Синдром боковой амиотрофический склероз — альцгеймеровская деменция

В последнее время появляется все больше доказательств наличия когнитивного дефекта различной степени выраженности в клинической картине БАС. Редкой формой заболевания является комплекс боковой амиотрофический склероз (БАС) — деменция, характериующийся сочетанием деменции (чаще лобно-височной) с симптомами БАС. Профиль когнитивного дефицита при БАС включает нарушение управляющих функций, памяти, речевые и зрительно-пространственные расстройства. Приводится литературный обзор по данной проблеме с описанием клинического наблюдения синдрома БАС–деменция (лобный вариант возможной болезни Альцгеймера). У пациентки с достоверным диагнозом БАС наблюдались быстропрогрессирующие когнитивные расстройства в виде гиппокампальных нарушений памяти, речевых, зрительно-пространственных нарушений и дефектности управляющих функций, сопровождающиеся поведенческими изменениями (апатией, снижением критики). При магнитно-резонансном исследовании головного мозга обнаружена значительная атрофия гиппокампов, коры лобных долей и левой височной доли. В литературе практически отсутствуют описания пациентов с клинической картиной сочетания БА и БАС. Обсуждаются сложности диагностики данного состояния. Обсуждается взаимосвязь этих нейродегенеративных заболеваний. Представленные данные литературы и приведенное клиническое наблюдение подтверждают целесообразность исследования когнитивных функций у больных с предполагаемым или достоверным БАС, с одной стороны, и анализ состояния центрального и периферического нейрона у пациентов с нервно-психическими расстройствами лобно-височного типа — с другой, что может быть полезным для диагностики и проведения лечебно-реабилитационных мероприятий.

1. Lomen-Hoerth C., Anderson T. and Miller B. The overlap of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Neurology. 2002;59(7):1077–1079.

2. McGeer P.L., Schwab C., McGeer E.G., Haddock R.L., Steele J.C. Familial nature and continuing morbidity of the amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism dementia complex of Guam. Neurology. 1997;47:400–409. https://doi.org/10.1212/wnl.49.2.400

3. Rakowicz W.P., Hodges J.R. Dementia and aphasia in motor neuron disease: an under recognised association? J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998;65:881–889. https://doi.org/10.1136/jnnp.65.6.881

4. Raaphorst J., de Visser M., Linssen W.H. et al. The cognitive profi le of amyotrophic lateral sclerosis: a meta-analysis. Amyotroph Lateral Scler. 2010;11:27–37. https://doi.org/10.3109/17482960802645008

5. Lomen-Hoerth C., Murphy J., Langmore S., Kramer J.H., Olney R.K., Miller B. Are amyotrophic lateral sclerosis patients cognitively normal? Neurology. 2003;60:1094–1097. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000055861.95202.8d

6. Strong M.J., Grace G.M., Freedman M. et al. Consensus criteria for the diagnosis of frontotemporal cognitive and behavioural syndromes in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler. 2009;10:131–46. https://doi.org/10.1080/17482960802654364

7. Phukan J., Elamin M., Bede P., Jordan N., Gallagher L., Byrne S. et al. The syndrome of cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(1):102–8. https://doi.org/10.1136/jnnp-2011-300188 Epub 2011 Aug 11. PMID: 21836033.

8. Achi E.Y., Rudnicki S.A. ALS and Frontotemporal Dysfunction: A Review. Neurol Res Int. 2012;2012:806306. https://doi.org/10.1155/2012/806306. Epub 2012 Aug 7. PMID: 22919484; PMCID: PMC3423946.

9. Deng Z., Sheehan P., Chen S., Yue Z. Is amyotrophic lateral sclerosis/ frontotemporal dementia an autophagy disease? Mol Neurodegener. 2017;12(1):90. https://doi.org/10.1186/s13024-017-0232-6. PMID: 29282133; PMCID: PMC5746010.

10. Burrell J.R., Kiernan M.C., Vucic S., Hodges J.R. Motor neuron dysfunction in frontotemporal dementia. Brain. 2011;134 (Pt 9):2582–2594. https://doi.org/10.1093/brain/awr195

11. Huynh W. et al. The impact of cognitive and behavioral impairment in amyotrophic lateral sclerosis. Expert Review of Neurotherapeutics. 2020;(20):281–293. http://dx.doi.org/10.1080/14737175.2020.1727740

12. Strong M.J., Abrahams S., Goldstein L.H., Woolley S., McLaughlin P., Snowden J. et al. Amyotrophic lateral sclerosisfrontotemporal spectrum disorder (ALS-FTSD): revised diagnostic criteria. Amyotroph Later Scler Frontotemporal Degener. 2017;18:1–22. https://doi.org/10.1080/21678421.2016.1267768

