r-n-jРоссийский неврологический журналRussian neurological journal2658-79472686-7192МИА10.30629/2658-7947-2023-28-4-73-80r-n-j-458Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL RESEARCH AND SURVEILLANCEБолезнь Брайта–Фана–Шварца (результат двухлетнего клинического наблюдения)Brait–Fahn–Schwarz disease (result of two-year clinical follow-up)https://orcid.org/0000-0001-5006-8394ДынинП. С.DyninP. S.

 Санкт-Петербург

Saint Petersburg

pavdynin@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8988-3011ЛитвиненкоИ. В.LitvinenkoI. V.

 Санкт-Петербург

Saint Petersburg

litvinenkoiv@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4723-802XЕмелинА. Ю.EmelinA. Yu.

 Санкт-Петербург

Saint Petersburg

emelinand@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7659-9756СамарцевИ. Н.SamartsevI. N.

 Санкт-Петербург

Saint Petersburg

alpinaigor@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4845-5368АндреевР. В.AndreevR. V.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

andreevr82@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0987-8309ЛепехинИ. В.LepekhinI. V.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

https://orcid.org/0000-0001-7039-2423НаумовК. М.NaumovK. M.

 Санкт-Петербург

 Saint Petersburg

naumov_k@list.ruВоенно-медицинская академия имени С.М. КироваРоссияSaint Petersburg S.M. Kirov Military Medical AcademyRussian Federation2023021020232847380Copyright © Дынин П.С., Литвиненко И.В., Емелин А.Ю., Самарцев И.Н., Андреев Р.В., Лепехин И.В., Наумов К.М., 20232023Дынин П.С., Литвиненко И.В., Емелин А.Ю., Самарцев И.Н., Андреев Р.В., Лепехин И.В., Наумов К.М.Dynin P.S., Litvinenko I.V., Emelin A.Y., Samartsev I.N., Andreev R.V., Lepekhin I.V., Naumov K.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.r-n-j.com/jour/article/view/458

Представляется результат двухлетнего наблюдения пациента с сочетанием синдромов паркинсонизма и бокового амиотрофического склероза — редкой формы нейродегенеративного заболевания центральной нервной системы, носящей название «болезнь Брайта–Фана–Шварца». Многообразие и полиморфизм симптоматики при этом заболевании могут приводить к сложностям в постановке диагноза и терапии. Приведены данные анамнеза пациента, динамики клинической картины за время нахождения в стационаре, проведенных диагностических и лечебных мероприятий и последующего катамнестического наблюдения. В заключение представлено обобщение особенностей клинической картины и прогрессирования рассматриваемого заболевания.

The article presents the result of a two-year follow-up of a patient with a combination of parkinsonism syndromes and amyotrophic lateral sclerosis, a rare form of a neurodegenerative disease of the central nervous system called “Bright–Fan–Schwarz disease”. The diversity and polymorphism of symptoms in this disease can lead to diffi culties in diagnosis and therapy. The data of the patient’s anamnesis, the dynamics of the clinical picture during the stay in the hospital, the diagnostic and therapeutic measures taken, and the subsequent follow-up are given. In conclusion, a generalization of the features of the clinical picture and the progression of the disease in question is presented.

