Диагностика и терапия церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) с позиций современных рекомендаций
https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-3-20-27
Аннотация
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) представляет собой наиболее частую форму моногенных болезней мелких сосудов головного мозга, однако осведомленность практических врачей относительно этого заболевания все еще остается низкой. Целью публикации является ознакомление клиницистов с рекомендациями Европейской академии неврологии, знание которых может помочь в своевременном выявлении ЦАДАСИЛ и выборе оптимальной тактики лечения пациентов. Представлено описание собственного клинического наблюдения.
Об авторах
Г. Е. Шейко
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Шейко Геннадий Евгеньевич — к.м.н., ассистент кафедры медицинской реабилитации
Нижний Новгород
А. Н. Белова
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Нижний Новгород
В. Н. Григорьева
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Нижний Новгород
М. В. Растеряева
ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Нижний Новгород
М. Ю. Косякина
ООО «Тонус Лайф»
Россия
Россия
Нижний Новгород
Список литературы
1. Mancuso M., Arnold M., Bersano A., Burlina A., Chabriat H., Debette S. et al. Monogenic cerebral small-vessel diseases: diagnosis and therapy. Consensus recommendations of the European Academy of Neurology. Eur J Neurol. 2020;27(6):909–927. https://doi.org/10.1111/ene.14183
2. Narayan S.K., Gorman G., Kalaria R.N., Ford G.A., Chinnery P.F. The minimum prevalence of CADASIL in northeast England. Neurology. 2012;78(13):1025–1027. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31824d586c
3. Rutten J.W., Van Eijsden B.J., Duering M, Jouvent E., Opherk C., Pantoni L. et al. The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1–6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower survival compared with EGFr 7–34 pathogenic variant. Genet Med. 2019;21(3):676–682. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0088-3
4. Locatelli M., Padovani A., Pezzini A. Pathophysiological Mechanisms and Potential Therapeutic Targets in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL). Front Pharmacol. 2020;11:321. doi: 10.3389/fphar.2020.00321
5. Manini A., Pantoni L. CADASIL from Bench to Bedside: Disease Models and Novel Therapeutic Approaches. Mol Neurobiol. 2021;58(6):2558–2573. https://doi.org/10.1007/s12035-021-02282-4
6. Ferrante E.A., Cudrici C.D., Boehm M. CADASIL: new advances in basic science and clinical perspectives. Curr Opin Hematol. 2019;26(3):193–198. https://doi.org/10.1097/MOH.0000000000000497
7. Di Donato I., Bianchi S., De Stefano N., Dichgans M., Dotti M.T., Duering M., et al. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Med. 2017;15(1):41. https://doi.org/10.1186/s12916-017-0778-8
8. Adib-Samii P., Brice G., Martin R.J., Markus H.S. Clinical spectrum of CADASIL and the effect of cardiovascular risk factors on phenotype: study in 200 consecutively recruited individuals. Stroke. 2010;41(4):630–634. https://doi.org/10.1161/ STROKEAHA.109.56840
9. Иллариошкин С.Н., Сломинский П.А., Шадрина М.И., Партола М.В., Кандыба Д.В., Жулев Н.М. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008;2(2):45–50. [Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Shadrina М.I., Partola М.V., Kandyba D.V., Zhulev N.M. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL): first description of a Russian family with the identified mutation in the Notch3 gene. Annals of clinical and experimental neurology (Annaly klinicheskoj i eksperimental’noj nevrologii.). 2008;2(2):45–50. (In Russ.)].
10. Степанова М.С., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Клюшников С.А., Калашникова Л.А., Захарова М.Н. и др. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) у российских пациентов. Медицинская генетика. 2015;14(4):20–20. [Stepanova M.S., Abramycheva N.Yu., Fedotova E.Yu., Klyushnikov S.A., Kalashnikova L.A., Zaharova M.N. et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in Russian patients. Medicinskaya genetika. 2015;14(4):20–20. (In Russ.)].
11. Ling Y., De Guio F., Jouvent E., Duering M., Herve D., Guichard J.P. et al. Clinical correlates of longitudinal MRI changes in CADASIL. J Cereb Blood Flow Metab. 2019;39(7):1299– 1305. https://doi.org/10.1177/0271678X18757875
12. Данченко И.Ю., Кулеш А.А., Дробаха В.Е., Канивец И.В., Акимова И.А., Монак А.А. Синдром CADASIL: дифференциальная диагностика с рассеянным склерозом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(10–2):128–136. [Danchenko I.Yu., Kulesh A.A., Drobakha V.E., Kanivets I.V., Akimova I.A., Monak A.A. CADASIL syndrome: differential diagnosis with multiple sclerosis. S.S. Korsakov journal of neurology and psychiatry (Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. S.S. Korsakova. Specvypuski). 2019;119(10–2):128–136. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17116/jnevro201911910128
13. Joutel A., Corpechot C., Ducros A.,Vahedi K., Chabriat H., Mouton P. et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996;383(6602):707–710. https://doi.org/10.1038/383707a0
14. Карпова М.И., Бикбулатова А.Р., Порываева А.А., Деревянных Е.А., Маркова В.В., Сероусова О.В. Описание клинического наблюдения семьи с синдромом CADASIL. Уральский медицинский журнал. 2015;133(10):26–31. [Karpov M.I., Bikbulatova A.R., Poryvaeva A.A., Wooden E.A., Markov V.V., Serousova O.V. Description of clinical observation families with CADASIL syndrome. Ural Medical Journal (Ural’skij medicinskij zhurnal). 2015;133(10):26–31. (In Russ.)].
