r-n-jРоссийский неврологический журналRussian neurological journal2658-79472686-7192МИА10.30629/2658-7947-2021-26-1-34-38r-n-j-150Research ArticleИССЛЕДОВАНИЯ И КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL RESEARCHES AND CASE REPORTSХорея без хореи, или Психические расстройства в дебюте болезни ГентингтонаChorea without chorea or mental disorders as a mask of Huntington’s diseasehttps://orcid.org/0000-0003-2657-155XКривоножкинаП. С.KrivonozhkinaP. S.

Волгоград

Volgograd

polina.krivonozhkina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8223-8888ЧернаяН. А.ChernayaN. A.

Волгоград

Volgograd

chernaya_05@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2537-838XМирошниковаВ. В.MiroshnikovaV. V.

Волгоград

Volgograd

marenich1962@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-1813-2362МакаренкоЕ. П.MakarenkoYe. P.

Волгоград

Volgograd

e.makarenko777@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2766-649XАнсаровХ. Ш.AnsarovKh. Sh.

Волгоград

Volgograd

dr.ansarov@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6286-0485ВоробьеваЮ. С.VorobyovaYu. S.

Волгоград

Volgograd

yuliyalezina@gmail.comФГБУ ВО «Волгоградский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияFederal State Budgetary Institution of Higher Education The Volgograd State Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation2021260320212613438Copyright © Кривоножкина П.С., Черная Н.А., Мирошникова В.В., Макаренко Е.П., Ансаров Х.Ш., Воробьева Ю.С., 20212021Кривоножкина П.С., Черная Н.А., Мирошникова В.В., Макаренко Е.П., Ансаров Х.Ш., Воробьева Ю.С.Krivonozhkina P.S., Chernaya N.A., Miroshnikova V.V., Makarenko Y.P., Ansarov K.S., Vorobyova Y.S.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.r-n-j.com/jour/article/view/150

Болезнь Гентингтона (БГ) относится к орфанным заболеваниям с частотой встречаемости в среднем 5,5 случая на 100 000 населения. Она характеризуется высокой степенью пенетрантности, клинической гетерогенностью, манифестацией в разные возрастные периоды. Заболевание передается аутосомно-доминантным путем, не имеет гендерных различий, неуклонно прогрессирует и приводит в итоге к тяжелой инвалидизации. Клиническая картина БГ имеет патогномоничное сочетание неврологических (экстрапирамидных) и нейропсихиатрических расстройств. При появлении психических нарушений, особенно деменции, диагноз БГ становится очевидным. Однако если расстройства в психической сфере, включающие раздражительность, вспыльчивость, апатию, абулию, бред, галлюцинации, нарушение памяти, внимания, оказываются дебютом заболевания, то они в значительной мере маскируют клиническую картину. В таких случаях пациентам ставятся ошибочные диагнозы: психопатия, шизофрения, биполярное расстройство, болезнь Альцгеймера и другие. Возникновение нейропсихиатрических расстройств в дебюте заболевания, особенно у лиц молодого возраста, должно насторожить в плане исключения БГ.

Huntington’s disease (HD) is an orphan disease with an average incidence of 5.5 cases per 100 000 population. It is characterized by a high degree of penetrance, variable expressivity, manifestation in different age periods. This disorder, transmitted in an autosomal dominant way, does not have gender differences. The disease often progresses slowly but steadily over many years, eventually leading to severe disability. The clinical picture of this disease has a pathognomonic combination of neurological (extrapyramidal) and neuropsychiatric disorders. With the addition of mental disorders, especially dementia, the diagnosis of HD becomes more likely and obvious. However, if disorders in the mental sphere, including irritability, irascibility, apathy, abulia, delirium, hallucinations, impaired memory and attention, become the debut of the disease, then they largely mask clinical picture. In such cases, patients are hastily made other diagnoses: psychopathy, schizophrenia, bipolar disorder, Alzheimer’s disease, and others. You should be wary of the possible secondary nature of neuropsychiatric disorders in patients, especially young patients.