паркинсонизмбоковой амиотрофический склерозболезнь Брайта–Фана–Шварцанейродегенерация.parkinsonismamyotrophic lateral sclerosisBright–Fan–Schwartz diseaseneurodegeneration.ReferencesLee S.E. Guam dementia syndrome revisited in 2011. Russian Neurological Journal (Rossijskij Nevrologicheskiy Zhurnal). 2011;24(6):517–524. https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e32834cd50aLee S.E. Guam dementia syndrome revisited in 2011. Russian Neurological Journal (Rossijskij Nevrologicheskiy Zhurnal). 2011;24(6):517–524. https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e32834cd50aSteele J.C., McGeer P.L. The ALS/PDC syndrome of Guam and the cycad hypothesis. Neurology. 2008;70:1984–1990. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000312571.81091.26Steele J.C., McGeer P.L. The ALS/PDC syndrome of Guam and the cycad hypothesis. Neurology. 2008;70:1984–1990. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000312571.81091.26Kurland L.K., Mulder D.W. Epidemiologic investigations of amyotrophic lateral sclerosis: 1. preliminary report on geographic distribution, with special reference to the Mariana Islands, including clinical and pathologic observations. Neurology. 1954;4:355–378. https://doi.org/10.1212/wnl.4.5.355Kurland L.K., Mulder D.W. Epidemiologic investigations of amyotrophic lateral sclerosis: 1. preliminary report on geographic distribution, with special reference to the Mariana Islands, including clinical and pathologic observations. Neurology. 1954;4:355–378. https://doi.org/10.1212/wnl.4.5.355Mulder D.W., Kurland L.T., Iriarte L.L. Neurologic diseases on the island of Guam. United States Armed Forces Medical Journal. 1954;5:1724–1739. PMID: 13217119.Mulder D.W., Kurland L.T., Iriarte L.L. Neurologic diseases on the island of Guam. United States Armed Forces Medical Journal. 1954;5:1724–1739. PMID: 13217119.Литвиненко И.В., Емелин А.Ю., Лобзин В.Ю. и др. Амилоидная гипотеза болезни Альцгеймера: прошлое и настоящее, надежды и разочарования. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2019;11(3):4–10. [Litvinenko I.V., Emelin A.Yu., Lobzin V.Yu. et al. The amyloid hypothesis of Alzheimer’s disease: past and present, hopes and disappointments. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2019;11(3):4–10.(In Russ.)]. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2019-3-4-10Литвиненко И.В., Емелин А.Ю., Лобзин В.Ю. и др. Амилоидная гипотеза болезни Альцгеймера: прошлое и настоящее, надежды и разочарования. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2019;11(3):4–10. [Litvinenko I.V., Emelin A.Yu., Lobzin V.Yu. et al. The amyloid hypothesis of Alzheimer’s disease: past and present, hopes and disappointments. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2019;11(3):4–10.(In Russ.)]. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2019-3-4-10Coon E.A., Cutsforth-Gregory J.K., Benarroch E.E. Neuropathology of autonomic dysfunction in synucleinopathies. Movement Disorders. 2018;33(3):349–358. https://doi.org/10.1002/mds.27186Coon E.A., Cutsforth-Gregory J.K., Benarroch E.E. Neuropathology of autonomic dysfunction in synucleinopathies. Movement Disorders. 2018;33(3):349–358. https://doi.org/10.1002/mds.27186Brait K., Fahn S., Schwarz G.A. Sporadic and familial parkinsonism and motor neuron disease. Neurology. 1973;23(9):990–1002. https://doi.org/10.1212/wnl.23.9.990Brait K., Fahn S., Schwarz G.A. Sporadic and familial parkinsonism and motor neuron disease. Neurology. 1973;23(9):990–1002. https://doi.org/10.1212/wnl.23.9.990Бушуева О.О., Паркаева Е.И., Каганова О.А. Боковой амиотрофический склероз плюс паркинсонизм (болезнь Брайта–Фана–Шварца). Трудный пациент. 2021;19(2):61–63. [Bushueva O.O., Parkaeva E.I., Kaganova O.A. Amyotrophic lateral sclerosis plus parkinsonism (Bright–Fan–Schwartz disease). Hard patient. 2021;19(2):61–63. (In Russ.)]. https://doi.org/10.224412/2074-1005-2021-2-61-63Бушуева О.О., Паркаева Е.И., Каганова О.А. Боковой амиотрофический склероз плюс паркинсонизм (болезнь Брайта–Фана–Шварца). Трудный пациент. 2021;19(2):61–63. [Bushueva O.O., Parkaeva E.I., Kaganova O.A. Amyotrophic lateral sclerosis plus parkinsonism (Bright–Fan–Schwartz disease). Hard patient. 2021;19(2):61–63. (In Russ.)]