Российский неврологический журнал

eng | рус

ISSN 2658-7947 (Print)
ISSN 2686-7192 (Online)

Preview

Российский неврологический журнал

Расширенный поиск

Архивы

Миотубулярная Х-сцепленная миопатия

Л. Б. Новикова, А. П. Акопян, К. М. Шарапова, Р. Ф. Латыпова, Н. М. Файзуллина

https://doi.org/10.30629/2658-7947-2023-28-3-44-49

Полный текст:

PDF (Rus)

Доступ открыт

Аннотация

Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия – редкое наследственное заболевание с первичным поражением мышц и клиническими проявлениями врожденной миопатии. Представлено описание клинического случая миотубулярной миопатии у мальчика, который наблюдался с возраста 2 мес. до 2 лет 5 мес. Заболевание проявлялось мышечной слабостью, гипотонией, дыхательной недостаточностью, вялым тетрапарезом, бульбарными нарушениями, необходимостью ИВЛ и потребностью в зондовом питании.

Ключевые слова

дети, миотубулярная миопатия, Х-сцепленный рецессивный тип наследования, мышечная гипотония, дыхательная недостаточность

Об авторах

Л. Б. Новикова

Башкирский государственный медицинский университет
Россия

Уфа

А. П. Акопян

Башкирский государственный медицинский университет
Россия

Уфа

К. М. Шарапова

Башкирский государственный медицинский университет
Россия

Шарапова Карина Маратовна

Уфа

Р. Ф. Латыпова

Башкирский государственный медицинский университет
Россия

Уфа

Н. М. Файзуллина

Башкирский государственный медицинский университет
Россия

Уфа

Список литературы

1. Spiro AJ, Shy GM, Gonatas NK. Myotubular myopathy. Persistence of fetal muscle in an adolescent boy. Arch. Neurol (Chicago). 1966;14:1–14. https://doi.org/10.1001/archneur.1966.00470070005001

2. Romero N. Centronuclear myopathy: A widening concept. Neuromuscul. Disord. 2010;20:223–8. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2010.01.014

3. Heckmatt JZ, Sewry CA, Hodes D, Dubowitz V. Congenital centronuclear (myotubular) myopathy. A clinical, pathological and genetic study in eight children. Brain. 1985;108:941–964. https://doi.org/10.1093/brain/108.4.941

4. Laporte J, Hu LJ, Kretz C, Mandel JL, Kioschis P, Coy JF et al. A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast. Nat Genet. 1996;13:175–182. https://doi.org/10.1038/ng0696-175

5. Biancalana V, Beggs AH, Das S, Jungbluth H, Kress W, Nishino I et al. Clinical utility gene card for: centronuclear and myotubular myopathies. Eur J Hum Genet. 2012;20(10). https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.91

6. Kaplan J-G, Hamroun D. The 2013 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders. Neuromuscul. Disord. 2012;22:1108–35. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2012.10.021

7. Annoussamy M, Lilien C, Gidaro T, Gargaun E, Chê V, Schara U et al. X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study. Neurology. 2019;92(16):e1852–e1867. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007319

8. Amburgey K, Tsuchiya E, de Chastonay S, Glueck M, Alverez R, Nguyen CT et al. A natural history study of X-linked myotubular myopathy. Neurology. 2017;89:1355–1364. https://doi.org/:10.1212/WNL.0000000000004415

9. Lawlor MW, Beggs AH, Buj-Bello A, Childers MK, Dowling JJ, James ES et al. Skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: review with cross-species comparisons. J Neuropathol Exp Neurol. 2016;75:102–110. https://doi.org/10.1093/jnen/nlv020

10. Казаков ВМ, Руденко ДИ, Стучевская ТР, Колынин ВО. Врожденные миопатии. Обзор клинико-генетических и морфологических особенностей отдельных форм. Неврологический журнал. 2018;23(1):9–15.

11. Gangfuss A, Schmitt D, Roos A, Braun F, Annoussamy M, Servais L, Schara-Schmidt U. Diagnosing X-linked Myotubular Myopathy — A German 20-year Follow Up Experience. J Neuromuscul Dis. 2021;8(1):79–90. https://doi.org/10.3233/JND-200539

12. Gómez-Oca R, Cowling BS, Laporte J. Common Pathogenic Mechanisms in Centronuclear and Myotubular Myopathies and Latest Treatment Advances. Int J Mol Sci. 2021;22(21):11377. https://doi.org/10.3390/ijms222111377

13. Lionello VM, Nicot A-S, Sartori M, Kretz Ch, Kessler P, Buono S, Djerroud S et al. Amphiphysin 2 modulation rescues myotubular myopathy and prevents focal adhesion defects in mice. Sci Transl Med. 2019;11(484):eaav1866. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aav1866

14. Motoki T, Fukuda M, Nakano T, Matsukage S, Fukui A, Akiyoshi S et al. Fatal hepatic hemorrhage by peliosis hepatis in Xlinked myotubular myopathy: a case report. Neuromuscul Disord. 2013;23:917–921. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2013.06.008

15. Beggs AH, Byrne BJ, De Chastonay S, Haselkorn T, Hughes I, James ES et al. A multicenter, retrospective medical record review of X-linked myotubular myopathy: the recensus study. Muscle Nerve. 2018;57:550–60. https://doi.org/10.1002/mus.26018

16. Lloyd A, Aggio D, Slocomb TL, Lee J, Beggs AH, Bilder DA. Estimation of the Quality-of-Life Impact of X-Linked Myotubular Myopathy. J Neuromuscul Dis. 2021;8(6):1047–1061. https://doi.org/10.3233/JND-210686

17. Харрисон Тинсли Р. Внутренние болезни. Кн. 7. Нервные болезни. Практика. М., 2006:3007 с.

18. Сухоруков ВС, Харламов ДА. Дифференциальная диагностика врожденных миопатий. Нервно-мышечные болезни. 2011;1:13–21. ID223240511

Рецензия

Для цитирования:

Новикова Л.Б., Акопян А.П., Шарапова К.М., Латыпова Р.Ф., Файзуллина Н.М. Миотубулярная Х-сцепленная миопатия. Российский неврологический журнал. 2023;28(3):44-49. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2023-28-3-44-49

For citation:

Novikova L.B., Akopian A.P., Sharapova K.M., Latypova R.F., Faizullina N.M. Myotubular X-linked myopathy. Russian neurological journal. 2023;28(3):44-49. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2023-28-3-44-49

Просмотров: 857

ISSN 2658-7947 (Print)
ISSN 2686-7192 (Online)