болезнь Гентингтонанейропсихиатрические расстройствагиперкинетические нарушенияHuntington’s diseaseneuropsychiatric disordershyperkinetic disordersReferencesXu Z., Joel Tito A., Rui Y.N., Sheng Zhang. Studying polyglutamine diseases in Drosophila. Exp. Neurol. 2015;274:25–41. https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2015.08.002Xu Z., Joel Tito A., Rui Y.N., Sheng Zhang. Studying polyglutamine diseases in Drosophila. Exp. Neurol. 2015;274:25–41. https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2015.08.002Pringsheim T., Wiltshire K., Day L., Dykeman J., Steeves T., Jette N. The incidence and prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and meta-analysis. Mov. Disord. 2012;27(9):1083–1091. https://doi.org/10.1002/mds.25075Pringsheim T., Wiltshire K., Day L., Dykeman J., Steeves T., Jette N. The incidence and prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and meta-analysis. Mov. Disord. 2012;27(9):1083–1091. https://doi.org/10.1002/mds.25075Rikani A.A, Choudhry Z., Choudhry A.M., Rizvi N., Ikram H., Mobassarah N.J. et al. The mechanism of degeneration of striatal neuronal subtypes in Huntington disease. Ann. Neurosci. 2014;21(3):112–114. https://doi.org/10.5214/ans.0972.7531.210308Rikani A.A, Choudhry Z., Choudhry A.M., Rizvi N., Ikram H., Mobassarah N.J. et al. The mechanism of degeneration of striatal neuronal subtypes in Huntington disease. Ann. Neurosci. 2014;21(3):112–114. https://doi.org/10.5214/ans.0972.7531.210308Liu, L., Huang J., Chao Han, Guo-Xin Zhang, Xiao-Yun Xu, Yan Shen et al. Induced Pluripotent Stem Cells in Huntington’s Disease: Disease Modeling and the Potential for Cell-Based Therapy. Mol. Neubiol. 2016;53:6698–6708. https://doi.org/10.1007/s12035-015-9601-8Liu, L., Huang J., Chao Han, Guo-Xin Zhang, Xiao-Yun Xu, Yan Shen et al. Induced Pluripotent Stem Cells in Huntington’s Disease: Disease Modeling and the Potential for Cell-Based Therapy. Mol. Neubiol. 2016;53:6698–6708. https://doi.org/10.1007/s12035-015-9601-8Иллариошкин С.Н. Болезнь Гентингтона как модель изучения нейродегенеративных заболеваний. Бюллетень национального общества по изучению Болезни Паркинсона и двигательных расстройств. 2016;(1):3–11.Illarioshkin S.N. Huntington’s disease as a model for the study of neurodegenerative diseases. Bulletin of the National Society for the Study of Parkinson’s Disease and Movement Disorders. 2016;(1):3–11 (In Russian)Богомазова А.Н., Васина Е.М., Киселев С.Л., Лагарькова М.А., Лебедева О.С., Некрасов Е.Д. и др. Генетичеcкое репрограммирование клеток: новая технология для базовых исследований и практического использования. Генетика. 2015;51(4):466–478. https://doi.org/10.7868/S0016675815040025Bogomazova A.N., Vasina E.M., Kiselev S.L., Lagarkova M.A., Lebedeva O.S., Nekrasov E.D. et al. Genetic reprogramming of cells: a new technology for basic research and practical use. Genetics. 2015;51(4):466–478 (In Russian) https://doi.org/10.7868/S0016675815040025Tabrizi S.J., Scahill R.I., Owen G., Durr A., Leavitt B.R., Roos R.A. et al. TRACK-HD Investigators. Predictors of phenotypic progression and disease onset in premanifest and earlystage Huntington’s disease in the TRACK-HD study: analysis of 36-month observational data. Lancet Neurol. 2013;12:637–649. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(13)70088-7Tabrizi S.J., Scahill R.I., Owen G., Durr A., Leavitt B.R., Roos R.A. et al. TRACK-HD Investigators. Predictors of phenotypic progression and disease onset in premanifest and earlystage Huntington’s disease in the TRACK-HD study: analysis of 36-month observational data. Lancet Neurol. 