. https://doi.org/10.224412/2074-1005-2021-2-61-63Давыдова Т.К., Таппахов А.А., Попова Т.Е., Конникова Э.Э., Алексеева А.Д., Попов Д.А. Cемейноe нейродегенеративное заболевание с синдромом паркинсонизма и бокового амиотрофического склероза. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(3):103–107. [Davydova T.K., Tappahov A.A., Popova T.E., Konnikova Je.Je., Alekseeva A.D., Popov D.A. Familial neurodegenerative disease with Parkinson’s syndrome and amyotrophic lateral sclerosis. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2018;10(3):103–107. (In Russ.)]. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-3-103-107Давыдова Т.К., Таппахов А.А., Попова Т.Е., Конникова Э.Э., Алексеева А.Д., Попов Д.А. Cемейноe нейродегенеративное заболевание с синдромом паркинсонизма и бокового амиотрофического склероза. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(3):103–107. [Davydova T.K., Tappahov A.A., Popova T.E., Konnikova Je.Je., Alekseeva A.D., Popov D.A. Familial neurodegenerative disease with Parkinson’s syndrome and amyotrophic lateral sclerosis. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2018;10(3):103–107. (In Russ.)]. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-3-103-107Erol A.M., Kilic A.K., Celik A., Celik C., Basak A.N. Brait–Fahn–Schwarz disease: Parkinson’s disease and amyotrophic lateral sclerosis complex. Acta Neurol Belgica. 2016;116(3):401–403. https://doi.org/10.1007/s13760-015-0531-zErol A.M., Kilic A.K., Celik A., Celik C., Basak A.N. Brait–Fahn–Schwarz disease: Parkinson’s disease and amyotrophic lateral sclerosis complex. Acta Neurol Belgica. 2016;116(3):401–403. https://doi.org/10.1007/s13760-015-0531-zTombaugh T.N., McIntyre N.J. The mini-mental state examination: a comprehensive review. Journal of the American Geriatrics Society. 1992;40(9):922–935. https://doi.org/10.1111/j.1532-5415.1992.tb01992.xTombaugh T.N., McIntyre N.J. The mini-mental state examination: a comprehensive review. Journal of the American Geriatrics Society. 1992;40(9):922–935. https://doi.org/10.1111/j.1532-5415.1992.tb01992.xDubois B., Slachevsky A., Litvan I., Pillon B. The FAB: a Frontal Assessment Battery at bedside. Neurology. 2000;55(11):1621–1626. https://doi.org/10.1212/wnl.55.11.1621Dubois B., Slachevsky A., Litvan I., Pillon B. The FAB: a Frontal Assessment Battery at bedside. Neurology. 2000;55(11):1621–1626. https://doi.org/10.1212/wnl.55.11.1621Лобзин В.Ю., Колмакова К.А., Емелин А.Ю., Янишевский С.Н. Артериальная гипертензия и болезнь Альцгеймера. Пролог к нейродегенерации. Артериальная гипертензия. 2019;25(2):122–133. [Lobzin V.Ju., Kolmakova K.A., Emelin A.Ju., Janishevskij S.N. Arterial hypertension and Alzheimer’s disease. Prologue to neurodegeneration. Arterial hypertension. 2019;25(2):122–133. (In Russ.)]. https://doi.org/10.18705/1607-419X-2019-25-2-122-133Лобзин В.Ю., Колмакова К.А., Емелин А.Ю., Янишевский С.Н. Артериальная гипертензия и болезнь Альцгеймера. Пролог к нейродегенерации. Артериальная гипертензия. 2019;25(2):122–133. [Lobzin V.Ju., Kolmakova K.A., Emelin A.Ju., Janishevskij S.N. Arterial hypertension and Alzheimer’s disease. Prologue to neurodegeneration. Arterial hypertension. 2019;25(2):122–133. (In Russ.)]. https://doi.org/10.18705/1607-419X-2019-25-2-122-133Movement Disorder Society Task Force on Rating Scales for Parkinson’s Disease. The Unifi ed Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS): status and recommendations. Movement Disorders. 2003;18(7):738–750. https://doi.org/10.1002/mds.10473Movement Disorder Society Task Force on Rating Scales for Parkinson’s Disease. The Unifi ed Parkinson’s Disease Rating Scale (UPDRS): status and recommendations. Movement Disorders. 2003;18(7):738–750. https://doi.org/10.1002/mds.10473Verber N.S., Shepheard S.R., Sassani M., McDonough H.E., Moore S.A., Alix J.J.P. et al. Biomarkers in Motor Neuron Disease: A State of the Art Review. Front Neurol. 2019;10:291. https://doi.org/10.3389/fneur.2019.00291Verber N.S., Shepheard S.R., Sassani M., McDonough H.E., Moore S.A., Alix J.J.P. et al. Biomarkers in Motor Neuron Disease: A State of the Art Review. Front Neurol. 2019;10:291. https://doi.org/10.3389/fneur.2019.00291Balendra R., Isaacs A.M. C9orf72-mediated ALS and FTD: multiple pathways to disease. Nat Rev Neurol. 