Российский неврологический журнал

ISSN 2658-7947 (Print)
ISSN 2686-7192 (Online)

eng | рус

Preview

Российский неврологический журнал

Расширенный поиск

Архивы

Спиноцеребеллярная атаксия типа 27В (ATX-FGF14-GAA)

Е. П. Нужный, К. В. Невзорова, А. Р. Проценко, Н. Ю. Абрамычева, А. А. Лясковик, А. И. Белякова-Бодина, С. Н. Иллариошкин

https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-32-37

Полный текст:

PDF (Rus)

Доступ открыт

сгенерировать QR код

Аннотация

Спиноцеребеллярная атаксия типа 27В (СЦА27В) — новая форма наследственных атаксий, открытая в 2023 г.; заболевание связано с носительством патологической экспансии GAA-повторов в гене FGF14. Согласно современным исследованиям, данный тип атаксии является одним из наиболее частых у пациентов с началом во взрослом возрасте, особенно среди неверифицированных случаев. В статье приводится клиническое наблюдение пациентки с СЦА27В с дебютом заболевания в 64 года, рецидивирующей дизартрией, бьющим вниз нистагмом и нормальной нейровизуализационной картиной. На примере данного случая подробно описан широкий спектр современных методов диагностики (видеоокулография, видеопроба Хальмаги, МР-спектроскопия мозжечка, ДНК-диагностика), применяющихся при обследовании пациентов с неясным генезом прогрессирующей мозжечковой атаксии. Обсуждаются трудности дифференциальной диагностики СЦА27В с приобретенными, в том числе глютеновой, атаксиями.

Ключевые слова

спиноцеребеллярная атаксия, ген FGF14, экспансия GAA-повторов, генетическая диагностика, МР-спектроскопия

Об авторах

Е. П. Нужный

Российский центр неврологии и нейронаук
Россия

Москва, Россия

К. В. Невзорова

Российский центр неврологии и нейронаук
Россия

Москва, Россия

А. Р. Проценко

Российский центр неврологии и нейронаук
Россия

Москва, Россия

Н. Ю. Абрамычева

Российский центр неврологии и нейронаук
Россия

Москва, Россия

А. А. Лясковик

Российский центр неврологии и нейронаук
Россия

Москва, Россия

А. И. Белякова-Бодина

Российский центр неврологии и нейронаук
Россия

Москва, Россия

С. Н. Иллариошкин

Российский центр неврологии и нейронаук
Россия

Москва, Россия

Список литературы

1. Rudaks L.I., Yeow D., Ng K., Deveson I.W., Kennerson M.L., Kumar K.R. An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias: Novel Genetic Causes and New Diagnostic Approaches. Cerebellum. 2024;23(5):2152–2168. https://doi.org/10.1007/s12311-024-01703-z

2. Pellerin D., Danzi M.C., Wilke C., Renaud M., Fazal S., Dicaire M.J., Scriba C.K., Ashton C., Yanick C., Beijer D. et al. Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. N. Engl. J. Med. 2023;388(2):128–141. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2207406

3. Pellerin D., Danzi M.C., Renaud M., Houlden H., Synofzik M., Zuchner S., Zuchner S., Brais B. Spinocerebellar ataxia 27B: A novel frequent and potentially treatable ataxia. Clin. Transl. Med. 2024;14(1):e1504. https://doi.org/10.1002/ctm2.1504

4. Novis L.E., Frezatti R.S., Pellerin D., Tomaselli P.J., Alavi S., Della Coleta M.V., Spitz M., Dicaire M.-J., Iruzubieta P., Pedroso J.L. et al. Frequency of GAA-FGF14 Ataxia in a Large Cohort of Brazilian Patients with Unsolved Adult-Onset Cerebellar Ataxia. Neurol. Genet. 2023;9(5):e200094. https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200094

5. Wirth T., Clément G., Delvallée C., Bonnet C., Bogdan T., Iosif A., Schalk A., Chanson J.-B., Pellerin D., Brais B. et al. Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B). Mov. Disord. 2023;38(10):1950–1956. https://doi.org/10.1002/mds.29560

6. Iruzubieta P., Pellerin D., Bergareche A., Albajar I., Mondragón E., Vinagre A., Fernandez-Torron R., Moreno F., Equiza J., Campo-Caballero D. et al. Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia. Eur. J. Neurol. 2023;30(12):3828–3833. https://doi.org/10.1111/ene.16039

