Туберозный склероз (болезнь Бурневилля): клиническое наблюдение и современные аспекты диагностики

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) представляет собой генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов с аутосомно-доминантным типом наследования. Патоморфологическую основу заболевания составляет развитие гамартом в различных органах и системах. В статье представлено клиническое наблюдение пациента с диагнозом туберозного склероза, установленным в возрасте 24 лет, в соответствии с критериями Международного консенсуса 2021 года. Диагноз подтвержден совокупностью больших признаков: наличием более трех гипомеланотических пятен, а также обнаружением при нейровизуализации множественных кортикальных туберов, миграционных трактов и более двух субэпендимальных узлов. Приведены сведения об эпидемиологии, особенностях клинической картины и течении заболевания. Подробно рассматриваются современные диагностические критерии, включая интерпретацию вариантов неопределенного значения при генетическом тестировании, и вопросы дифференциальной диагностики.

1. Chen CS, Aylett CHS. New insights into tuberous sclerosis complex: from structure to pathogenesis. Front Cell Dev Biol. 2025;13:1595867. doi: 10.3389/fcell.2025.1595867

2. Wataya-Kaneda M. Tuberous Sclerosis Complex. Keio J Med. 2025;74(1):42–51. doi: 10.2302/kjm.2023-0011-IR

3. Man A, Di Scipio M, Grewal S, Suk Y, Trinari E, Ejaz R, Whitney R. The Genetics of Tuberous Sclerosis Complex and Related mTORopathies: Current Understanding and Future Directions. Genes (Basel). 2024;15(3):332. doi: 10.3390/genes15030332

4. Tyburczy ME, Dies KA, Glass J, Camposano S, Chekaluk Y, Thorner AR, Lin L, Krueger D, Franz DN, Thiele EA, Sahin M, Kwiatkowski DJ. Mosaic and Intronic Mutations in TSC1/TSC2 Explain the Majority of TSC Patients with No Mutation Identifi ed by Conventional Testing. PLoS Genet. 2015;11(11):e1005637. doi: 10.1371/journal.pgen.1005637

5. Ye Z, Lin S, Zhao X, Bennett MF, Brown NJ, Wallis M, Gao X, Sun L, Wu J, Vedururu R, Witkowski T, Gardiner F, Stutterd C, Duan J, Mullen SA, McGillivray G, Bodek S, Valente G, Reagan M, Yao Y, Li L, Chen L, Boys A, Adikari TN, Cao D, Hu Z, Beshay V, Zhang VW, Berkovic SF, Scheff er IE, Liao J, Hildebrand MS. Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting. Hum Mutat. 2022;43(12):1956–1969. doi: 10.1002/humu.24454

6. Krueger DA, Northrup H; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):255–65. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002

7. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, Bissler J, Darling TN, de Vries PJ, Frost MD, Fuchs Z, Gosnell ES, Gupta N, Jansen AC, Jóźwiak S, Kingswood JC, Knilans TK, McCormack FX, Pounders A, Roberds SL, Rodriguez-Buritica DF, Roth J, Sampson JR, Sparagana S, Thiele EA, Weiner HL, Wheless JW, Towbin AJ, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;123:50–66. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011

8. Peron A, Au KS, Northrup H. Genetics, genomics, and genotypephenotype correlations of TSC: Insights for clinical practice. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018;178(3):281–290. doi: 10.1002/ajmg.c.31651

9. Specchio N, Nabbout R, Aronica E, Auvin S, Benvenuto A, de Palma L, Feucht M, Jansen F, Kotulska K, Sarnat H, Lagae L, Jozwiak S, Curatolo P. Updated clinical recommendations for the management of tuberous sclerosis complex associated epilepsy. Eur J Paediatr Neurol. 2023;47:25–34. doi: 10.1016/j.ejpn.2023.08.005

10. Белоусова ЕД, Влодавец ДВ, Пивоварова АМ, Катышева ОВ, Дорофеева МЮ. Таргетная терапия туберозного склероза. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016;61(5):106–112. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2016-61-5-106-112

11. Белоусова ЕД, Дорофеева МЮ, Охапкина ТГ. Лечение эпилепсии при туберозном склерозе. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;8(2):37–42.

12. Zhang MN, Zou LP, Wang YY, Pang LY, Ma SF, Huang LL, Gao Y, Lu Q, Franz DN. Calcifi cation in cerebral parenchyma aff ects pharmacoresistant epilepsy in tuberous sclerosis. Seizure. 2018;60:86–90. doi: 10.1016/j.seizure.2018.06.011

13. Gallagher A, Madan N, Stemmer-Rachamimov A, Thiele EA. Progressive calcifi ed tuber in a young male with tuberous sclerosis complex. Dev Med Child Neurol. 2010;52(11):1062–5. doi: 10.1111/j.1469-8749.2010.03792.x

14. Boronat S, Caruso P, Auladell M, Van Eeghen A, Thiele EA. Arachnoid cysts in tuberous sclerosis complex. Brain Dev. 2014;36(9):801–6. doi: 10.1016/j.braindev.2013.11.003