сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация
https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-44-50
Аннотация
Представлено описание клинического случая атипичной поздней формы, пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (ПКАН) в терминальной стадии с дебютом на четвертом десятилетии жизни и быстропрогрессирующим течением. Наиболее характерными признаками заболевания у данной пациентки были синдром паркинсонизма, пирамидная симптоматика, различные гиперкинезы, снижение когнитивных функций, депрессия. При обосновании диагноза опирались на характерную клиническую картину и типичные МРТ — признаки в виде симптома «глаза тигра». В связи с отсутствием в настоящее время эффективных методов лечения больная получала симптоматическое лечение.
Об авторах
Л. Б. Новикова
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Уфа, Россия
А. П. Акопян
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Уфа, Россия
К. М. Зюльцле
Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Уфа, Россия
Список литературы
1. Kolarova H., Tan J., Strom T.M., Meitinger T., Wagner M., Klopstock T. Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases. EBioMedicine. 2022;77:103869. doi: 10.1016/j.ebiom.2022.103869
2. Di Meo I., Tiranti V. Classifi cation and molecular pathogenesis of NBIA syndromes. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(2):272–284. doi: 10.1016/j.ejpn.2018.01.008
3. Hayfl ick S.J., Kurian M.A., Hogarth P. Neurodegeneration with brain iron accumulation. HandbClin Neurol. 2018;147:293–305. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00019-1
4. Nassif D., Pereira J.S., Spitz M., Capitão C., Faria A. Neurodegeneration with brain iron accumulation: A case report. Dement Neuropsychol. 2016;10(2):160–164. doi: 10.1590/S1980-5764-2016DN1002014
5. Gregory Allison, Hayfl ick Susan J.Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. GeneReviews. Last Update: August 3, 2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1490/
6. Huang Y., Wan Z., Tang Y., Xu J.,Laboret B., Nallamothu S., Yang Ch., Boxiang LiuB., Olivia Lu R., Lu B., Feng J., Cao J., Hayfl ick S., Wu Zh., ZhouB. Pantothenate kinase 2 interacts with PINK1 to regulate mitochondrial quality control via acetylCoA metabolism. Nat Commun. 2022;13(1):2412. doi: 10.1038/s41467-022-30178-x
7. Hayfl ickS.J., WestawayS.K., Levinson B., Zhou B., Johnson M.A., Ching K.H.L., Gitschier J. Genetic, clinical, and radiographic delineation of Hallervorden-Spatz syndrome. N Engl J Med. 2003;348(1):33–40. doi: 10.1056/NEJMoa020817
8. Voges L., Kupsch A. Renaming of Hallervorden-Spatz disease: the second man behind the name of the disease. J Neural Transm (Vienna). 2021;128(11):1635–1640. doi: 10.1007/s00702-021-02408-x
9. Munshi M.I., Yao S.J., Ben Mamoun C. Redesigning therapies for pantothenate kinase-associated neurodegeneration. J Biol Chem. 2022;298(3):101577. doi: 10.1016/j.jbc.2022.101577
10. Аутлев К.М., Кручинин Е.В., Козлов М.В., Мокин. Е.А., Ахметьянов М.А., Алекберов Р.И., Лукашенок А.В., Аутлев М.К., Яниева Ю.С. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа в мозге (литературный обзор). Уральский медицинский журнал. 2019;03(171):9–16. doi: 10.25694/URMJ.2019.03.15
11. Shi X., Zheng F., Ye X., Li X, Zhao Q., Lin Z., Hu Y., Wang J. Basal ganglia calcifi cation and novel compound heterozygous mutations in the PANK2 gene in a Chinese boy with classic Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A case report. Medicine (Baltimore). 2018;97(15):e0316. doi: 10.1097/MD.0000000000010316
12. Shalash A.S., Rösler T.W., Abdelrahman I.Y., Abulmakarem H.S., Müller S.H., Hopfner F., Kuhlenbäumer G., Höglinger G.U., Salama M. Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration with variable phenotypes in an Egyptian family. Heliyon. 2021;7(7):e07469. doi: 10.1016/j.heliyon.2021.e07469
13. Marshall R.D., Collins A., Escolar M.L., Jinnah H.A., Klopstock T., Kruer M.C., Videnovic A., Robichaux-Viehoever A., Burns C., Swett L.L., Revicki D.A., Bender R.H., Lenderking W.R. Diagnostic and clinical experience of patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):174. doi: 10.1186/s13023-019-1142-1
14. Brezavar D., Bonnen P.E. Incidence of PKAN determined by bioinformatic and population-based analysis of ~140,000 humans. Mol Genet Metab. 2019;128(4):463–469. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.09.002
15. McNeill A., Birchall D., Hayfl ick S.J., Gregory A., Schenk J.F., Zimmerman E.A., Shang H., Miyajima H., Chinnery P.F. MRI distinguishes foir subtypes of neurodegeneration with brain iron accumulation. Neurology. 2008;18:1614–1619
16. Копишинская С.В., Макушина С.В., Густов А.В., Паршина Е.В. Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (болезнь Галлервордена–Шпатца). Медицинский Альманах. 2013;1(25):150–152.
