1994;31(2):103–7. https://doi.org/10.1136/jmg.31.2.103
13. Mironov M.B., Chebanenko N.V., Aivazyan S.O., Vladimirova S.A., Osipova K.V., Burd S.G. et al. Epilepsy in Wolff–Hirschhorn syndrome: literature review and description of clinical cases. Epilepsy and paroxysmal conditions. 2018;10(4):039–052. (in Russ.)]. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2018.10.4.039-052
14. Sukarova-Angelovska E., Kocova M., Sabolich V., Palcevska S., Angelkova N. Phenotypic variations in Wolf–Hirschhorn syndrome. Balkan J Med Genet. 2014;17(1):23–30. https://doi.org/10.2478/bjmg-2014-0021
15. Ho K. S., Markham L.M., Twede H., Lortz A., Olson L.M., Sheng X. et al. A survey of antiepileptic drug responses identifies drugs with potential efficacy for seizure control in Wolf–Hirschhorn syndrome. Epilepsy Behav. 2018;81:55–61. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2017.12.008
16. Blanco-Lago R., Malaga-Dieguez I., Granizo-Martinez J.J., Carrera Garcia L, Barruz-Galian P., Lapunzina P., NevadoBlanco J. En Representacion Del Grupo Colaborativo Para El Estudio Del Sindrome de Wolf–Hirschhorn ERDGCPEEDSW. Wolf–Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review. Rev Neurol. 2017;64(9):393–400.
17. Lin M.F., Huang L.Y., Yang Y.D., Li D.Z. Prenatal diagnosis of Wolf–Hirschhorn syndrome at the first trimester using chromosomal microarray analysis. J Obstet Gynaecol. 2019;39(2):268–270. https://doi.org/10.1080/01443615.2018.1448765
18. Chen C.P., Chen C.Y., Chern S.R., Wu P.S., Chen S.W., Lai S.T. et al. Prenatal diagnosis of a 1.6-Mb 4p16.3 interstitial microdeletion encompassing FGFRL1 and TACC3 associated with bilateral cleft lip and palate of Wolf–Hirschhorn syndrome facial dysmorphism and short long bones. Taiwan J Obstet Gynecol. 2017;56(6):821–826. https://doi.org/10.1016/j.tjog.2017.10.021
19. Righini A., Ciosci R., Selicorni A., Bianchini E., Parazzini C., Zollino M. et al. Brain Magnetic Resonance Imaging in Wolf–Hirschhorn Syndrome. Neuropediatrics. 2007;38(1):25–28. https://doi.org/10.1055/s-2007-981685
20. Battaglia A., Lortz A., Carey J.C. Natural history study of adults with Wolf–Hirschhorn syndrome 1: Case series of personally observed 35 individuals. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1794–1802. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62176
21. Berrocoso S., Amayra I., Lázaro E., Martínez O., López-Paz J.F., García M. et al. Coping with Wolf–Hirschhorn syndrome: quality of life and psychosocial features of family carers. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):293. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01476-8
Рецензия
Для цитирования:
Новикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М., Латыпова Р.Ф., Файзуллина Н.М. Синдром Вольфа–Хиршхорна. Российский неврологический журнал. 2022;27(5):73-77. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-5-73-77
For citation:
Novikova L.B., Akopyan A.P., Sharapova K.M., Latypova R.F., Faizullina N.M. Wolf–Hirshhorn syndrome. Russian neurological journal. 2022;27(5):73-77. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-5-73-77