2013;12:637–649. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(13)70088-7Sebastian Ag., Bram van der Gaag, Francesco A.B.C. RNAi mechanisms in Huntington’s disease therapy: siRNA versus shRNA. Translational Neurodegeneration. 2017;4(2):15–17. https://doi.org/10.1186/s40035-017-0101-9Sebastian Ag., Bram van der Gaag, Francesco A.B.C. RNAi mechanisms in Huntington’s disease therapy: siRNA versus shRNA. Translational Neurodegeneration. 2017;4(2):15–17. https://doi.org/10.1186/s40035-017-0101-9Клюшников С.А., Юдина Е.Н., Иллариош кин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Когнитивные расстройства при болезни Гентингтона. Неврология, пcихиатрия, психосоматика. 2012;4(2S):46–51.Klyushnikov S.A., Yudina E.N., Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A. Mental disorders in Huntington’s disease. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2012;4(2S):46–51. (In Russian)] https://doi.org/10.14412/2074-2711-2012-2508Смирнов А.А., Густов А.В., Копишинская С.В., Антонова В.А. Преддементные состояния и деменция у лиц молодого возраста. Неврология, пcихиатрия, психосоматика. 2014;6(2):41–43. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2014-2-41-43Smirnov A.A., Gustov A.V., Kopishinskaya S.V., Antonova V.A. Predementia states and dementiain young people. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2014;6(2):41–43. (In Russian) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2014-2-41-43Пизова Н.В., Данилова М.В. Когнитивные нарушения в клинической практике и анализ работы кабинета нарушений памяти в Ярославле (амбулаторный прием). Неврология, пcихиатрия, психосоматика. 2014;6(3):32–37. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2014-3-32-37Pizova N.V., Danilova M.V. Cognitive impairments in clinical practice and analyzing the work of a memory room in Yaroslavl (an outpatient reception). Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2014;6(3):32–37. (In Russian) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2014-3-32-37Latimer C.S., Flanagan M.E., Cimino P.J., Jayadev S., Davis M., Hoffer Z.S. et al. Neuropathological Comparison of Adult Onset and Juvenile Huntington’s Disease with Cerebellar Atrophy: A Report of a Father and Son. J. Huntingtons Dis. 2017:6(4):337–348. https://doi.org/10.3233/JHD-170261Latimer C.S., Flanagan M.E., Cimino P.J., Jayadev S., Davis M., Hoffer Z.S. et al. Neuropathological Comparison of Adult Onset and Juvenile Huntington’s Disease with Cerebellar Atrophy: A Report of a Father and Son. J. Huntingtons Dis. 2017:6(4):337–348. https://doi.org/10.3233/JHD-170261Kailash Chandra Patra, Mukund Sudhir Shirolkar. Childhood-onset (Juvenile) Huntington’s disease: A rare case report. J. Pediatr. Neurosci. 2015:10(3):276–279. https://doi.org/10.4103/1817-1745.165709Kailash Chandra Patra, Mukund Sudhir Shirolkar. Childhood-onset (Juvenile) Huntington’s disease: A rare case report. J. Pediatr. Neurosci. 2015:10(3):276–279. https://doi.org/10.4103/1817-1745.165709Choudhary A., Minocha P., Sitaraman S. A case report of juvenile Huntington disease. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine. 2017;6(2). https://doi.org/10.7363/060217Choudhary A., Minocha P., Sitaraman S. A case report of juvenile Huntington disease. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine. 2017;6(2). https://doi.org/10.7363/060217

The authors declare that there are no conflicts of interest present.