17. Razmeh S., Habibi A.H., Orooji M., Alizadeh E., Moradiankokhdan K., Razmeh B. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: clinical aspects, diagnosis and treatments. Neurol Int. 2018;10(1):7516. doi: 10.4081/ni.2018.7516
18. Chang X., Zhang J., Jiang Y., Wang J., Wu Y. Natural history and genotype-phenotype correlation of pantothenate kinase-associated neurodegeneration. CNS NeurosciTher. 2020;26:754–761. doi: 10.1111/cns.13294
19. Choayb S., Adil H., Ali Mohamed D., Allali N., Chat L., El Haddad S. Eye of the Tiger Sign in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. Case Rep Radiol. 2021;2021:6633217. doi: 10.1155/2021/6633217
20. Kruer M.C., Boddaert N., Schneider S.A., Houlden H.,Bhatia K.P., Gregory A., Anderson J.C., Rooney W.D., Hogarth P., Hayfl ick S.J. Neuroimaging features of neurodegeneration with brain iron accumulation. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(3):407–414. doi: 10.3174/ajnr.A2677
21. Paprocka J., Machnikowska-Sokołowska M., Gruszczyńska K., Emich-Widera E. Neuroimaging of Basal Ganglia in Neurometabolic Diseases in Children. Brain Sci. 2020 Nov 12;10(11):849. doi: 10.3390/brainsci10110849
22. Перевощикова А.А., Юркина Н.В., Спичак И.И. Клинический случай болезни Галлервордена— Шпатца. Педиатрический вестник Южного Урала. 2022;2:92–100.
23. Белинская В.В., Дутова Т.И. Особенности диагностики болезни Галлервордена — Шпатца (клиническое наблюдение). Вселенная мозга. 2021;2:7–9.
24. Gregory A., Polster B., Hayfl ick S. et al. Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. J. Med. Genet. 2009;2:73–80.
25. Hogarth P. Neurodegeneration with brain iron accumulation: diagnosis and management. J MovDisord. 2015;8(1):1–13. doi: 10.14802/jmd.14034
26. Hayfl ick S.J., Hartman M., Coryell J., Gitschier J., Rowley H. Brain MRI in neurodegeneration with brain iron accumulation with and without PANK2 mutations. AJNR Am J Neuroradiol. 2006;27:1230–33.
27. Reddy V., Saboo K., Reddy K., Kumar S., Acharya S. Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) With Concomitant Blepharospasm: Unveiling a Clinical Enigma. Cureus. 2023;15(10):e46665. doi: 10.7759/cureus.46665
28. Sharma L.K., Subramanian C., Yun M.K., Frank M.W., White S.W., Rock C.O., Lee R.E., Jackowski S. A therapeutic approach to pantothenate kinase associated neurodegeneration. Nat Commun. 2018;9(1):4399. doi: 10.1038/s41467-018-06703-2
29. Pohane M.R., Dafre R., Sontakke N.G. Diagnosis and Treatment of Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN): A Systematic Review. Cureus. 2023;15(9):e46135. doi: 10.7759/cureus.46135
30. Klopstock T., Videnovic A., Bischoff A.T., Bonnet C., Cif L., Comella C., Сorrea-Vela M., Escolar M.L., Fraser J.L., Gonzalez V., Hermanowicz N., Jech R., Jinnah H.A., Kmiec T., Lang A., Martí M.J., Mercimek-Andrews S., Monduy M., Nimmo G.A.M., Perez-Dueñas B., Pfeiff er H.C.V., Planellas L., Roze E., Thakur N., Tochen L., Vanegas-Arroyave N., Zorzi G., Burns C., Greblikas F. Fosmetpantotenate Randomized Controlled Trial in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. Randomized Controlled Trial. Mov Disord. 2021;36(6):1342–1352. doi: 10.1002/mds.28392
31. Woo K.A., Kim H.J., Jeon S.H., Park H.R., Park K.W., Lee S.H., Chung S.J., Chae J.H., Paek S.H., Jeon B. Long-Term Outcomes of Deep Brain Stimulation in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration-Related Dystonia. J MovDisord. 2022 Sep;15(3):241–248. doi: 10.14802/jmd.22002
32. Garcia-Ruiz P.J., Ayerbe J., Vela Desojo L., Feliz C.E., Del Val Fernandez J. Deep brain stimulation for pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Case Rep Neurol Med. 2015;2015:245735. doi: 10.1155/2015/245735
33. Baumeister F.A., Auer D.P., Hörtnagel K., Freisinger P., Meitinger T. The eye-of-the-tiger sign is not a reliable disease marker for Hallervorden-Spatz syndrome. Neuropediatrics. 2005;36:221–222.
34. Литвиненко И.В., Красаков И.В., Труфанов А.Г. Церебральные нарушения обмена железа как основа развития и прогрессирования нейродегенеративных заболеваний. Вестник российской военно-медицинской академии. 2018;20(3S):68–77.
35. Ward R.J., Zucca F.A., Duyn J.H., Crichton R.R., Zecca L. The role of iron in brain ageing and neurodegenerative disorders. Lancet Neurology. 2014;13(10):1045–1060. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70117-6
36. Hanna P.A., Benbadis S.R., Garg N., Fischer E. Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) Updated: Oct 05, 2023. https://emedicine.medscape.com/article/1150519-overview?form=fpf
37. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа в мозге. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2013;7(4):51–60.
38. Stoessl A.J. Neuroimaging in the early diagnosis of neurodegenerative disease. Translational Neurodegeneration. 2012;1:5. doi: 10.1186/2047-9158-1-5
39. Kurian M.A., Morgan N.V., MacPherson L., Foster K., Peake D., Gupta R., Philip S.G., Hendriksz C., Morton J.E.V., Kingston H.M., Rosser E.M., Wassmer E., Gissen P., Maher E.R. Phenotypic spectrum of neurodegeneration associated with mutations in the PLA2G6 gene (PLAN)// Neurology. 2008;70(18):1623–1629. doi: 10.1212/01.wnl.0000310986.48286.8e
Рецензия
Для цитирования:
Новикова Л.Б., Акопян А.П., Зюльцле К.М. Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация. Российский неврологический журнал. 2025;30(4):44-50. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-44-50
For citation:
Novikova L.B., Akopyan A.P., Ziultsle K.M. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Russian neurological journal. 2025;30(4):44-50. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-44-50
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 