13. Raaphorst J., van Tol M.J., de Visser M., van der Kooi A.J., Majoie C.B., van den Berg L.H. et al. Prose memory impairment in amyotrophic lateral sclerosis patients is related to hippocampus volume. Eur J Neurol. 2015;22(3):547–54. https://doi.org/10.1111/ene.12615

14. Abdulla S., Machts J., Kaufmann J., Patrick K., Kollewe K., Dengler R. et al. Hippocampal degeneration in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging. 2014;35(11):2639–2645. https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2014.05.035

15. Witgert M., Salamone A.R., Strutt A.M., Jawaid A., Massman P.J., Bradshaw M. et al. Frontal-lobe mediated behavioral dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis. European Journal of Neurology. 2010;17(1):103–11. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-1331.2009.02801.x

16. Woolley S.C., Strong M.J. Frontotemporal Dysfunction and Dementia in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurol Clin. 2015;33(4):787–805. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2015.07.011. Epub 2015 Sep 8. PMID: 26515622.

17. Burrell J.R., Halliday G.M., Kril J.J., Ittner L.M., Götz J., Kiernan M.C. et al. The frontotemporal dementia-motor neuron disease continuum. Lancet. 2016;388(10047):919–31. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00737-6. Epub 2016 Mar 14. PMID: 26987909.

18. Agosta F., Canu E., Valsasina P., Riva N., Prelle A., Comi G. et al. Divergent brain network connectivity in amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging. 2013;34(2):419–27. https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2012.04.015. Epub 2012 May 18. PMID: 22608240.

19. Lillo P., Mioshi E., Burrell J.R., Kiernan M.C., Hodges J.R., Hornberger M. Grey and white matter changes across the amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia continuum. PLoS One. 2012;7(8):e43993. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0043993. Epub 2012 Aug 29. PMID: 22952843; PMCID: PMC3430626.

20. Oyanagi K., Makifuchi T., Ohtoh T., Chen K.M., van der Schaaf T., Gajdusek D.C. et al. Amyotrophic lateral sclerosis of Guam: the nature of the neuropathological fi ndings. Acta Neuropathol. 1994;88(5):405–12. https://doi.org/10.1007/BF00389491. PMID: 7847068.

21. Hirano A., Kurland L., Krooth R., Lessell S. Parkinsonismdementia complex, an endemic disease on the island of Guam. I. Clinical features. Brain. 1961;84:642–61. https://doi.org/10.1093/brain/84.4.642. PMID: 13907609.

22. Hudson A.J. Amyotrophic lateral sclerosis and its association with dementia, parkinsonism and other neurological disorders: a review. Brain. 1981;104(2):217–47. https://doi.org/10.1093/brain/104.2.217. PMID: 7016254.

23. Delisle M.B., Gorce P., Hirsch E., Hauw J.J., Rascol A., Bouissou H. Motor neuron disease, parkinsonism and dementia. Report of a case with diffuse Lewy body-like intracytoplasmic inclusions. Acta Neuropathol. 1987;75(1):104–8. https://doi.org/10.1007/BF00686799. PMID: 3434209.

24. Frecker M.F., Fraser F.C., Andermann E., Pryse-Phillips W.E. Association between Alzheimer disease and amyotrophic lateral sclerosis? Can J Neurol Sci. 1990;17:12–14. https://doi.org/10.1017/S0317167100029942

25. Müller M., Vieregge P., Reusche E., Ogomori K. Amyotrophic lateral sclerosis and frontal lobe dementia in Alzheimer’s disease. Case report and review of the literature. Eur Neurol. 1993;33(4):320–4. https://doi.org/10.1159/000116962. PMID: 8348920.

26. Hedera P., Lerner A.J., Castellani R., Friedland R.P. Concurrence of Alzheimer’s disease, Parkinson’s disease, diff use Lewy body disease, and amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 1995;128:219–224. https://doi.org/10.1016/0022-510X(94)00222-A

27. Deng H.X., Chen W., Hong S.T., Boycott K.M., Gorrie G.H., Siddique N. et al. Mutations in UBQLN2 cause dominant Xlinked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia. Nature. 2011;477(7363):211–5. https://doi.org/10.1038/nature10353. PMID: 21857683; PMCID: PMC3169705.

28. Deng H.X., Hentati A., Tainer J.A., Iqbal Z., Cayabyab A., Hung W.Y. et al. Amyotrophic lateral sclerosis and structural defects in Cu,Zn superoxide dismutase. Science. 1993;261(5124):1047–51. https://doi.org/10.1126/science.8351519. PMID: 8351519.

29. Kwiatkowski TJ Jr, Bosco D.A., Leclerc A.L., Tamrazian E., Vanderburg C.R., Russ C. et al. Mutations in the FUS/TLS gene on chromosome 16 cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Science. 2009;323(5918):1205–8. https://doi.org/10.1126/science.1166066. PMID: 19251627.