2018;14(9):544–558.https://doi.org/10.1038/s41582-018-0047-2Balendra R., Isaacs A.M. C9orf72-mediated ALS and FTD: multiple pathways to disease. Nat Rev Neurol. 2018;14(9):544–558.https://doi.org/10.1038/s41582-018-0047-2Литвиненко И.В., Дынин П.С., Труфанов А.Г., Гимадутдинов Р.Ф., Мальцев Д.С. Орган зрения как объект изучения нарушений когнитивных функций при болезни Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2018;118(6):105–114. [Litvinenko I.V., Dynin P.S., Trufanov A.G., Gimadutdinov R.F., Mal’cev D.S. The Organ of Vision as an Object of Study of Cognitive Function Disorders in Parkinson’s Disease. Journal of Neurology and Psychiatry named after S.S. Korsakov. 2018;118(6):105–114. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17116/jnevro2018118062105Литвиненко И.В., Дынин П.С., Труфанов А.Г., Гимадутдинов Р.Ф., Мальцев Д.С. Орган зрения как объект изучения нарушений когнитивных функций при болезни Паркинсона. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2018;118(6):105–114. [Litvinenko I.V., Dynin P.S., Trufanov A.G., Gimadutdinov R.F., Mal’cev D.S. The Organ of Vision as an Object of Study of Cognitive Function Disorders in Parkinson’s Disease. Journal of Neurology and Psychiatry named after S.S. Korsakov. 2018;118(6):105–114. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17116/jnevro2018118062105Емелин А.Ю. Возможности диагностики и лечения когнитивных нарушений на недементных стадиях. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2020;12(5):78–83. [Emelin A.Ju. Possibilities of diagnostics and treatment of cognitive disorders at non-dementia stages. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2020;12(5):78–83. (In Russ.)]. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2020-5-78-83Емелин А.Ю. Возможности диагностики и лечения когнитивных нарушений на недементных стадиях. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2020;12(5):78–83. [Emelin A.Ju. Possibilities of diagnostics and treatment of cognitive disorders at non-dementia stages. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatics. 2020;12(5):78–83. (In Russ.)]. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2020-5-78-83Таппахов А.А., Попова Т.Е. Роль магнитно-резонансной томографии в дифференциальной диагностике болезни Паркинсона. Российский неврологический журнал. 2023;28(1):5–12. [Tappahov A.A., Popova T.E. The role of magnetic resonance imaging in the diff erential diagnosis of Parkinson’s disease. Russian Neurological Journal. 2023;28(1):5–12. (In Russ.)]. https://doi.org/10.30629/26587947-2023-28-1-5-12Таппахов А.А., Попова Т.Е. Роль магнитно-резонансной томографии в дифференциальной диагностике болезни Паркинсона. Российский неврологический журнал. 2023;28(1):5–12. [Tappahov A.A., Popova T.E. The role of magnetic resonance imaging in the diff erential diagnosis of Parkinson’s disease. Russian Neurological Journal. 2023;28(1):5–12. (In Russ.)]. https://doi.org/10.30629/26587947-2023-28-1-5-12Литвиненко И.В., Красаков И.В., Бисага Г.Н., Скулябин Д.И., Полтавский И.Д. Современная концепция патогенеза нейродегенеративных заболеваний и стратегия терапии. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017;117(6):3–10. [Litvinenko I.V., Krasakov I.V., Bisaga G.N., Skuljabin D.I., Poltavskij I.D. The modern concept of the pathogenesis of neurodegenerative diseases and the strategy of therapy. Journal of Neurology and Psychiatry named after S.S. Korsakov. 2017;117(6):3–10. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17116/jnevro2017117623-10Литвиненко И.В., Красаков И.В., Бисага Г.Н., Скулябин Д.И., Полтавский И.Д. Современная концепция патогенеза нейродегенеративных заболеваний и стратегия терапии. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017;117(6):3–10. [Litvinenko I.V., Krasakov I.V., Bisaga G.N., Skuljabin D.I., Poltavskij I.D. The modern concept of the pathogenesis of neurodegenerative diseases and the strategy of therapy. Journal of Neurology and Psychiatry named after S.S. Korsakov. 2017;117(6):3–10. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17116/jnevro2017117623-10

The authors declare that there are no conflicts of interest present.