7. Nuzhnyi E., Abramycheva N., Protsenko A., BelyakovaBodina A., Larina E., Fedotova E., Klyushnikov S., Illarioshkin S. Clinical and Video-Oculographic Characteristics of Spinocerebellar Ataxia Type 27B (GAA-FGF14 Ataxia): A Single-Center Retrospective Study. Clinical and Translational Neuroscience. 2024;8(4):29. https://doi.org/10.3390/ctn8040029

8. Pellerin D., Danzi M., Renaud M., Houlden H., Synofzik M., Zuchner S., Brais B. GAA-FGF14-Related Ataxia. 2024 Jan 25. In: Adam M.P., Feldman J., Mirzaa G.M., Pagon R.A., Wallace S.E., Amemiya A., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. Доступно: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599589/

9. Нужный Е.П., Краснов М.Ю., Ахмадуллина Д.Р., Абрамова А.А., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Атаксия, ассоциированная с антителами к глутаматдекарбоксилазе. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2020;12(5):66–70.

10. Hadjivassiliou M., Graus F., Honnorat J., Jarius S., Titulaer M., Manto M., Hoggard N., Sarrigiannis P., Mitoma H. Diagnostic Criteria for Primary Autoimmune Cerebellar Ataxia-Guidelines from an International Task Force on Immune-Mediated Cerebellar Ataxias. Cerebellum. 2020;19(4):605–610. https://doi.org/10.1007/s12311-020-01132-8

11. Hadjivassiliou M., Martindale J., Shanmugarajah P., Grünewald R.A., Sarrigiannis P.G., Beauchamp N., Garrard K., Warburton R., Sanders D.S., Friend D. et al. Causes of progressive cerebellar ataxia: Prospective evaluation of 1500 patients. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2017;88(4):301–309. https://doi.org/10.1136/jnnp-2016-314863

12. Mitoma H., Manto M., Hampe C.S. Immune-mediated Cerebellar Ataxias: Practical Guidelines and Therapeutic Challenges. Curr Neuropharmacol. 2019;17(1):33–58. https://doi.org/10.2174/1570159X16666180917105033

13. Копишинская С.В., Никитин С.С. Неврологические синдромы целиакии. Медицинский алфавит. 2020;33:39–48.

14. Дегтерев Д.А., Дамулин И.В., Парфенов А.И. Неврологические расстройства, ассоциированные с чувствительностью к глютену. Терапевтический архив. 2017;89(2):99–102.

15. Hadjivassiliou M., Currie S., Hoggard N. MR spectroscopy in paraneoplastic cerebellar degeneration. J Neuroradiol. 2013;40(4):310–312. https://doi.org/10.1016/j.neurad.2012.08.003

16. Hadjivassiliou M., Sarrigiannis P.G., Shanmugarajah P.D., Sanders D.S., Grünewald R.A., Zis P., Hoggard N. Clinical Characteristics and Management of 50 Patients with AntiGAD Ataxia: Gluten-Free Diet Has a Major Impact. Cerebellum. 2021;20(2):179–185. https://doi.org/10.1007/s12311-020-01203-w

17. Hadjivassiliou M., Grünewald R.A., Sanders D.S., Shanmugarajah P., Hoggard N. Eff ect of gluten-free diet on cerebellar MR spectroscopy in gluten ataxia. Neurology. 2017;89(7):705–709. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000004237

18. Rawat V., Tyagi R., Singh I., Das P., Srivastava A.K., Makharia G.K., Sharma U. Cerebellar Abnormalities on Proton MR Spectroscopy and Imaging in Patients With Gluten Ataxia: A Pilot Study. Front Hum Neurosci. 2022;16:782579. https://doi.org/10.3389/fnhum.2022.782579

19. Hadjivassiliou M., Blackburn D., O’Malley R., Hoggard N. IgG4 Disease-Related Ataxia. Cerebellum. 2024;23(3):1231–1234. https://doi.org/10.1007/s12311-023-01592-8

Рецензия

Для цитирования:

Нужный Е.П., Невзорова К.В., Проценко А.Р., Абрамычева Н.Ю., Лясковик А.А., Белякова-Бодина А.И., Иллариошкин С.Н. Спиноцеребеллярная атаксия типа 27В (ATX-FGF14-GAA). Российский неврологический журнал. 2025;30(4):32-37. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-32-37

For citation:

Nuzhnyi E.P., Nevzorova K.V., Protsenko A.R., Abramycheva N.Yu., Liaskovik A.A., Belyakova-Bodina A.I., Illarioshkin S.N. Spinocerebellar ataxia type 27B (ATX-FGF14-GAA). Russian neurological journal. 2025;30(4):32-37. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-32-37

Просмотров: 1

ISSN 2658-7947 (Print)
ISSN 2686-7192 (Online)