Preview

Российский неврологический журнал

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Клинико-лабораторный полиморфизм митохондриальных заболеваний на примере мутации A3243G в митохондриальной ДНК

https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-3-28-34

Полный текст:

Аннотация

Цель. Статья посвящена клиническому полиморфизму митохондриальных болезней на примере мутации A3243G в митохондриальной ДНК. Рассматриваются клинические критерии и алгоритм диагностики митохондриальных заболеваний.
Материал и методы. Представлены три пациента с мутацией A3243G в митохондриальной ДНК. Всем пациентам проводилось клиническое неврологическое обследование, инструментальное обследование (ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ и КТ головного мозга, ЭЭГ, игольчатая и стимуляционная электромиография, аудиометрия), биохимическое исследование уровня молочной и пировиноградной кислот в крови до и после нагрузки, биопсия мышцы.
Результаты. У всех пациентов были выявлены миопатия, непереносимость физических нагрузок, нейросенсорная тугоухость, низкорослость; другие симптомы варьировали. По результатам биопсии мышцы феномен «рваных красных волокон» обнаружен у двух пациентов. Диагноз был подтвержден при молекулярно-генетическом обследовании.
Заключение. Митохондриальные заболевания при одной и той же мутации характеризуются значительной вариабельностью клинической картины. Выявление характерных для группы митохондриальных болезней клинических признаков должно насторожить врача в отношении данной патологии для проведения необходимого обследования.

Об авторах

Ю. В. Мозолевский
Московский научно-практический центр медицинской реабилитации, восстановительной и спортивной медицины (МНПЦ МРВСМ ДЗМ)
Россия

Москва



Л. Т. Ахмеджанова
Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского, ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)» Минздрава России
Россия

Ахмеджанова Луиза Талгатовна

Москва



Т. С. Титова
Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского, ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)» Минздрава России
Россия

Москва



О. А. Cолоха
Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского, ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)» Минздрава России
Россия

Москва



Т. А. Янакаева
Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского, ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)» Минздрава России
Россия

Москва



Е. В. Мандра
Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского, ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)» Минздрава России
Россия

Москва



Список литературы

1. Craven L., Alston C.L., Taylor R.W., Turnbull D.M. Recent Advances in Mitochondrial Disease. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2017;18(1):257–275. https://doi.org/10.1146/annurev-genom-091416-035426

2. Murayama K., Shimura M., Liu Z., Kazaki Y, Ohtake A. Recent topics: the diagnosis, molecular genesis, and treatment of mitochondrial diseases. J Hum Genet. 2019; 64:113–125. https://doi.org/10.1038/s10038-018-0528-6

3. Thorburn D.R. Mitochondrial disorders: prevalence, myths and advances. J Inherit Metab Dis. 2004;27:349–362. https://doi.org/10.1023/B:BOLI.0000031098.41409.55

4. El-Hattab A.W., Adesina A.M., Jones J., Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Molecular Genetics and Metabolism. 2015;116(1–2):4–12. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.06.004

5. Davison J.E., Rahman S. Recognition, investigation and management of mitochondrial disease. Archives of Disease in Childhood. 2017;102:1082–1090. https://doi.org/10.1136/archdischild-2016-311370

6. Мазунин И.О., Володько Н.Б., Стариковская Е.Б. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека. Молекулярная биология. 2010;44(5):755–772. [Mazunin I.O., Volodko N.B., Starikovskaya E.B. The mitochondrial genome and human mitochondrial diseases. Journal of Molecular Biology. 2010;44(5):755–772. (In Russ.)]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21090233

7. Finsterer J. Mitochondriopathies. Eur. J. Neurol. 2004;V(11):163– 186. https://doi.org/10.1046/j.1351-5101.2003.00728.x

8. Parikh S., Goldstein A., Koenig M.K., Scaglia F., Enns G.M., Saneto R. et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2015;17:689–701. https://doi.org/10.1038/gim.2014.177

9. Deschauer M., Müller T., Wieser T., Schulte-Mattler W., Kornhuber M., Zierz S. Hearing impairment is common in various phenotypes of the mitochondrial DNA A3243G mutation. Arch Neurol. 2001;58:1885–1888. https://doi.org/10.1001/archneur.58.11.1885

10. Sproule D.M., Kaufmann P., Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: basic concepts, clinical phenotype, and therapeutic management of MELAS syndrome. Ann. N. Y. Acad. Sci. 2008;1142:133–158. https://doi.org/10.1196/annals.1444.011.

11. Муранова А.В., Строков И.А. Митохондриальные цитопатии: синдромы MELAS и MIDD. Один генетический дефект — разные клинические фенотипы. Неврологический журнал. 2017;22(1):19–24. [Muranova A.V., Strokov I.A. Mitochondrial cytopathies: MELAS and MIDD syndromes. One genetic defect — different clinical phenotypes. Neurological Journal. 2017;22(1):19–24. (In Russ.)]. https://doi.org/10.18821/1560-9545-2017-22-1-19-24

12. Lax N.Z., Hepplewhite P.D., Reeve A.K., Nesbitt V., McFarland R., Jaros E. et al. Cerebellar Ataxia in Patients with Mitochondrial DNA Disease: A Molecular Clinicopathological Study. J Neuropathol Exp Neurol. 2012;71(2):148–161. https://doi.org/10.1097/NEN.0b013e318244477d

13. Nesbitt V., Pitceathly R.D., Turnbull D.M., Taylor R.W., Sweeney M.G., Mudanohwo E.E. et al. The UK MRC Mitochondrial Disease Patient Cohort Study: clinical phenotypes associated with the m.3243A>G mutation—implications for diagnosis and management. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 2013;84:936–938. https://doi.org/10.1136/jnnp-2012-303528

14. Malhotra K., Liebeskind D.S. Imaging of MELAS. Curr Pain Headache Rep. 2016;20(9):54. https://doi.org/10.1007/s11916-016-0583-7

15. Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики митохондриальных энцефаломиопатий. Нервные болезни. 2007;7:23–27. [Illarioshkin S.N. Algorithm for the diagnosis of mitochondrial encephalomyopathies. Nervous diseases. 2007;7:23–27. (In Russ.)]. https://cyberleninka.ru/article/n/algoritm-diagnostiki-mitohondrialnyh-entsefalomiopatiy/viewer


Рецензия

Для цитирования:


Мозолевский Ю.В., Ахмеджанова Л.Т., Титова Т.С., Cолоха О.А., Янакаева Т.А., Мандра Е.В. Клинико-лабораторный полиморфизм митохондриальных заболеваний на примере мутации A3243G в митохондриальной ДНК. Российский неврологический журнал. 2022;27(3):28-34. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-3-28-34

For citation:


Mozolevsky Yu.V., Akhmedzhanova L.T., Titova T.S., Solokha O.A., Yanakaeva T.A., Mandra E.V. Clinical and laboratory polymorphism of mitochondrial diseases by the example of A3243G mutation in mitochondrial DNA. Russian neurological journal. 2022;27(3):28-34. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-3-28-34

Просмотров: 67


ISSN 2658-7947 (Print)
ISSN 2686-7192 (Online)