Болезнь Брайта–Фана–Шварца (результат двухлетнего клинического наблюдения)
П. С. Дынин,
И. В. Литвиненко,
А. Ю. Емелин,
И. Н. Самарцев,
Р. В. Андреев,
И. В. Лепехин,
К. М. Наумов https://doi.org/10.30629/2658-7947-2023-28-4-73-80
Аннотация
Представляется результат двухлетнего наблюдения пациента с сочетанием синдромов паркинсонизма и бокового амиотрофического склероза — редкой формы нейродегенеративного заболевания центральной нервной системы, носящей название «болезнь Брайта–Фана–Шварца». Многообразие и полиморфизм симптоматики при этом заболевании могут приводить к сложностям в постановке диагноза и терапии. Приведены данные анамнеза пациента, динамики клинической картины за время нахождения в стационаре, проведенных диагностических и лечебных мероприятий и последующего катамнестического наблюдения. В заключение представлено обобщение особенностей клинической картины и прогрессирования рассматриваемого заболевания.
Об авторах
П. С. Дынин
Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Санкт-Петербург
И. В. Литвиненко
Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Санкт-Петербург
А. Ю. Емелин
Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Санкт-Петербург
И. Н. Самарцев
Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Санкт-Петербург
Р. В. Андреев
Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Санкт-Петербург
И. В. Лепехин
Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Санкт-Петербург
К. М. Наумов
Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Lee S.E. Guam dementia syndrome revisited in 2011. Russian Neurological Journal (Rossijskij Nevrologicheskiy Zhurnal). 2011;24(6):517–524. https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e32834cd50a
2. Steele J.C., McGeer P.L. The ALS/PDC syndrome of Guam and the cycad hypothesis. Neurology. 2008;70:1984–1990. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000312571.81091.26
3. Kurland L.K., Mulder D.W. Epidemiologic investigations of amyotrophic lateral sclerosis: 1. preliminary report on geographic distribution, with special reference to the Mariana Islands, including clinical and pathologic observations. Neurology. 1954;4:355–378. https://doi.org/10.1212/wnl.4.5.355
4. Mulder D.W., Kurland L.T., Iriarte L.L. Neurologic diseases on the island of Guam. United States Armed Forces Medical Journal. 1954;5:1724–1739. PMID: 13217119.
5. Литвиненко И.В., Емелин А.Ю., Лобзин В.Ю. и др. Амилоидная гипотеза болезни Альцгеймера: прошлое и настоящее, надежды и разочарования. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2019;11(3):4–10. [Litvinenko I.V., Emelin A.Yu., Lobzin V.Yu. et al. The amyloid hypothesis of Alzheimer’s disease: past and present, hopes and disappointments. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2019;11(3):4–10.(In Russ.)]. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2019-3-4-10
6. Coon E.A., Cutsforth-Gregory J.K., Benarroch E.E. Neuropathology of autonomic dysfunction in synucleinopathies. Movement Disorders. 2018;33(3):349–358. https://doi.org/10.1002/mds.27186
7. Brait K., Fahn S., Schwarz G.A. Sporadic and familial parkinsonism and motor neuron disease. Neurology. 1973;23(9):990–1002. https://doi.org/10.1212/wnl.23.9.990
8. Бушуева О.О., Паркаева Е.И., Каганова О.А. Боковой амиотрофический склероз плюс паркинсонизм (болезнь Брайта–Фана–Шварца). Трудный пациент. 2021;19(2):61–63. [Bushueva O.O., Parkaeva E.I., Kaganova O.A. Amyotrophic lateral sclerosis plus parkinsonism (Bright–Fan–Schwartz disease). Hard patient. 2021;19(2):61–63. (In Russ.)]. https://doi.org/10.224412/2074-1005-2021-2-61-63
9. Давыдова Т.К., Таппахов А.А., Попова Т.Е., Конникова Э.Э., Алексеева А.Д., Попов Д.А. Cемейноe нейродегенеративное заболевание с синдромом паркинсонизма и бокового амиотрофического склероза. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(3):103–107. [Davydova T.K., Tappahov A.A., Popova T.E., Konnikova Je.Je., Alekseeva A.D., Popov D.A. Familial neurodegenerative disease with Parkinson’s syndrome and amyotrophic lateral sclerosis. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2018;10(3):103–107. (In Russ.)]. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-3-103-107
