Клинический случай доброкачественной мономелической амиотрофии нижней конечности

Доброкачественная мономелическая амиотрофия нижней конечности (ДМАНК) — это медленно прогрессирующее заболевание, которое клинически проявляется атрофией мышц только одной нижней конечности. Это заболевание встречается довольно редко, оно наиболее распространено в странах Азии (описано около 80 случаев). Согласно данным литературы, в Европе к 2000 г. описано всего 16 случаев. Этиология и патогенез заболевания достоверно не изучены к настоящему времени. В статье впервые в отечественной литературе представлен клинический случай развития ДМАНК у пациента в возрасте 42 лет. Пациент поступил с жалобами на слабость в правой ноге и уменьшение ноги в объеме. За период госпитализации проводилась дифференциальная диагностика с боковым амиотрофическим склерозом, прогрессирующими мышечными атрофиями, болезнью Хираяма, сосудистыми и паранеопластическими процессами. Также был обследован отец пациента, у которого наблюдалась атрофия мышц левой нижней конечности. Согласно данным наследственного анамнеза сделано предположение о наличии феномена антиципации при наследовании ДМАНК. Семейный случай возникновения данного заболевания описан впервые в мире.

1. Неврология: национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018:412–1435.

2. Гончарова А.Я., Симонян В.А., Евтушенко С.К., Белякова М.С., Евтушенко И.С. Клинический случай позднего дебюта недифференцированной спинальной амиотрофии. Международный неврологический журнал. 2012;51(5):131– 133. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-pozdnego-debyutanedifferentsirovannoy-spinalnoy-amiotrofii

3. Di Muzio A., Pizzi D.С., Lugaresi А., Ragno М., Uncini А. Benign monomelic amyotrophy of lower limb: a rare entity with a characteristic muscular CT. Journal of the Neurological Sciences. 1994;126(2):153–161. https://doi.org/10.1016/0022-510x(94)90266-6

4. Nalini A., Gourie-Devi M., Thennarasu K., Ramalingaiah A.H. Monomelic amyotrophy: Clinical profi le and natural history of 279 cases seen over 35 years (1976–2010). Amyotroph Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 2014;15(5–6):457– 465. https://doi.org/10.3109/21678421.2014.903976

5. Münchaua A., Rosenkranzb T. Benign Monomelic Amyotrophy of the Lower Limb — Case Report and Brief Review of the Literature. European Neurology. 2000;43(4):238–240. https://doi.org/10.1159/000008183

6. Hamano T., Mutoh T., Hirayama M., Ito K., Kimura M., Aita T. et al. MRI fi ndings of benign monomelic amyotrophy of lower limb. Journal of the Neurological Sciences. 1999;165(2):184– 187. https://doi.org/10.1016/s0022-510x(99)00086-6

7. Литвиненко И.В., Рашидов Н.А., Труфанов А.Г., Юрин А.А., Чванова М.В., Алексеев К.Н. Клинический случай болезни Хираяма. Всерос. науч.-практ. конф., посвящ. 180-летию преподавания неврологии в Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова «Дегенеративные и сосудистые заболевания нервной системы», 18–19 ноября 2016 г., Санкт-Петербург: сборник статей и тезисов. СПб.: Альта Астра; 2016:57– 59.

8. Moglia C., Calvo A., Cammarosano S., Ilardi A., Canosa A., Gallo S. et al. Monomelic amyotrophy is not always benign: A case report. Amyotrophic Lateral Sclerosis. 2011;12(4):307–308. https://doi.org/10.3109/17482968.2011.560948

9. Wang L., Wen H., Chen S., Wang H., Zheng Y., Chen R. et al. Benign monomelic amyotrophy of lower limb in a cohort of chinese patients. Brain Behav. 2021;11(4):1–11. https://doi.org/10.1002/brb3.2073