Минск.
Minsk.
Минск.
Minsk.
Минск.
Minsk.
Обоснование. Ионные каналопатии (ИК) являются результатом нарушения или изменения регуляции белков ионных каналов вследствие наследственных или приобретенных изменений. В клинической практике ИК имеют мультисистемную направленность; со стороны ЦНС основные клинические симптомокомплексы включают эпилепсию, атаксию различного генеза, нарушение когнитивных и поведенческих функций, гиперкинетические расстройства, цефалалгии, невропатическую боль, нарушение чувствительности, миокимии, миотонию, идиопатическую мышечную слабость, нарушение сна, снижение зрения и слуха. В последнее время ИК наиболее часто рассматриваются как триггер в развитии эпилепсии вне зависимости от типа каналов. Калиевые каналопатии (КК) являются самым многочисленным и разнообразным типом каналопатий по структуре, функциям, биофизическим и фармакологическим свойствам. В основе патогенеза КК лежит нарушение регуляции трансмембранного градиента К+, который, приводит к определенному нарушению в зависимости от подтипа калиевого канала.
Цель исследования: изучить данные научных публикаций с последующим структурированием информации и представить основные клинико-диагностические характеристики ИК с возможностями оптимальной терапии сопутствующих судорожных состояний.
Материал и методы. Поиск осуществлялся в поисковых системах MEDLINE, PubMed, Google Scholar, eLIBRARY по тегам «ионные каналопатии», «KCNB1». Были отобраны публикации, относящиеся к клиническим испытаниям, контролируемым исследованиям, системным обзорам и клиническим случаям. Всего анализу подверглись 25 научных публикаций с 2009 по 2024 г. Представлено клиническое наблюдение ребенка с эпилепсией, обусловленной мутацией в гене KCNB1 с положительным эффектом от таргетной терапии. Результаты. Рассмотрены основные эпилептогенные КК, терапия которых носит симптоматический характер. Однако, в отношении ряда эпилептогенных КК терапевтический подход имеет таргетную направленность с назначением конкретных противоэпилептических препаратов, имеющих максимальную эффективность в зависимости от вида ионного канала.
Заключение. Лечение эпилепсии при ионных каналопатиях должно определяться не только общепринятой стратегией по отношению к виду и типу припадков, но и в соответствии с выявленным генетическим дефектом.
Ion channelopathies (ICs) are the result of impaired or altered regulation of ion channel proteins because of hereditary or acquired alterations. In general clinical practice IСs have a multisystemic presentation; from the central nervous system the main clinical symptom complexes include epilepsy, ataxia of various genesis, impaired cognitive and behavioral functions, hyperkinetic disorder, cephalalgia, neuropathic pain, sensory disturbance, myokymia, myotonia, idiopathic muscle weakness, sleep disturbance, visual and hearing impairment. Nowadays ionic channelopathies are most commonly considered as a trigger of the development of epilepsy independently of the type of channels. Potassium channelopathies (PCs) are the most numerous and varied type of channelopathies in terms of structure, function, biophysical and pharmacological properties. The pathogenesis of PCs is based on the dysregulation of the transmembrane K + gradient, which in turn leads to a specific nosology depending on the potassium channel subtype.
Aim: to research the data of worldwide scientific publications with further structuring of information and to provide the main clinical and diagnostic characteristics of IC with optimal therapy of concomitant seizure conditions.
Material and methods. We have analyzed 25 scientific publications in MEDLINE, PubMed, Google Scholar, eLIBRARY database (using the keywords “ion channelopathies” and “KCNB1”): clinical trials, randomized controlled trials, systematic reviews, clinical cases from 2009 to 2024. Also, we presented a clinical case of a child with epilepsy caused by a mutation in the KCNB1 gene, showing a positive eff ect due to the targeted therapy.
Results. We considered the main epileptogenic PCs. ICs therapy represents symptomatic treatment. For a number of epileptogenic PCs, the therapeutic approach has a strictly specific and at once highly effective anticonvulsant therapy depending on the type of ion channel.
Conclusion. The treatment of epileptic manifestations of ion channelopathies should be determined not only by the generally accepted strategy based on the type and form of seizures but also in accordance to the identified genetic defect.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.