10. Erol A.M., Kilic A.K., Celik A., Celik C., Basak A.N. Brait–Fahn–Schwarz disease: Parkinson’s disease and amyotrophic lateral sclerosis complex. Acta Neurol Belgica. 2016;116(3):401–403. https://doi.org/10.1007/s13760-015-0531-z
11. Tombaugh T.N., McIntyre N.J. The mini-mental state examination: a comprehensive review. Journal of the American Geriatrics Society. 1992;40(9):922–935. https://doi.org/10.1111/j.1532-5415.1992.tb01992.x
12. Dubois B., Slachevsky A., Litvan I., Pillon B. The FAB: a Frontal Assessment Battery at bedside. Neurology. 2000;55(11):1621–1626. https://doi.org/10.1212/wnl.55.11.1621
13. Лобзин В.Ю., Колмакова К.А., Емелин А.Ю., Янишевский С.Н. Артериальная гипертензия и болезнь Альцгеймера. Пролог к нейродегенерации. Артериальная гипертензия. 2019;25(2):122–133. [Lobzin V.Ju., Kolmakova K.A., Emelin A.Ju., Janishevskij S.N. Arterial hypertension and Alzheimer’s disease. Prologue to neurodegeneration. Arterial hypertension. 2019;25(2):122–133. (In Russ.)]. https://doi.org/10.18705/1607-419X-2019-25-2-122-133
14. Movement Disorder Society Task Force on Rating Scales for Parkinson’s Disease. The Unifi ed Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS): status and recommendations. Movement Disorders. 2003;18(7):738–750. https://doi.org/10.1002/mds.10473
15. Verber N.S., Shepheard S.R., Sassani M., McDonough H.E., Moore S.A., Alix J.J.P. et al. Biomarkers in Motor Neuron Disease: A State of the Art Review. Front Neurol. 2019;10:291. https://doi.org/10.3389/fneur.2019.00291
16. Balendra R., Isaacs A.M. C9orf72-mediated ALS and FTD: multiple pathways to disease. Nat Rev Neurol. 2018;14(9):544–558.https://doi.org/10.1038/s41582-018-0047-2
17. Литвиненко И.В., Дынин П.С., Труфанов А.Г., Гимадутдинов Р.Ф., Мальцев Д.С. Орган зрения как объект изучения нарушений когнитивных функций при болезни Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2018;118(6):105–114. [Litvinenko I.V., Dynin P.S., Trufanov A.G., Gimadutdinov R.F., Mal’cev D.S. The Organ of Vision as an Object of Study of Cognitive Function Disorders in Parkinson’s Disease. Journal of Neurology and Psychiatry named after S.S. Korsakov. 2018;118(6):105–114. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17116/jnevro2018118062105
18. Емелин А.Ю. Возможности диагностики и лечения когнитивных нарушений на недементных стадиях. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2020;12(5):78–83. [Emelin A.Ju. Possibilities of diagnostics and treatment of cognitive disorders at non-dementia stages. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2020;12(5):78–83. (In Russ.)]. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2020-5-78-83
19. Таппахов А.А., Попова Т.Е. Роль магнитно-резонансной томографии в дифференциальной диагностике болезни Паркинсона. Российский неврологический журнал. 2023;28(1):5–12. [Tappahov A.A., Popova T.E. The role of magnetic resonance imaging in the diff erential diagnosis of Parkinson’s disease. Russian Neurological Journal. 2023;28(1):5–12. (In Russ.)]. https://doi.org/10.30629/26587947-2023-28-1-5-12
20. Литвиненко И.В., Красаков И.В., Бисага Г.Н., Скулябин Д.И., Полтавский И.Д. Современная концепция патогенеза нейродегенеративных заболеваний и стратегия терапии. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017;117(6):3–10. [Litvinenko I.V., Krasakov I.V., Bisaga G.N., Skuljabin D.I., Poltavskij I.D. The modern concept of the pathogenesis of neurodegenerative diseases and the strategy of therapy. Journal of Neurology and Psychiatry named after S.S. Korsakov. 2017;117(6):3–10. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17116/jnevro2017117623-10
Рецензия
Для цитирования:
Дынин П.С., Литвиненко И.В., Емелин А.Ю., Самарцев И.Н., Андреев Р.В., Лепехин И.В., Наумов К.М. Болезнь Брайта–Фана–Шварца (результат двухлетнего клинического наблюдения). Российский неврологический журнал. 2023;28(4):73-80. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2023-28-4-73-80
For citation:
Dynin P.S., Litvinenko I.V., Emelin A.Yu., Samartsev I.N., Andreev R.V., Lepekhin I.V., Naumov K.M. Brait–Fahn–Schwarz disease (result of two-year clinical follow-up). Russian neurological journal. 2023;28(4):73-80. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2023-28-4-73-80
Просмотров:
774
Послать статью по эл. почте 