r-n-jРоссийский неврологический журналRussian neurological journal2658-79472686-7192МИА10.30629/2658-7947-2022-27-6-70-76r-n-j-374Research ArticleИССЛЕДОВАНИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL RESEARCHES AND CASE REPORTSКлинический случай доброкачественной мономелической амиотрофии нижней конечностиТhe clinical case of benign monomelic amyotrophy of the lower limbhttps://orcid.org/0000-0002-4845-5368АндреевР. В.AndreevR. V.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

andreevr82@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7144-259XСмольянниковаА. В.SmolyannikovaA. V.

Смольянникова Анна Владимировна

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

anjalapina1996@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-5316-4832ГолохвастовС. Ю.GolokhvastovS. Yu.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

golokhvastov@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4723-802XЕмелинА. Ю.EmelinA. Yu.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

emelinand@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3109-8795ЛобзинВ. Ю.LobzinV. Yu.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

vladimirlobzin@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8988-3011ЛитвиненкоИ. В.LitvinenkoI. V.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

litvinenkoiv@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5881-2242ЦыганН. В.TsyganN. V.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

77tn77@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2137-9841ФрунзаД. Н.FrunzaD. N.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

daryafrunza@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0992-3405МарковаМ. Н.MarkovaM. N.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

vorobyeva_m@mail.ruЛупинаН. А.LupinaN. A.

Санкт-Петербург

Saint Petersburg

natali.lupina@mail.ruФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова» Министерства обороны Российской ФедерацииРоссияS.M. Kirov Military Medical Academy of the Ministry of Defense of the Russian FederationRussian FederationФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова» Министерства обороны Российской Федерации; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России; ФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней» ФМБА РоссииРоссияS.M. Kirov Military Medical Academy of the Ministry of Defense of the Russian Federation; North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov; Pediatric Research and Clinical Center for Infectious Diseases under the Federal Medical Biological AgencyRussian Federation2022110120232767076Copyright © Андреев Р.В., Смольянникова А.В., Голохвастов С.Ю., Емелин А.Ю., Лобзин В.Ю., Литвиненко И.В., Цыган Н.В., Фрунза Д.Н., Маркова М.Н., Лупина Н.А., 20232023Андреев Р.В., Смольянникова А.В., Голохвастов С.Ю., Емелин А.Ю., Лобзин В.Ю., Литвиненко И.В., Цыган Н.В., Фрунза Д.Н., Маркова М.Н., Лупина Н.А.Andreev R.V., Smolyannikova A.V., Golokhvastov S.Y., Emelin A.Y., Lobzin V.Y., Litvinenko I.V., Tsygan N.V., Frunza D.N., Markova M.N., Lupina N.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.r-n-j.com/jour/article/view/374

Доброкачественная мономелическая амиотрофия нижней конечности (ДМАНК) — это медленно прогрессирующее заболевание, которое клинически проявляется атрофией мышц только одной нижней конечности. Это заболевание встречается довольно редко, оно наиболее распространено в странах Азии (описано около 80 случаев). Согласно данным литературы, в Европе к 2000 г. описано всего 16 случаев. Этиология и патогенез заболевания достоверно не изучены к настоящему времени. В статье впервые в отечественной литературе представлен клинический случай развития ДМАНК у пациента в возрасте 42 лет. Пациент поступил с жалобами на слабость в правой ноге и уменьшение ноги в объеме. За период госпитализации проводилась дифференциальная диагностика с боковым амиотрофическим склерозом, прогрессирующими мышечными атрофиями, болезнью Хираяма, сосудистыми и паранеопластическими процессами. Также был обследован отец пациента, у которого наблюдалась атрофия мышц левой нижней конечности. Согласно данным наследственного анамнеза сделано предположение о наличии феномена антиципации при наследовании ДМАНК. Семейный случай возникновения данного заболевания описан впервые в мире.

The benign monomelic amyotrophy of the lower limb is a slowly progressive disease that is clinically manifested by muscle atrophy in only one lower limb. This disease is quite rare, while it is most common in Asian countries (about 80 cases have been described). According to the literature a total of 16 cases of benign monomelic amyotrophy of the lower limb were described in Europe by 2000. Etiology and pathogenesis have not been reliably studied now. The article presents a clinical case of the development of this disease in a 42-year-old patient. The patient was admitted with complaints of weakness in the right leg and its decrease in volume. During the period of hospitalization, diff erential diagnosis was carried out with amyotrophic lateral sclerosis, progressive muscle atrophy, Hirayama disease, vascular and paraneoplastic processes. According to the results of a comprehensive laboratory and instrumental examination, the diagnosis was fi rst established: benign monomelic amyotrophy of the lower limb. The father of a patient who had atrophy of the muscles of the left lower limb would also be examined. According to the data of hereditary anamnesis, an assumption was made about the presence of the phenomenon of anticipation in the inheritance of benign monomelic amyotrophy of the lower limb. This article describes for the fi rst time a case of benign monomelic amyotrophy of the lower limb in the domestic literature, as well as a familial case of this disease all over the world.