15. Кушнир Г.М., Иошина Н.Н., Новиков Н.Ю., Самохвалова В.В., Коробова А.А. ЦАДАСИЛ-синдром: проблемы дифференциальной диагностики. Международный неврологический журнал (Mezhdunarodnyj nevrologicheskij zhurnal). 2012;51(5):91–96. [Kushnir G.M., Ioshina N.N., Novikov N.Yu., Samokhvalova V.V., Korobova A.A., Kuzina O.S. CADASIL-syndrome: problems of differential diagnosis. International neurological journal. 2012;5(51):91–96. (In Russ.)].
16. Макаров Н.С., Муравлева Э.А., Спиридонова С.В., Дружинина О.А., Зуев В.В. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL): обзор литературы. Неврологический журнал. 2014;19(6):4–8. [Makarov N.S., Muravleva E.A., Spiridonova S.V., Druzhinina O.A., Zuev V.V. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL): literature review. The Neurological Journal (Nevrologicheskij zhurnal). 2014;19(6):4– 8. (In Russ.)].
17. Мороз А.А., Абрамычева Н.Ю., Иванова Е.О., Коновалов Р.Н., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Атипичные клинические случаи церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017;11(1):68–72. [Moroz A.A., Abramycheva N.Y., Ivanova E.O., Konovalov R.N., Timerbaeva S.L., Illarioshkin S.N. Atypical clinical cases of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Annals of clinical and experimental neurology (Annaly klinicheskoj i eksperimental’noj nevrologii.). 2017;11(1):68–72. (In Russ.)].
18. Наследственные церебральные микроангиопатии (болезни мелких сосудов): диагностика и лечение: учебно-методическое пособие. Под ред. Добрыниной Л.А., Белопасовой А.В., Цыпуштановой М.М. М.: ФГБНУ НЦН, 2020:40 с. URL: https://www.neurology.ru/monografii-uchebniki-uchebnye-posobiya/nasledstvennye-cerebralnye-mikroangiopatii-bolezni-melkih (дата обращения: 14.08.2021) [Hereditary cerebral microangiopathies (diseases of small vessels): diagnosis and treatment: educational and methodical manual. Ed. Dobrynina L.A., Belopasova A.V., Cypushtanova M.M. M.: FGBNU NCN, 2020: 40 p. URL: https://www.neurology.ru/monografii-uchebniki-uchebnye-posobiya/nasledstvennyecerebralnye-mikroangiopatii-bolezni-melkih (date of request:14.08.2021) (In Russ.)].
19. Заболотских И.Б., Григорьев С.В., Белкин А.А., Лахин Р.Е. Технологии консенсуса при анализе рекомендаций: международный опыт применения метода Дельфи в анестезиологии и интенсивной терапии. Систематический обзор. Вестник интенсивной терапии им. А.И. Салтанова. 2021;(1):90–106. [Zabolotskikh I.B., Grigoryev S.V., Belkin A.A., Lakhin R.E. Consensus technologies in the analysis of guidelines: international experience of application of Delphi method in anesthesiology and intensive care. Systematic review. Annals of critical care (Vestnik intensivnoj terapii im. A.I. Saltanova). 2021;(1):90–106. (In Russ.)]. https://doi.org/10.21320/1818-474X-2021-1-90-106
20. Tan R.Y.Y., Markus H.S. CADASIL: migraine, encephalopathy, stroke and their inter-relationships. PLoS One. 2016;11(6):e0157613. doi: 10.1371/journal.pone.0157613
21. Davous P. CADASIL: a review with proposed diagnostic criteria. Eur. J. Neurol. 1998;5(3):219–233. https://doi.org/10.1046/j.1468-1331.1998.530219.x
22. Савчук Е.А., Голубинская Е.П., Щербинина Т.Н., Воронин Г.Ю., Савчук Е.О., 22. Зяблицкая Е.Ю., Макалиш Т.П. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Российский неврологический журнал. 2021;26(5):30–38. [Savchuk E.A., Golubinskaya E.P., Shcherbinina T.N., Voronin G.Yu., Savchuk E.O., Zyablitskaya E.Yu., Makalish T.P. Cerebral autosomo-dominant arteriopathy with subcortical infarctions and leukoencephalopathy. Russian neurological journal (Rossijskij nevrologicheskij zhurnal). 2021;26(5):30– 38. (In Russ.)]. https://doi.org/10.30629/2658-79472021-26-5-30-38
Рецензия
Для цитирования:
Шейко Г.Е., Белова А.Н., Григорьева В.Н., Растеряева М.В., Косякина М.Ю. Диагностика и терапия церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) с позиций современных рекомендаций. Российский неврологический журнал. 2022;27(3):20-27. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-3-20-27
For citation:
Sheiko G.E., Belova A.N., Grigoryeva V.N., Rasteryaeva M.V., Kosyakina M.Y. Diagnosis and therapy of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) from the standpoint of modern recommendations. Russian neurological journal. 2022;27(3):20-27. (In Russ.) https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-3-20-27
Просмотров: 263
Послать статью по эл. почте 