30. Sreedharan J., Blair I.P., Tripathi V.B., Hu X., Vance C., Rogelj B. et al. TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Science. 2008;319(5870):1668–72. https://doi.org/10.1126/science.1154584. Epub 2008 Feb 28. PMID: 18309045.

31. Vance C., Rogelj B., Hortobágyi T., De Vos K.J., Nishimura A.L., Sreedharan J. et al. Mutations in FUS, an RNA processing protein, cause familial amyotrophic lateral sclerosis type 6. Science. 2009;323(5918):1208–1211. https://doi.org/10.1126/science.1165942. PMID: 19251628; PMCID: PMC4516382.

32. Garruto R.M. Pacifi c paradigms of environmentally-induced neurological disorders: clinical, epidemiological and molecular perspectives. Neurotoxicology. 1991;12(3):347–77. PMID: 1745428.

33. Wang X., Blanchard J., Grundke-Iqbal I., Wegiel J., Deng H.X., Siddique T. et al. Alzheimer disease and amyotrophic lateral sclerosis: an etiopathogenic connection. Acta Neuropathol. 2014;127(2):243–56. https://doi.org/10.1007/s00401-013-1175-9. Epub 2013 Oct 18. PMID: 24136402; PMCID: PMC3947003.

34. Hamilton R.L., Bowser R. Alzheimer disease pathology in amyotrophic lateral sclerosis. Acta Neuropathol. 2004;107(6):515–22. https://doi.org/10.1007/s00401-004-0843-1. Epub 2004 Mar 16. PMID: 15024584.

35. Moglia C., Calvo A., Grassano M., Canosa A., Manera U., D’Ovidio F.,. Piemonte and Valle d’Aosta Register for ALS (PARALS). Early weight loss in amyotrophic lateral sclerosis: outcome relevance and clinical correlates in a population-based cohort. 2019;90(6):666–673. https://doi.org/10.1136/jnnp-2018-319611. Epub 2019 Jan 10. PMID: 30630957.

36. van Es M.A., Hardiman O., Chio A., Al-Chalabi A., Pasterkamp R.J., Veldink J.H. et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2017;390(10107):2084–2098. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31287-4. Epub 2017 May 25. PMID: 28552366.

37. Степкина Д.А., Захаров В.В., Яхно Н.Н. Синдром первичной прогрессирующей афазии. Неврологический журнал. 2014;19(5):22.

38. Mendez M.F., Lee A.S., Joshi A., Shapira J.S. Nonamnestic presentations of early-onset Alzheimer’s disease. Am J Alzheimers Dis Other Demen. 2012;27(6):413–20. https://doi.org/10.1177/1533317512454711. Epub 2012 Aug 7. PMID: 22871906; PMCID: PMC3625669.

39. Mez J., Cosentino S., Brickman A.M., Huey E.D., Manly J.J., Mayeux R. Dysexecutive versus amnestic Alzheimer disease subgroups: analysis of demographic, genetic, and vascular factors. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2013;27(3):218–25. https://doi.org/10.1097/WAD.0b013e31826a94bd. PMID: 23954887; PMCID: PMC3748394.

40. Коберская Н.Н., Ковальчук Н.А. Болезнь Альцгеймера с ранним дебютом. Медицинский совет. 2019;1:10–16.

41. Rabinovici G.D., Rosen H.J., Alkalay A., Kornak J., Furst A.J., Agarwal N. et al. Amyloid vs FDG-PET in the diff erential diagnosis of AD and FTLD. Neurology. 2011;77(23):2034–42. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31823b9c5e. Epub 2011 Nov 30. PMID: 22131541; PMCID: PMC3236517.

42. Taylor K.I., Probst A., Miserez A.R., Monsch A.U., Tolnay M. Clinical course of neuropathologically confirmed frontal-variant Alzheimer’s disease. Nat Clin Pract Neurol. 2008;4:226–32. http://dx.doi.org/10.1038/ncpneuro0746.

43. McKhann G.M., Knopman D.S., Chertkow H., Hyman B.T., Jack C.R. Jr, Kawas C.H. et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease: recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer’s Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2011;7(3):263–9. https://doi.org/10.1016/j.jalz.2011.03.005. Epub 2011 Apr 21. PMID: 21514250; PMCID: PMC3312024.

44. Rascovsky K., Hodges J.R., Knopman D., Mendez M.F., Kramer J.H., Neuhaus J. et al. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Brain. 2011;134(Pt9):2456–77. https://doi.org/10.1093/brain/awr179. Epub 2011 Aug 2. PMID: 21810890; PMCID: PMC3170532.

45. Гришина Д.А., Яхно Н.Н., Захаров В.В. Некогнитивные нервнопсихические нарушения при синдроме первичной прогрессирующей афазии. Неврологический журнал. 2014;19(6):17.

46. Степкина Д.А., Захаров В.В., Яхно Н.Н. Лобно-височная дегенерация (обзор литературы и собственные наблюдения). Доктор.Ру. 2013;5(83):44–50.