спинальные мышечные атрофиидоброкачественная мономелическая амиотрофия нижней конечностисиндром «потерянной ноги»полая стопафеномен антиципацииspinal muscular atrophybenign monomelic amyotrophy of the lower limb“lost leg” syndromehollow footanticipation phenomenonReferencesНеврология: национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018:412–1435.Neurology: National guidelines / ed. by E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova. 2nd ed., reprint. and additional. M.: GEOTARMedia, 2018:1412–1435. (In Russ.).Гончарова А.Я., Симонян В.А., Евтушенко С.К., Белякова М.С., Евтушенко И.С. Клинический случай позднего дебюта недифференцированной спинальной амиотрофии. Международный неврологический журнал. 2012;51(5):131– 133. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-pozdnego-debyutanedifferentsirovannoy-spinalnoy-amiotrofiiGoncharova A.Ya., Simonyan V.A., Yevtushenko S.K., Belyakova M.S., Yevtushenko I.S. A clinical case of late onset of undiff erentiated spinal amyotrophy. International Neurological Journal. 2012;51(5):131–133. (In Russ.). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-pozdnego-debyutanedifferentsirovannoy-spinalnoy-amiotrofiiDi Muzio A., Pizzi D.С., Lugaresi А., Ragno М., Uncini А. Benign monomelic amyotrophy of lower limb: a rare entity with a characteristic muscular CT. Journal of the Neurological Sciences. 1994;126(2):153–161. https://doi.org/10.1016/0022-510x(94)90266-6Di Muzio A., Pizzi D.С., Lugaresi А., Ragno М., Uncini А. Benign monomelic amyotrophy of lower limb: a rare entity with a characteristic muscular CT. Journal of the Neurological Sciences. 1994;126(2):153–161. https://doi.org/10.1016/0022-510x(94)90266-6Nalini A., Gourie-Devi M., Thennarasu K., Ramalingaiah A.H. Monomelic amyotrophy: Clinical profi le and natural history of 279 cases seen over 35 years (1976–2010). Amyotroph Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 2014;15(5–6):457– 465. https://doi.org/10.3109/21678421.2014.903976Nalini A., Gourie-Devi M., Thennarasu K., Ramalingaiah A.H. Monomelic amyotrophy: Clinical profi le and natural history of 279 cases seen over 35 years (1976–2010). Amyotroph Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 2014;15(5–6):457– 465. https://doi.org/10.3109/21678421.2014.903976Münchaua A., Rosenkranzb T. Benign Monomelic Amyotrophy of the Lower Limb — Case Report and Brief Review of the Literature. European Neurology. 2000;43(4):238–240. https://doi.org/10.1159/000008183Münchaua A., Rosenkranzb T. Benign Monomelic Amyotrophy of the Lower Limb — Case Report and Brief Review of the Literature. European Neurology. 2000;43(4):238–240. https://doi.org/10.1159/000008183Hamano T., Mutoh T., Hirayama M., Ito K., Kimura M., Aita T. et al. MRI fi ndings of benign monomelic amyotrophy of lower limb. Journal of the Neurological Sciences. 1999;165(2):184– 187. https://doi.org/10.1016/s0022-510x(99)00086-6Hamano T., Mutoh T., Hirayama M., Ito K., Kimura M., Aita T. et al. MRI fi ndings of benign monomelic amyotrophy of lower limb. Journal of the Neurological Sciences. 1999;165(2):184– 187. https://doi.org/10.1016/s0022-510x(99)00086-6Литвиненко И.В., Рашидов Н.А., Труфанов А.Г., Юрин А.А., Чванова М.В., Алексеев К.Н. Клинический случай болезни Хираяма. Всерос. науч.-практ. конф., посвящ. 180-летию преподавания неврологии в Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова «Дегенеративные и сосудистые заболевания нервной системы», 18–19 ноября 2016 г., Санкт-Петербург: сборник статей и тезисов. СПб.: Альта Астра; 2016:57– 59.Litvinenko I.V., Rashidov N.A., Trufanov A.G., Yurin A.A., Chvanova M.V., Alekseev K.N. Clinical case of Hirayama disease. Vseros. nauch.-prakt. conf., dedicated. 180th anniversary of teaching neurology at the Military Medical Academy named after S.M. Kirov “Degenerative and vascular diseases of the nervous system”, November 18–19, 2016, St. Petersburg: Collection of articles and tez. St. Petersburg: Аlta Astra; 2016:57–59. (In Russ.).Moglia C., Calvo A., Cammarosano S., Ilardi A., Canosa A., Gallo S. et al. Monomelic amyotrophy is not always benign: A case report. Amyotrophic Lateral Sclerosis. 2011;12(4):307–308. https://doi.org/10.3109/17482968.2011.560948Moglia C., Calvo A., Cammarosano S., Ilardi A., Canosa A., Gallo S. et al. Monomelic amyotrophy is not always benign: A case report. Amyotrophic Lateral Sclerosis. 2011;12(4):307–308. https://doi.org/10.3109/17482968.2011.560948Wang L., Wen H., Chen S., Wang H., Zheng Y., Chen R. et al. Benign monomelic amyotrophy of lower limb in a cohort of chinese patients. Brain Behav. 2021;11(4):1–11. https://doi.org/10.1002/brb3.2073Wang L., Wen H., Chen S., Wang H., Zheng Y., Chen R. et al. Benign monomelic amyotrophy of lower limb in a cohort of chinese patients. Brain Behav. 2021;11(4):1–11. https://doi.org/10.1002/brb3.2073

The authors declare that there are no conflicts of interest present.